Gigantism

Efni.

• Hvað veldur gigantism?
• Að þekkja merki risavaxinnar
• Hvernig eru risastór greindir?
• Hvernig er meðhöndlað risahyggju?
• Skurðaðgerðir
• Lyfjameðferð
• Gamma hníf geislaskurðlækningar
• Langtímahorfur fyrir börn með risastórt fólk

Hvað er Gigantism?

Gigantism er sjaldgæft ástand sem veldur óeðlilegum vexti hjá börnum. Þessi breyting er mest áberandi hvað varðar hæð, en ummál hefur einnig áhrif. Það gerist þegar heiladingli barnsins býr til of mikið vaxtarhormón, sem er einnig þekkt sem sómatótrópín.

Snemmgreining er mikilvæg. Skjót meðferð getur stöðvað eða hægt á breytingunum sem geta valdið því að barnið þitt stækkar en venjulega. En ástandið getur verið erfitt fyrir foreldra að greina. Einkenni risahyggju gætu virst eins og eðlilegur vaxtaræxli í bernsku í fyrstu.

Hvað veldur gigantism?

Æxli í heiladingli er næstum alltaf orsök risa. Hypta heilakirtillinn á ertinum er staðsettur í heila þínum. Það gerir hormón sem stjórna mörgum aðgerðum í líkama þínum. Sum verkefni sem stjórnað er af kirtlinum eru:

• hitastýringu
• kynþroska
• vöxtur
• Efnaskipti
• þvagmyndun

Þegar æxli vex á heiladingli, framleiðir kirtillinn mun meira vaxtarhormón en líkaminn þarfnast.

Það eru aðrar sjaldgæfari orsakir risahyggju:

• McCune-Albright heilkenni veldur óeðlilegum vexti í beinvef, blettum á ljósbrúnum húð og fráviki á kirtlum.
• Carney flókið er arfgengt ástand sem veldur krabbameini í krabbameini í bandvef, krabbameini eða krabbameini í innkirtlum og blettum í dekkri húð.
• Margfeldi innkirtla æxli tegund 1 (MEN1) er arfgengur kvilli sem veldur æxlum í heiladingli, brisi eða kalkkirtli.
• Neurofibromatosis er arfgengur kvilli sem veldur æxlum í taugakerfinu.

Að þekkja merki risavaxinnar

Ef barnið þitt er með risa, gætirðu tekið eftir því að þau eru miklu stærri en önnur börn á sama aldri. Einnig geta sumir hlutar líkama þeirra verið stærri í hlutfalli við aðra hluta. Algeng einkenni eru meðal annars:

• mjög stórar hendur og fætur
• þykkar tær og fingur
• áberandi kjálka og enni
• gróft andlitsdrætti

Börn með risa geta einnig haft slétt nef og stór höfuð, varir eða tungur.

Einkennin sem barnið þitt hefur geta verið háð stærð heiladingulsæxlis. Þegar æxlið vex getur það þrýst á taugar í heilanum. Margir upplifa höfuðverk, sjónvandamál eða ógleði vegna æxla á þessu svæði. Önnur einkenni risavaxinnar geta verið:

• óhófleg svitamyndun
• verulegur eða endurtekinn höfuðverkur
• veikleiki
• svefnleysi og aðrar svefntruflanir
• seinkað kynþroska hjá bæði strákum og stelpum
• óreglulegur tíðir hjá stelpum
• heyrnarleysi

Hvernig eru risastór greindir?

Ef læknir barnsins grunar risastóran hátt, gætu þeir mælt með blóðprufu til að mæla magn vaxtarhormóna og insúlínlíkan vaxtarstuðul 1 (IGF-1), sem er hormón framleitt í lifur. Læknirinn gæti einnig mælt með prófi fyrir glúkósaþol til inntöku.

Á meðan á glúkósaþolprófi til inntöku stendur mun barnið þitt drekka sérstakan drykk sem inniheldur glúkósa, tegund sykurs. Blóðsýni verða tekin fyrir og eftir að barnið þitt drekkur drykkinn.

Í venjulegum líkama lækkar vaxtarhormónastig eftir að borða eða drekka glúkósa. Ef magn barnsins er óbreytt þýðir það að líkami þess framleiðir of mikið vaxtarhormón.

Ef blóðrannsóknir benda til risa, þarf barn þitt að gera segulómskoðun á heiladingli. Læknar nota þessa skönnun til að finna æxlið og sjá stærð þess og stöðu.

Hvernig er meðhöndlað risahyggju?

Meðferðir við risahyggju miða að því að stöðva eða hægja á framleiðslu vaxtarhormóna barnsins.

Skurðaðgerðir

Að fjarlægja æxlið er ákjósanlegasta meðferðin við risahyggju ef það er undirliggjandi orsök.

Skurðlæknirinn nær æxlinu með því að gera skurð í nefi barnsins. Smásjá eða litlar myndavélar geta verið notaðar til að hjálpa skurðlækninum að sjá æxlið í kirtlinum. Í flestum tilfellum ætti barnið þitt að geta snúið aftur heim af sjúkrahúsinu daginn eftir aðgerðina.

Lyfjameðferð

Í sumum tilfellum getur skurðaðgerð ekki verið kostur. Til dæmis ef mikil hætta er á meiðslum á mikilvægri æð eða taug.

Læknir barnsins gæti mælt með lyfjum ef skurðaðgerð er ekki kostur. Þessari meðferð er ætlað að annað hvort minnka æxlið eða stöðva framleiðslu umfram vaxtarhormóns.

Læknirinn þinn gæti notað lyfin octreotide eða lanreotide til að koma í veg fyrir losun vaxtarhormónsins. Þessi lyf herma eftir öðru hormóni sem stöðvar framleiðslu vaxtarhormóna. Þeir eru venjulega gefnir sem inndæling um það bil einu sinni í mánuði.

Brómókriptín og kabergólín eru lyf sem hægt er að nota til að lækka stig vaxtarhormóna. Þetta er venjulega gefið í pilluformi. Þeir geta verið notaðir með octreotide. Octreotide er tilbúið hormón sem, þegar það er sprautað, getur einnig lækkað magn vaxtarhormóna og IGF-1.

Í aðstæðum þar sem þessi lyf eru ekki gagnleg, gæti verið notað daglegt skot af pegvisomant líka. Pegvisomant er lyf sem hindrar áhrif vaxtarhormóna. Þetta lækkar magn IGF-1 í líkama barnsins þíns.

Gamma hníf geislaskurðlækningar

Gamma hnífs geislaskurðlækningar er valkostur ef læknir barnsins telur að hefðbundinn skurðaðgerð sé ekki möguleg.

„Gamma hnífurinn“ er safn geislageisla sem eru mjög einbeittir. Þessir geislar skaða ekki vefinn í kring, en þeir geta skilað öflugum skammti af geislun á þeim stað þar sem þeir sameina og lemja æxlið. Þessi skammtur dugar til að eyða æxlinu.

Gamma hnífsmeðferð tekur marga mánuði til ára að ná fullum árangri og koma stigum vaxtarhormóns í eðlilegt horf. Það er gert á göngudeild undir svæfingu.

En þar sem geislunin í þessari aðgerð hefur verið tengd offitu, námsörðugleikum og tilfinningalegum vandamálum hjá börnum er hún venjulega aðeins notuð þegar aðrir meðferðarúrræði virka ekki.

Langtímahorfur fyrir börn með risastórt fólk

Samkvæmt St. Joseph's Hospital og Medical Center læknast 80 prósent risatilfella af völdum algengustu tegundar heiladingulsæxlis með skurðaðgerð. Ef æxlið snýr aftur eða ef ekki er hægt að reyna aðgerð á öruggan hátt er hægt að nota lyf til að draga úr einkennum barnsins og leyfa því að lifa löngu og fullnægjandi lífi.