Hvað er arfgeng taugakvilla?

Efni.

• Yfirlit
• Einkenni
• Gerðir
• Charcot-Marie-Tooth (CMT) sjúkdómur
• Arfgengur taugakvilli með skaðabótaábyrgð á þrýstilömun (HNPP)
• Áhættuþættir
• Greining
• Meðferð
• Forvarnir
• Horfur

Yfirlit

Taugakvillar eru kvillar í taugakerfinu sem valda taugaskemmdum. Þeir hafa áhrif á úttaugar, þar með talið taugar handan heila og mænu.

Arfgengir taugakvillar fara erfðafræðilega frá foreldri til barns. Þeir eru stundum kallaðir erfðir taugakvillar. Taugakvillar geta einnig verið óheilbrigðir eða aflað. Áunnin taugakvillar eru af völdum annarra sjúkdóma, svo sem sykursýki, skjaldkirtilssjúkdóms eða áfengisnotkunarröskunar. Sjálfvaknar taugakvillar hafa engin augljós orsök.

Arfgengir og ekki arfgengir taugakvillar hafa svipuð einkenni.

Einkenni

Einkenni arfgengrar taugakvilla eru háð þeim taugahópum sem hafa áhrif. Þeir geta haft áhrif á hreyfingar-, skyn- og sjálfhverfar taugar. Stundum hafa þau áhrif á fleiri en einn taugahóp. Til dæmis hefur Charcot-Marie-Tooth (CMT) sjúkdómur, ein algengasta tegund arfgengra taugakvilla, áhrif á hreyfi- og skyntaugar.

Arfgengir taugakvillar geta haft svipuð einkenni. Nokkur algengustu einkennin eru:

• Skynseinkenni: Sársauki, náladofi eða doði, oft í höndum og fótum.
• Vélareinkenni: Vöðvaslappleiki og massamissi (vöðvarýrnun), oft í fótum og fótleggjum.
• Sjálfstæð einkenni: Skert sviti eða lágur blóðþrýstingur eftir að hafa staðið upp frá því að hafa setið eða legið.
• Líkamleg vansköpun: Háfætisbogar, hamarlaga tær eða boginn hrygg (hryggskekkja).

Arfgeng einkenni frá taugakvilla geta verið mikil frá vægum til alvarlegum. Í sumum tilvikum eru einkenni svo væg að röskunin verður ógreind og ómeðhöndluð í langan tíma.

Einkenni birtast ekki alltaf við fæðingu eða á barnsaldri. Þeir geta birst á miðjum aldri eða jafnvel síðar á lífsleiðinni.

Gerðir

Til eru margar mismunandi tegundir af arfgengum taugakvilla. Stundum er taugakvilli einkennandi fyrir sjúkdóminn. Þetta er tilfellið með CMT. Í öðrum tilvikum er taugakvilli hluti af útbreiddari röskun.

Meira en 30 gen hafa verið tengd arfgengum taugakvilla. Sum gen eru ekki ennþá greind.

Algengustu tegundum arfgengrar taugakvilla er lýst hér að neðan:

Charcot-Marie-Tooth (CMT) sjúkdómur

CMT sjúkdómur vísar til hóps arfgengra taugakvilla sem hafa áhrif á hreyfi- og skyntaugar. CMT hefur áhrif á um það bil 1 af 3.300 einstaklingum.

Það eru margar erfðarundirgerðir CMT. CMT tegund 1A (CMT1A) er algengust. Það hefur áhrif á um það bil 20 prósent fólks sem leita læknismeðferðar vegna einkenna af völdum ógreindrar útlægrar taugakvilla.

Einkenni CMT veltur á erfðaundirgerðinni. Röskunin getur valdið mörgum af einkennunum sem talin eru upp hér að ofan. Önnur einkenni geta verið:

• erfitt með að lyfta fótnum eða halda honum lárétt
• óstöðugur gangtegund eða jafnvægi
• léleg hönd samhæfingu

Að minnsta kosti fjögur gen taka þátt í smitun CMT frá foreldri til barns. Börn sem eiga foreldri með CMT hafa 50 prósent líkur á að erfa sjúkdóminn. Barn getur einnig þróað CMT ef báðir foreldrar eru með endurskoðandi afrit af óeðlilegu geninu.

Arfgengur taugakvilli með skaðabótaábyrgð á þrýstilömun (HNPP)

Fólk sem hefur HNPP er afar viðkvæmt fyrir þrýstingi. Þeir gætu átt í erfiðleikum með að bera þunga öxlpoka, halla sér að olnboga eða sitja á stól. Þessi þrýstingur veldur þáttum í náladofi, dofi og tilfinningatapi á viðkomandi svæði. Algengt er að svæði séu:

• hendur
• hendur
• fætur
• fætur

Þessir þættir geta varað í allt að nokkra mánuði.

Með tímanum geta endurteknir þættir leitt til varanlegra taugaskemmda og einkenna, svo sem vöðvaslappleiki og missi tilfinninga. Fólk með HNPP getur fundið fyrir langvinnum verkjum, sérstaklega í höndum.

Talið er að 2-5 af 100.000 manns hafi áhrif á HNPP. Barn fætt foreldri með HNPP hefur 50 prósent líkur á að þróa HNPP.

Áhættuþættir

Að eiga fjölskyldumeðlim, og sérstaklega foreldri, sem hefur verið greindur með arfgenga taugakvilla er mikilvægasti áhættuþátturinn.

Sumar rannsóknir benda til þess að heilsufar, svo sem sykursýki af tegund 2 og offitu, geti aukið hættuna á ákveðnum arfgengum taugakvilla. Það þarf að gera frekari rannsóknir til að skilja tengslin á milli heilsufarsástands og arfgengra taugakvilla.

Greining

Læknirinn þinn gæti vísað þér til taugasérfræðings, einnig þekktur sem taugalæknir, til að hjálpa við að greina þetta ástand. Þú gætir þurft nokkrar prófanir áður en læknirinn þinn getur fengið arfgenga taugakvillagreiningu, þar á meðal:

• Erfðarannsóknir. Hægt er að nota erfðarannsóknir til að bera kennsl á erfðafrávik sem eru tengd arfgengum taugakvilla.
• Lífsýni. Lífsýni er óeðlilega ífarandi aðgerð sem felur í sér að taka vefjasýni og horfa á það undir smásjá. Þetta próf getur hjálpað til við að bera kennsl á taugaskemmdir.
• Taugaleiðni próf. Rafgreining er notuð til að hjálpa læknum að skilja getu tauganna til að bera rafmagnsmerki. Þetta getur hjálpað til við að bera kennsl á taugakvilla. Taugaleiðslupróf geta hjálpað til við að bera kennsl á nærveru taugakvilla, en ekki er hægt að nota þau til að ákvarða hvort taugakvillar eru arfgengir eða fengnir.
• Taugafræðilegt mat. Þessi próf meta viðbrögð þín, styrk, líkamsstöðu, samhæfingu og vöðvaspennu, svo og getu þína til að finna fyrir tilfinningum.

Nota má viðbótarpróf til að útiloka aðrar heilsufar eða til að bera kennsl á meiðsli sem tengjast taugakvilla.

Arfgengan taugakvilla er hægt að greina á hvaða aldri sem er. Hins vegar eru líkur á því að einkenni fyrir tilteknar tegundir birtist á barnsaldri, barnæsku eða snemma á fullorðinsárum.

Meðferð

Engin lækning er fyrir arfgengri taugakvilla. Í staðinn þarftu áframhaldandi meðferð til að stjórna einkennunum þínum. Algengar meðferðir eru:

• verkjalyf
• sjúkraþjálfun
• leiðréttingaraðgerð
• lækningaskór, axlabönd og stuðningur

Einnig er mælt með því að borða yfirvegað mataræði og fá reglulega hreyfingu.

Ef þú ert með tilfinningarleysi gæti læknirinn ráðlagt ákveðnar öryggisráðstafanir til að forðast að meiða þig.

Forvarnir

Ekki er hægt að koma í veg fyrir arfgenga taugakvilla. Erfðafræðiráðgjöf er í boði fyrir foreldra sem gætu verið í hættu á að eignast barn með arfgenga taugakvilla.

Ef þú ert að upplifa einkenni arfgengrar taugakvilla, ættir þú strax að panta tíma hjá lækninum. Snemma greining getur bætt langtímahorfur. Haltu skrá yfir einkenni þín til að sýna lækninum þínum. Ef mögulegt er skaltu greina hvort taugakvilli hefur áhrif á aðra fjölskyldumeðlimi.

Horfur

Langtímahorfur fyrir fólk sem hefur verið greind með arfgenga taugakvilla ræðst af genum sem hafa áhrif, svo og tegund taugakvilla. Ákveðnar tegundir arfgengrar taugakvilla þróast hraðar en aðrar.

Að auki, arfgeng einkenni frá taugakvilla geta verið nógu væg til að vera ógreind í langan tíma. Einkenni geta einnig verið alvarleg og óvirk.

Ef þú ert með arfgenga taugakvilla, skaltu ræða við lækninn þinn um hvers má búast við til langs tíma.