Skilja hvað Hypophosphatasia er

Efni.

• Helstu breytingar af völdum hypophosphatasia
• Tegundir Hypophosphatasia
• Orsakir hypophosphatasia
• Greining á hypophosphatasia
• Meðferð við hypophosphatasia

Hypophosphatasia er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem hefur sérstaklega áhrif á börn, sem veldur aflögun og beinbrotum á sumum svæðum líkamans og ótímabært tap á tönnum barnsins.

Þessi sjúkdómur smitast til barna í formi erfðafræðilegrar arfleifðar og hefur enga lækningu, þar sem hann er afleiðing af breytingum á geni sem tengist kölkun beina og þroska tanna, sem skerðir beinmyndun bein.

Helstu breytingar af völdum hypophosphatasia

Hypophosphatasia getur valdið nokkrum breytingum á líkamanum sem fela í sér:

• Tilkoma aflögunar í líkamanum eins og aflöng höfuðkúpa, stækkaðir liðir eða minni líkamshæð;
• Útlit beinbrota á nokkrum svæðum;
• Ótímabært tap á tönnum barnsins;
• Vöðvaslappleiki;
• Öndunarerfiðleikar eða tala;
• Tilvist mikils fosfats og kalsíums í blóði.

Í minna alvarlegum tilfellum þessa sjúkdóms geta aðeins vægar einkenni eins og beinbrot eða vöðvaslappleiki komið fram, sem geta valdið því að sjúkdómurinn greinist aðeins á fullorðinsárum.

Tegundir Hypophosphatasia

Það eru mismunandi gerðir af þessum sjúkdómi, þar á meðal:

• Hægfosfatasína frá fæðingu - er alvarlegasta sjúkdómurinn sem kemur upp fljótlega eftir fæðingu eða þegar barnið er enn í móðurkviði;
• Infantile hypophosphatasia - sem birtist á fyrsta lífsári barnsins;
• Unglingahýfosfatasía - sem kemur fram hjá börnum á öllum aldri;
• Fullorðinsskortur - sem birtist aðeins á fullorðinsárum;
• odonto hypophosphatasia - þar sem ótímabært tap er á mjólkurtennum.

Í alvarlegustu tilfellunum getur þessi sjúkdómur jafnvel valdið dauða barnsins og alvarleiki einkennanna er breytilegur frá einstaklingi til manns og eftir tegund sem birtist.

Orsakir hypophosphatasia

Hýfófosfatasía stafar af stökkbreytingum eða breytingum á geni sem tengist kölkun beina og þroska tanna. Þannig er fækkun steinefnamyndunar beina og tanna. Það fer eftir tegund sjúkdómsins, það getur verið ríkjandi eða recessive, borist til barna í formi erfðaerfis.

Til dæmis, þegar þessi sjúkdómur er recessive og ef báðir foreldrar bera eitt eintak af stökkbreytingunni (þeir eru með stökkbreytinguna en sýna ekki einkenni sjúkdómsins), þá eru aðeins 25% líkur á að börn þeirra þrói með sér sjúkdóminn. Á hinn bóginn, ef sjúkdómurinn er ríkjandi og ef aðeins annað foreldrið er með sjúkdóminn, geta verið 50% eða 100% líkur á að börnin verði einnig burðarefni.

Greining á hypophosphatasia

Ef um er að ræða hypophosphatasia um fæðingu er hægt að greina sjúkdóminn með ómskoðun þar sem hægt er að greina aflögun í líkamanum.

Á hinn bóginn, þegar um er að ræða ungbarna-, seiða- eða fullorðinshypófosfatasíu, er hægt að greina sjúkdóminn með röntgenmyndum þar sem greindar eru nokkrar beinagrindarbreytingar af völdum skorts á steinefnamyndun beina og tanna.

Að auki, til að ljúka greiningu sjúkdómsins, getur læknirinn einnig beðið um þvag og blóðrannsóknir og einnig er möguleiki á að framkvæma erfðarannsókn sem auðkennir tilvist stökkbreytingarinnar.

Meðferð við hypophosphatasia

Engin meðferð er til að lækna hypophosphatasia en sumar meðferðir eins og sjúkraþjálfun til að leiðrétta líkamsstöðu og styrkja vöðva og auka umönnun í munnhirðu er hægt að gefa til kynna af barnalæknum til að bæta lífsgæði.

Fylgjast verður með börnum með þetta erfðavandamál frá fæðingu og sjúkrahúsinnlagning er venjulega nauðsynleg. Eftirfylgdin ætti að ná yfir lífið, svo að hægt sé að meta heilsufar þitt reglulega.