Gamstorp sjúkdómur (lömun í blóðkalíum)

Efni.

• Hvað er Gamstorp sjúkdómur?
• Hver eru einkenni Gamstorp sjúkdómsins?
• Lömun
• Mýótónía
• Hverjar eru orsakir Gamstorp sjúkdómsins?
• Hver er í hættu á Gamstorp sjúkdómi?
• Hvernig er Gamstorp sjúkdómurinn greindur?
• Undirbúningur fyrir lækni
• Hverjar eru meðferðir við Gamstorp sjúkdómi?
• Lyf
• Heimilisúrræði
• Að takast á við Gamstorp sjúkdóminn
• Hverjar eru horfur til langs tíma?

Hvað er Gamstorp sjúkdómur?

Gamstorp sjúkdómur er afar sjaldgæft erfðasjúkdómur sem veldur því að þú ert með vöðvaslappleika eða tímabundna lömun. Sjúkdómurinn er þekktur undir mörgum nöfnum, þar á meðal lömun í blóðkalíum.

Það er arfgengur sjúkdómur og það er mögulegt fyrir fólk að bera og miðla geninu án þess að upplifa nokkurn tíma einkenni. Einn af 250.000 manns eru með þetta ástand.

Þrátt fyrir að engin lækning sé við Gamstorp-sjúkdómnum geta flestir sem eru með hann lifað nokkuð eðlilegu og virku lífi.

Læknar þekkja margar orsakir lamaðra þátta og geta venjulega hjálpað til við að takmarka áhrif sjúkdómsins með því að leiðbeina fólki með þennan sjúkdóm til að forðast tiltekna kveika.

Hver eru einkenni Gamstorp sjúkdómsins?

Gamstorp sjúkdómur veldur einstökum einkennum, þar á meðal:

• alvarlegur veikleiki í útlimum
• lömun að hluta
• óreglulegur hjartsláttur
• sleppt hjartslætti
• stífni í vöðvum
• varanlegur veikleiki
• hreyfingarleysi

Lömun

Lömunarþættir eru stuttir og geta endað eftir nokkrar mínútur. Jafnvel þegar þú ert með lengri þátt ættirðu að jafna þig að fullu innan tveggja klukkustunda frá því að einkennin byrjuðu.

Hins vegar gerast þættir oft skyndilega. Þú gætir komist að því að þú hefur ekki næga viðvörun til að finna öruggan stað til að bíða í þætti. Af þessum sökum eru meiðsli vegna falla algeng.

Þættir byrja venjulega í frumbernsku eða snemma. Tíðni þáttanna eykst hjá flestum í gegnum unglingsárin og fram yfir miðjan tvítugan aldur.

Þegar þú nálgast þrítugsaldurinn verða árásirnar sjaldnar. Hjá sumum hverfa þeir að öllu leyti.

Mýótónía

Eitt af einkennum Gamstorp-sjúkdómsins er myotonia.

Ef þú ert með þetta einkenni geta sumir vöðvahópar þínir orðið tímabundið stífir og erfitt að hreyfa sig. Þetta getur verið mjög sárt. Sumir finna þó ekki fyrir neinum óþægindum meðan á þætti stendur.

Vegna stöðugra samdráttar líta vöðvarnir sem hafa áhrif á myotonia oft vel út og eru sterkir, en þú gætir fundið að þú getur aðeins beitt litlum sem engum krafti með því að nota þessa vöðva.

Mýótónía veldur varanlegu tjóni í mörgum tilfellum. Sumir með Gamstorp-sjúkdóminn nota að lokum hjólastóla vegna rýrnunar á fótvöðvum.

Meðferð getur oft komið í veg fyrir eða snúið við framsæknum vöðvaslappleika.

Hverjar eru orsakir Gamstorp sjúkdómsins?

Gamstorp sjúkdómur er afleiðing stökkbreytingar, eða breytinga, á geni sem kallast SCN4A. Þetta gen hjálpar til við að framleiða natríumrásir, eða smásjáop þar sem natríum fer í gegnum frumurnar þínar.

Rafstraumar framleiddir með mismunandi natríum og kalíum sameindum sem fara um frumuhimnur stjórna vöðvahreyfingum.

Í Gamstorp sjúkdómi hafa þessi sund líkamleg frávik sem valda því að kalíum safnast saman á annarri hlið frumuhimnunnar og safnast upp í blóði.

Þetta kemur í veg fyrir að nauðsynlegur rafstraumur myndist og veldur því að þú verður ófær um að hreyfa viðkomandi vöðva.

Hver er í hættu á Gamstorp sjúkdómi?

Gamstorp-sjúkdómur er arfgengur sjúkdómur og er ríkjandi í sjálfkrafa. Þetta þýðir að þú þarft aðeins að hafa eitt eintak af stökkbreytta geninu til að þróa sjúkdóminn.

Það eru 50 prósent líkur á að þú hafir genið ef einhver foreldra þinna er flutningsaðili. Hins vegar fá sumir sem hafa genið aldrei einkenni.

Hvernig er Gamstorp sjúkdómurinn greindur?

Til að greina Gamstorp-sjúkdóminn mun læknirinn fyrst útiloka nýrnahettusjúkdóma eins og Addison-sjúkdóminn, sem kemur fram þegar nýrnahetturnar framleiða ekki nóg af hormónunum kortisól og aldósterón.

Þeir munu einnig reyna að útiloka erfðasjúkdóma í nýrum sem geta valdið óeðlilegu magni kalíums.

Þegar þeir útiloka þessa nýrnahettusjúkdóma og arfgenga nýrnasjúkdóma, getur læknirinn staðfest hvort það sé Gamstorp sjúkdómur með blóðprufum, DNA greiningu eða með því að meta blóðsalta- og kalíumgildi.

Til að meta þessi stig gæti læknirinn látið þig gera próf sem felur í sér hóflega hreyfingu og síðan hvíld til að sjá hvernig kalíumgildi þín breytast.

Undirbúningur fyrir lækni

Ef þú heldur að þú hafir Gamstorp sjúkdóm getur það hjálpað til við að halda dagbók sem fylgist með styrkleika þínum allan daginn. Þú ættir að hafa athugasemdir um athafnir þínar og mataræði þá daga til að ákvarða kveikjurnar þínar.

Þú ættir einnig að koma með upplýsingar sem þú getur safnað um hvort þú hafir fjölskyldusögu um sjúkdóminn eða ekki.

Hverjar eru meðferðir við Gamstorp sjúkdómi?

Meðferðin er byggð á alvarleika og tíðni þátta þinna. Lyf og fæðubótarefni virka vel fyrir marga sem eru með þennan sjúkdóm. Að komast hjá ákveðnum kveikjum virkar vel fyrir aðra.

Lyf

Flestir verða að reiða sig á lyf til að stjórna lömunarárásum. Eitt af algengustu lyfjunum sem mælt er fyrir um er asetazólamíð (Diamox), sem er almennt notað til að stjórna flogum.

Læknirinn gæti ávísað þvagræsilyfjum til að takmarka kalíumgildi í blóði.

Fólk með myotonia vegna sjúkdómsins má meðhöndla með því að nota litla skammta af lyfjum eins og mexiletine (Mexitil) eða paroxetine (Paxil), sem hjálpa til við að koma á stöðugleika í alvarlegum vöðvakrampum.

Heimilisúrræði

Fólk sem upplifir væga eða sjaldgæfa þætti getur stundum hamlað lömunaráfalli án þess að nota lyf.

Þú getur bætt fæðubótarefnum, svo sem kalsíumglúkónati, við sætan drykk til að stöðva vægan þátt.

Að drekka glas af tonic vatni eða soga í sig stykki af hörðu nammi við fyrstu merki um lömunarþátt getur líka hjálpað.

Að takast á við Gamstorp sjúkdóminn

Kalíumríkur matur eða jafnvel ákveðin hegðun getur kallað fram þætti. Of mikið kalíum í blóðrásinni veldur vöðvaslappleika, jafnvel hjá fólki sem er ekki með Gamstorp sjúkdóm.

Þeir sem eru með sjúkdóminn geta þó brugðist við mjög litlum breytingum á kalíumgildum sem hefðu ekki áhrif á einhvern sem er ekki með Gamstorp sjúkdóm.

Algengir kallar eru meðal annars:

• ávextir með mikið kalíum, svo sem bananar, apríkósur og rúsínur
• kalíumríkt grænmeti, svo sem spínat, kartöflur, spergilkál og blómkál
• linsubaunir, baunir og hnetur
• áfengi
• löng hvíld eða aðgerðaleysi
• að fara of lengi án þess að borða
• mikill kuldi
• mikill hiti

Ekki allir með Gamstorp-sjúkdóminn munu hafa sömu kveikjurnar. Talaðu við lækninn þinn og reyndu að skrá athafnir þínar og mataræði í dagbók til að ákvarða sérstaka kveikjurnar þínar.

Hverjar eru horfur til langs tíma?

Þar sem Gamstorp-sjúkdómurinn er arfgengur geturðu ekki komið í veg fyrir hann. Hins vegar geturðu stillt áhrifum ástandsins í hóf með því að stjórna áhættuþáttum þínum vandlega. Öldrun dregur úr tíðni þáttanna.

Það er mikilvægt að ræða við lækninn um matvæli og athafnir sem gætu valdið þáttunum þínum. Að forðast kveikjurnar sem valda lömunarþáttum geta takmarkað áhrif sjúkdómsins.