Banvænt fjölskyldusvefnleysi: hvað það er, einkenni og meðferð

Efni.

• Helstu einkenni
• Hvernig á að staðfesta greininguna
• Hvað veldur banvænu svefnleysi fjölskyldunnar
• Er hægt að lækna banvænt fjölskyldusvefnleysi?

Banvænt fjölskyldusvefnleysi, einnig þekkt undir skammstöfuninni IFF, er afar sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á hluta heilans sem kallast talamus og er aðallega ábyrgur fyrir því að stjórna svefni og vökvahring líkamans. Fyrstu einkennin hafa tilhneigingu til að birtast á aldrinum 32 til 62 ára, en þau eru tíðari eftir 50 ár.

Þannig eiga fólk með þessa tegund röskunar sífellt meiri svefnvanda, auk annarra breytinga á sjálfvirka taugakerfinu, sem er til dæmis ábyrgt fyrir því að stjórna líkamshita, öndun og svitamyndun.

Þetta er taugahrörnunarsjúkdómur, sem þýðir að með tímanum eru færri og færri taugafrumur í thalamus, sem leiðir til versnandi svefnleysis og allra skyldra einkenna sem geta komið á sama tíma og sjúkdómurinn leyfir ekki lengur líf og er því þekktur sem banvæn.

Helstu einkenni

Einkennandi einkenni IFF er upphaf langvarandi svefnleysis sem birtist skyndilega og versnar með tímanum. Önnur einkenni sem geta komið fram í tengslum við banvænt fjölskyldusvefnleysi eru:

• Tíðar lætiárásir;
• Tilkoma fælni sem ekki var til;
• Þyngdartap án augljósrar ástæðu;
• Breytingar á líkamshita, sem geta orðið mjög háir eða lágir;
• Of mikil svitamyndun eða munnvatn.

Þegar líður á sjúkdóminn er algengt að sá sem þjáist af FFI upplifi ósamstilltar hreyfingar, ofskynjanir, rugl og vöðvakrampa. Algjör skortur á svefngetu birtist þó venjulega aðeins á síðasta stigi sjúkdómsins.

Hvernig á að staðfesta greininguna

Greining á banvænu fjölskyldusvefnaleysi er venjulega undir grun hjá lækninum eftir að hafa metið einkennin og skimað fyrir sjúkdómum sem geta valdið einkennunum. Þegar þetta gerist er algengt að hafa tilvísun til læknis sem sérhæfir sig í svefnröskun, sem mun gera aðrar rannsóknir eins og svefnrannsókn og tölvusneiðmynd, til dæmis til að staðfesta breytingu á þalamus.

Að auki eru enn til erfðarannsóknir sem hægt er að gera til að staðfesta greininguna, þar sem sjúkdómurinn stafar af geni sem smitast innan sömu fjölskyldu.

Hvað veldur banvænu svefnleysi fjölskyldunnar

Í flestum tilfellum er banvæn fjölskyldusvefnleysi erfð frá öðru foreldranna, þar sem orsakavald erfðaefnis þess hefur 50% líkur á að það fari frá foreldrum til barna, en það er einnig mögulegt að sjúkdómurinn komi upp hjá fólki án fjölskyldusögu um sjúkdóma. , þar sem stökkbreyting í afritun þessa erfða getur átt sér stað.

Er hægt að lækna banvænt fjölskyldusvefnleysi?

Sem stendur er enn engin lækning við banvænu svefnleysi og ekki er vitað um árangursríka meðferð til að tefja þróun þess. Hins vegar hafa nýjar rannsóknir verið gerðar á dýrum síðan 2016 til að reyna að finna efni sem er hægt til að hægja á þróun sjúkdómsins.

Fólk með IFF getur þó gert sérstakar meðferðir við hvert einkennin sem kynnt er til að reyna að bæta lífsgæði sín og þægindi. Fyrir þetta er alltaf best að hafa meðferðina að leiðarljósi læknis sem sérhæfir sig í svefntruflunum.