Karyotypgerð

Efni.

• Hvað er Karyotypgerð?
• Af hverju prófið er gagnlegt
• Undirbúningur og áhætta
• Hvernig prófinu er framkvæmt
• Hvað þýðir niðurstöður prófsins

Hvað er Karyotypgerð?

Karyotyping er rannsóknarstofa sem gerir lækninum kleift að skoða mengi litninga. „Karyotype“ vísar einnig til raunverulegs safns litninga sem verið er að skoða. Með því að kanna litninga með karyótgerð, gerir læknirinn þinn kleift að ákvarða hvort einhver frávik eða uppbyggingarvandamál séu innan litninganna.

Litningar eru í næstum öllum frumum líkamans. Þau innihalda erfðaefnið sem er erft frá foreldrum þínum. Þeir eru samsettir af DNA og ákvarða hvernig sérhver maður þroskast.

Þegar klefi skiptist þarf hún að koma heilli safn erfðafræðilegra leiðbeininga til hverrar nýrrar frumu sem hún myndar. Þegar klefi er ekki í að skipta sér er litningum raðað á útbreiddan, óskipulagðan hátt. Við skiptingu eru litningar í þessum nýju frumum saman paraðir.

Karyótgerð próf skoðar þessar skiljufrumur. Pörum litninga er raðað eftir stærð og útliti. Þetta hjálpar lækninum auðveldlega að ákvarða hvort litninga vantar eða skemmist.

Af hverju prófið er gagnlegt

Óvenjulegur fjöldi litninga, rangt raðaða litninga eða vansköpaðir litningar geta verið merki um erfðafræðilegt ástand. Erfðafræðilegar aðstæður eru mjög mismunandi en tvö dæmi eru Downsheilkenni og Turner heilkenni.

Hægt er að nota karótýótýringu til að greina margs konar erfðasjúkdóma. Kona sem er með ótímabæra eggjastokkabilun getur til dæmis verið með litningagalla sem karyótgerð getur bent á. Prófið er einnig gagnlegt til að bera kennsl á litninginn í Philadelphia. Með því að hafa þennan litning getur verið merki um langvarandi kyrningahvítblæði (CML).

Hægt er að prófa börn á karyótgerð áður en þau fæðast til að greina erfðafrávik sem benda til alvarlegs fæðingargalla, svo sem Klinefelter heilkenni. Í Klinefelter heilkenni fæðist drengur með aukalega X litning.

Undirbúningur og áhætta

Undirbúningurinn sem þarf til að framleiða karyotypgerð fer eftir aðferðinni sem læknirinn mun nota til að taka sýnishorn af blóðkornum þínum til prófunar. Hægt er að taka sýni með ýmsum hætti, þar á meðal:

• blóðdráttur
• vefjasýni úr beinmerg, sem felur í sér að taka sýni af svampvefnum í ákveðnum beinum
• legvatnsástunga, sem felur í sér að taka sýnishorn af legvatni úr leginu

Fylgikvillar geta stundum stafað af þessum prófunaraðferðum, en þær eru sjaldgæfar.Það er lítilsháttar hætta á blæðingum og sýkingum vegna þess að blóð dregist eða beinmerg hefur verið safnað saman. Legvatnsástunga er mjög lítil hætta á fósturláti.

Niðurstöður þínar kunna að vera skekklar ef þú gengur í lyfjameðferð. Lyfjameðferð getur valdið brotum á litningum þínum sem munu birtast á myndunum sem fylgja.

Hvernig prófinu er framkvæmt

Fyrsta skrefið í gerð karíótýpa er að taka sýnishorn af frumunum þínum. Sýnisellurnar geta komið frá fjölda mismunandi vefja. Þetta getur falið í sér:

• beinmerg
• blóð
• legvatn
• fylgju

Sýnataka er hægt að gera með ýmsum aðferðum, allt eftir því hvaða svæði líkamans er prófað. Til dæmis mun læknirinn nota legvatnið til að safna sýninu ef það þarf að prófa legvatn.

Eftir að sýnið hefur verið tekið er það sett í rannsóknarstofu fat sem leyfir frumunum að vaxa. Rannsóknarstofa mun taka frumur úr sýninu og litar þær. Þetta gerir lækni þínum kleift að skoða litninga undir smásjá.

Þessar lituðu frumur eru skoðaðar undir smásjá hvað varðar hugsanleg frávik. Óeðlilegt getur verið:

• auka litningar
• litninga vantar
• vantar hluta af litningi
• auka hluti af litningi
• hluti sem brotnað hafa af einum litningi og festir aftur við annan

Rannsóknarstofu tæknimannsins getur séð lögun, stærð og fjölda litninga. Þessar upplýsingar eru mikilvægar til að ákvarða hvort um erfðafræðileg frávik sé að ræða.

Hvað þýðir niðurstöður prófsins

Venjuleg niðurstaða sýnir 46 litninga. Tveir af þessum 46 litningum eru kynlímir, sem ákvarða kyn þess sem verið er að prófa, og 44 þeirra eru einhverjar. Sjálfseðlin eru ekki skyld því að ákvarða kyn þess sem verið er að prófa. Konur eru með tvo X litninga en karlar hafa einn X litning og einn Y ​​litning.

Óeðlilegt sem birtist í prófunarsýni gæti verið afleiðing hvers kyns erfðaheilkenni eða sjúkdóma. Stundum kemur fram óeðlilegt í rannsóknarstofuúrtakinu sem endurspeglast ekki í líkama þínum. Hægt er að endurtaka karyótýaprófið til að staðfesta að um óeðlilegt sé að ræða.