Hvað er meðfædd vöðvakvilla, einkenni og meðferð

Efni.

• Einkenni meðfæddrar vöðvakvilla
• Hvernig greiningin er gerð
• Meðferð við meðfæddum vöðvakvilla
• Er hægt að lækna meðfæddan vöðvakvilla?

Meðfædd vöðvakvilla er sjúkdómur sem felur í sér taugavöðvamót og veldur því framsæknum vöðvaslappleika sem leiðir oft til þess að viðkomandi þarf að ganga í hjólastól. Þessi sjúkdómur er hægt að uppgötva á unglings- eða fullorðinsárum og það fer eftir tegund erfðabreytinga sem viðkomandi hefur, það er hægt að lækna það með notkun lyfja.

Auk lyfjanna sem taugalæknirinn gefur til kynna er sjúkraþjálfun einnig krafist til að ná vöðvastyrk og samræma hreyfingar, en viðkomandi getur gengið eðlilega aftur, án þess að þurfa hjólastól eða hækjur.

Meðfædd vöðvakvilla er ekki nákvæmlega sú sama og vöðvaslensfár vegna þess að þegar um er að ræða Myasthenia Gravis er orsökin breyting á ónæmiskerfi viðkomandi, en í meðfæddri vöðvakvilla er orsökin erfðafræðileg stökkbreyting, sem er tíð hjá fólki í sömu fjölskyldu.

Einkenni meðfæddrar vöðvakvilla

Einkenni meðfæddrar vöðvakvilla koma venjulega fram hjá börnum eða á aldrinum 3 til 7 ára, en sumar tegundir birtast á milli 20 og 40 ára, sem geta verið:

Í barninu:

• Erfiðleikar við brjóstagjöf eða brjóstagjöf, auðveld köfnun og lítill kraftur til að sjúga;
• Hypotonía sem birtist í veikleika handleggja og fótleggja;
• Hangandi augnlok;
• Sameiginlegir samdrættir (meðfæddur liðbólga);
• Minni svipbrigði;
• Öndunarerfiðleikar og fjólubláir fingur og varir;
• Þróunartruflanir við að sitja, skríða og ganga;
• Eldri börn geta átt erfitt með að ganga stigann.

Hjá börnum, unglingum eða fullorðnum:

• Veikleiki í fótum eða handleggjum með náladofa
• Erfiðleikar við að ganga með þörfina fyrir að setjast niður til hvíldar;
• Það getur verið veikleiki í augnvöðvunum sem sleppa augnlokinu;
• Þreyta þegar lítið er lagt upp úr;
• Það getur verið hryggskekkja í hryggnum.

Það eru 4 mismunandi gerðir af meðfæddum vöðvakvilla: hægur farvegur, fljótur farvegur með litla sækni, alvarlegur AChR skortur eða AChE skortur. Þar sem meðfædd vöðvakvilla hægra sund getur komið fram á aldrinum 20 til 30 ára. Hver tegund hefur sín sérkenni og meðferðin getur einnig verið breytileg eftir einstaklingum vegna þess að ekki eru öll með sömu einkennin.

Hvernig greiningin er gerð

Greining meðfæddrar vöðvakvilla verður að vera byggð á þeim einkennum sem fram koma og hægt er að staðfesta þau með prófum eins og CK blóðprufu og erfðarannsóknum, mótefnamælingum til að staðfesta að það sé ekki Myasthenia Gravis og rafgreiningu sem metur gæði samdráttarvöðva , til dæmis.

Hjá eldri börnum, unglingum og fullorðnum getur læknirinn eða sjúkraþjálfarinn einnig gert nokkrar prófanir á skrifstofunni til að bera kennsl á vöðvaslappleika, svo sem:

• Horfðu á loftið í 2 mínútur, fast og athugaðu hvort það versnar í erfiðleikunum með að hafa augnlokin opin;
• Lyftu handleggjunum áfram, upp að öxlunum, haltu þessari stöðu í 2 mínútur og athugaðu hvort mögulegt er að viðhalda þessum samdrætti eða ef handleggirnir falla;
• Lyftu burtu án hjálpar handlegganna meira en einu sinni eða lyftu úr stólnum oftar en 2 sinnum til að sjá hvort það sé alltaf meiri vandi að framkvæma þessar hreyfingar.

Ef vart verður við vöðvaslappleika og erfitt er að framkvæma þessar prófanir er mjög líklegt að það sé almennur vöðvaslappleiki sem sýnir sjúkdóm eins og vöðvakvilla.

Til að meta hvort tal hafi einnig verið fyrir áhrifum geturðu beðið viðkomandi að vitna í tölurnar frá 1 til 100 og fylgjast með hvort breyting sé á tónröddinni, raddbrestur eða aukning á tíma milli tilvitnunar hverrar tölu.

Meðferð við meðfæddum vöðvakvilla

Meðferðir eru mismunandi eftir tegund meðfæddrar vöðvakvilla sem viðkomandi hefur, en í sumum tilvikum má benda á úrræði eins og asetýlkólínesterasahemla, kínidín, flúoxetín, efedrín og salbútamól samkvæmt tillögum taugalæknis eða taugalæknis. Sjúkraþjálfun er ætluð og getur hjálpað viðkomandi að líða betur, berjast gegn vöðvaslappleika og bæta öndun, en hún mun ekki skila árangri án lyfja.

Börn geta sofið með súrefnisgrímu sem kallast CPAP og foreldrar verða að læra að veita skyndihjálp ef öndunarstöðvun verður.

Í sjúkraþjálfun ættu æfingarnar að vera ísómetrískar og fáar endurtekningar en þær ættu að ná yfir nokkra vöðvahópa, þar á meðal öndunarfærin, og eru mjög gagnlegar til að auka magn hvatbera, vöðva, háræða og minnka styrk mjólkursykursins, með minni krampa.

Er hægt að lækna meðfæddan vöðvakvilla?

Í flestum tilfellum hefur meðfædd vöðvakvilla enga lækningu og þarfnast meðferðar alla ævi. Lyf og sjúkraþjálfun hjálpa þó til við að bæta lífsgæði viðkomandi, berjast gegn þreytu og vöðvaslappleika og forðast fylgikvilla eins og rýrnun handleggjanna og fótanna og köfnunina sem getur komið upp þegar öndun er skert og þess vegna er lífið nauðsynlegt.

Fólk með meðfæddan vöðvakvilla sem orsakast af galla í DOK7 geninu getur haft mikla bata á ástandi sínu og getur greinilega verið "læknað" með því að nota lyf sem almennt er notað við astma, salbútamóli, en í formi pillna eða suðupoka. Þú gætir samt þurft að stunda sjúkraþjálfun af og til.

Þegar einstaklingurinn er með meðfæddan vöðvakvilla og fer ekki í meðferð mun hann smám saman missa styrk í vöðvunum, rýrna, þurfa að vera rúmliggjandi og getur dáið úr öndunarbilun og þess vegna er klínísk og sjúkraþjálfun svo mikilvæg því bæði geta batnað lífsgæði einstaklingsins og lengja lífið.

Sum úrræði sem versna ástand meðfæddrar vöðvakvilla eru cíprófloxasín, klórókín, prókaín, litíum, fenýtóín, beta-blokkar, prókaínamíð og kínidín og því ætti aðeins að nota öll lyf undir læknisráði eftir að hafa fundið hvaða tegund viðkomandi hefur.