Hvað á að vita um örheilakvilla

Efni.

• Yfirlit
• Hvað veldur smásjá?
• Erfðafræðilegar aðstæður
• Cornelia de Lange heilkenni
• Downs heilkenni
• Cri-du-chat heilkenni
• Rubinstein-Taybi heilkenni
• Seckel heilkenni
• Smith-Lemli-Opitz heilkenni
• Trisomy 18
• Útsetning fyrir vírusum, lyfjum eða eiturefnum
• Zika vírus
• Metýlkvikasilfurseitrun
• Meðfædd rauðir hundar
• Meðfædd toxoplasmosis
• Meðfædd cytomegalovirus
• Óstýrt fenýlketonuria (PKU) hjá móður
• Fylgikvillar við afhendingu
• Hvaða fylgikvillar tengjast smáheila?
• Hvernig er örvera greind?
• Hvernig er meðhöndlað örvera?
• Er hægt að koma í veg fyrir örvera?

Yfirlit

Læknirinn þinn getur mælt vöxt barnsins á nokkra vegu. Til dæmis mun læknirinn athuga hæð eða lengd barnsins og þyngd þeirra til að læra hvort þau vaxi eðlilega.

Annar mælikvarði á vöxt ungbarna er höfuðmál eða höfuð barnsins. Það er mikilvægt vegna þess að það getur gefið til kynna hversu heilinn stækkar.

Ef heili barnsins þíns vex ekki almennilega geta þeir haft ástand sem kallast örheilakvilli.

Microcephaly er ástand þar sem höfuð barnsins er minna en annarra barna á sama aldri og kyni. Þetta ástand gæti verið til staðar þegar barnið þitt fæðist.

Það getur einnig þróast á fyrstu 2 árum ævi þeirra. Það hefur enga lækningu. Snemmgreining og meðferð getur þó bætt horfur barnsins.

Hvað veldur smásjá?

Oftast veldur óeðlilegur þroski heilans þessu ástandi.

Óeðlileg heilaþroski getur komið fram meðan barnið þitt er enn í móðurkviði eða á barnsaldri. Oft er orsök óeðlilegrar heilaþroska óþekkt. Sum erfðafræðilegar aðstæður geta valdið smásjá.

Erfðafræðilegar aðstæður

Erfðafræðilegar aðstæður sem geta valdið smáheila eru ma:

Cornelia de Lange heilkenni

Cornelia de Lange heilkenni hægir á vexti barnsins innan og utan legsins. Algeng einkenni þessa heilkennis eru ma:

• vitræn vandamál
• frávik í handlegg og hönd
• greinileg andlitsdrætti

Til dæmis hafa börn með þetta ástand oft:

• augabrúnir sem vaxa saman í miðjunni
• lágt sett eyru
• lítið nef og tennur

Downs heilkenni

Downs heilkenni er einnig þekkt sem trisomy 21. Börn með trisomy 21 hafa venjulega:

• vitrænar tafir
• væga til miðlungs vitsmunalega fötlun
• veikir vöðvar
• áberandi andlitsdrætti, svo sem möndlulaga augu, kringlótt andlit og smáeinkenni

Cri-du-chat heilkenni

Börn með cri-du-chat heilkenni, eða kattarkveinheilkenni, eru með sérstakt hátíðni, eins og kattarkvein. Algeng einkenni þessa sjaldgæfa heilkennis eru ma:

• greindarskerðing
• lítil fæðingarþyngd
• veikir vöðvar
• tiltekin andlitsdrætti, svo sem augu sem eru víðsýnd, lítill kjálki og lágt sett eyru

Rubinstein-Taybi heilkenni

Börn með Rubenstein-Taybi heilkenni eru styttri en venjulega. Þeir hafa einnig:

• stórir þumalfingur og tær
• áberandi andlitsdrætti
• geðfatlanir

Fólk með alvarlegt ástand þessa ástands lifir oft ekki af fyrri bernsku.

Seckel heilkenni

Seckel heilkenni er sjaldgæft ástand sem veldur seinkun vaxtar í leginu. Algeng einkenni fela í sér:

• greindarskerðing
• ákveðin andlitsdrætti, þar á meðal mjótt andlit, neflík nef og hallandi kjálka.

Smith-Lemli-Opitz heilkenni

Börn með Smith-Lemli-Opitz heilkenni hafa:

• geðfatlanir
• hegðunarfötlun sem speglar einhverfu

Snemma einkenni þessarar truflunar eru ma:

• fæðingarerfiðleikar
• hægur vöxtur
• samanlagt annað og þriðja tær

Trisomy 18

Trisomy 18 er einnig þekkt sem Edward-heilkenni. Það getur valdið:

• hægur vöxtur í móðurkviði
• lítil fæðingarþyngd
• líffæragalla
• óreglulega lagað höfuð

Börn með þrístæðu 18 lifa venjulega ekki af fyrri mánuði lífsins.

Útsetning fyrir vírusum, lyfjum eða eiturefnum

Microcephaly getur einnig komið fram þegar barnið þitt verður fyrir ákveðnum vírusum, lyfjum eða eiturefnum í móðurkviði. Til dæmis getur notkun áfengis eða fíkniefna á meðgöngu valdið smáheila hjá börnum.

Eftirfarandi eru aðrar mögulegar orsakir örheila:

Zika vírus

Sýktar moskítóflugur senda Zika vírus til manna. Sýkingin er venjulega ekki mjög alvarleg. Hins vegar, ef þú færð Zika veirusjúkdóminn meðan þú ert barnshafandi, geturðu smitað hann til barnsins þíns.

Zika vírus getur valdið smáheila og nokkrum öðrum alvarlegum fæðingargöllum. Þetta felur í sér:

• sjón- og heyrnargalla
• skertur vöxtur

Metýlkvikasilfurseitrun

Sumir nota metýlkvikasilfur til að varðveita frækornið sem þeir gefa dýrum. Það getur einnig myndast í vatni sem leiðir til mengaðs fisks.

Eitrun á sér stað þegar þú borðar mengað sjávarfang eða kjöt af dýri sem hefur verið gefið frækorni sem inniheldur metýlkvikasilfur. Ef barnið þitt verður fyrir þessu eitri geta þau fengið heila- og mænuskaða.

Meðfædd rauðir hundar

Ef þú smitast af veirunni sem veldur þýskum mislingum eða rauðum hundum á fyrstu 3 mánuðum meðgöngu getur barnið fengið alvarleg vandamál.

Þessi vandamál geta verið:

• heyrnarskerðingu
• greindarskerðing
• flog

Hins vegar er þetta ástand ekki mjög algengt vegna notkunar á rauðum hunda bóluefni.

Meðfædd toxoplasmosis

Ef þú ert smitaður af sníkjudýrinu Toxoplasma gondii meðan þú ert barnshafandi getur það skaðað þroska þitt.

Barnið þitt getur fæðst ótímabært með mörg líkamleg vandamál, þar á meðal:

• flog
• heyrn og sjóntap

Þetta sníkjudýr er að finna í sumum saur í köttum og ósoðnu kjöti.

Meðfædd cytomegalovirus

Ef þú smitast af cýtómegalóveirunni á meðgöngu geturðu smitað það til fósturs þíns í gegnum fylgjuna. Önnur ung börn eru algeng burðarefni þessarar vírus.

Hjá ungbörnum getur það valdið:

• gulu
• útbrot
• flog

Ef þú ert barnshafandi ættir þú að gera varúðarráðstafanir, þar á meðal:

• þvo hendurnar oft
• ekki að deila áhöldum með börnum yngri en 6 ára

Óstýrt fenýlketonuria (PKU) hjá móður

Ef þú ert barnshafandi og ert með fenýlketónmigu (PKU) er mikilvægt að fylgja fenýlalanínfæði. Þú finnur þetta efni í:

• mjólk
• egg
• aspartam sætuefni

Ef þú neytir of mikið af fenýlalaníni getur það skaðað barn þitt sem þroskast.

Fylgikvillar við afhendingu

Microcephaly getur einnig stafað af ákveðnum fylgikvillum við fæðingu.

• Minnkað súrefni í heila barnsins getur aukið hættu á að fá þessa röskun.
• Alvarleg vannæring hjá móður getur einnig aukið líkur þeirra á að fá hana.

Hvaða fylgikvillar tengjast smáheila?

Börn sem greinast með þetta ástand munu hafa væga til alvarlega fylgikvilla. Börn með væga fylgikvilla geta haft eðlilega greind. Höfuðmál þeirra verða þó alltaf lítil miðað við aldur og kyn.

Börn með alvarlegri fylgikvilla geta fundið fyrir:

• greindarskerðing
• seinkað hreyfivirkni
• seinkaða ræðu
• röskun í andliti
• ofvirkni
• flog
• erfiðleikar með samhæfingu og jafnvægi

Dvergvöxtur og stuttur vexti eru ekki fylgikvillar örheila. Hins vegar geta þau tengst ástandinu.

Hvernig er örvera greind?

Læknir barnsins getur greint þetta ástand með því að fylgjast með vexti og þroska barnsins. Þegar þú fæðir barnið þitt mun læknirinn mæla höfuðmálið á þeim.

Þeir setja mæliband utan um höfuð barnsins og skrá stærð þess. Ef þeir taka eftir frávikum geta þeir greint barn þitt með smáheila.

Læknir barnsins mun halda áfram að mæla höfuð barnsins við venjubundnar prófanir á vel börnum fyrstu tvö ár ævinnar. Þeir halda einnig skrá yfir þroska og þroska barnsins. Þetta mun hjálpa þeim að greina frávik.

Skráðu allar breytingar á þroska barnsins sem eiga sér stað milli heimsókna hjá lækninum. Segðu lækninum frá þeim á næsta tíma.

Hvernig er meðhöndlað örvera?

Það er engin lækning við örverum. Hins vegar er meðferð í boði fyrir ástand barnsins þíns. Það mun einbeita sér að því að stjórna fylgikvillum.

Ef barnið þitt hefur seinkað hreyfivirkni getur iðjuþjálfun gagnast þeim. Ef þeir hafa tafið málþroska getur talþjálfun hjálpað. Þessar meðferðir munu hjálpa til við að byggja upp og styrkja náttúrulega getu barnsins.

Ef barn þitt fær ákveðna fylgikvilla, svo sem flog eða ofvirkni, getur læknirinn einnig ávísað lyfjum til að meðhöndla þá.

Ef læknir barnsins greinir það með þessu ástandi þarftu einnig stuðning. Það er mikilvægt að finna umönnunaraðila fyrir læknateymi barnsins þíns. Þeir geta hjálpað þér að taka upplýstar ákvarðanir.

Þú gætir líka viljað tengjast öðrum fjölskyldum þar sem börn búa við smáheila. Stuðningshópar og netsamfélög geta hjálpað þér við að stjórna ástandi barnsins þíns og hjálpað þér að finna gagnleg úrræði.

Er hægt að koma í veg fyrir örvera?

Það er ekki alltaf mögulegt að koma í veg fyrir smásjá, sérstaklega þegar orsökin er erfðafræðileg. Ef barnið þitt er með þetta ástand gætirðu viljað leita til erfðaráðgjafar.

getur veitt svör og upplýsingar sem máli skipta fyrir æviskeið, þ.m.t.

• skipulag fyrir meðgöngu
• á meðgöngu
• umönnun barna
• lifandi sem fullorðinn

Að fá rétta fæðingarhjálp og forðast áfengis- og vímuefnaneyslu á meðgöngu getur hjálpað þér að koma í veg fyrir örvera. Fæðingarskoðanir gefa lækninum tækifæri til að greina móðurástand, svo sem stjórnlausa PKU.

Mælt er með því að konur sem eru barnshafandi ættu ekki að ferðast til svæða þar sem Zika-veiru hefur komið upp eða svæði þar sem hætta er á Zika-útbrotum.

CDC ráðleggur konum sem eru að íhuga að verða þungaðar að fylgja sömu ráðleggingum eða að minnsta kosti að tala við lækninn áður en þær fara á þessi svæði.