Stökkbreytingarpróf MTHFR

Efni.

• Hvað er MTHFR stökkbreytingarpróf?
• Til hvers er það notað?
• Af hverju þarf ég MTHFR stökkbreytingarpróf?
• Hvað gerist við MTHFR stökkbreytingarpróf?
• Þarf ég að gera eitthvað til að undirbúa prófið?
• Er einhver áhætta við prófið?
• Hvað þýða niðurstöðurnar?
• Er eitthvað annað sem ég þarf að vita um MTHFR stökkbreytingarpróf?
• Tilvísanir

Hvað er MTHFR stökkbreytingarpróf?

Þetta próf leitar að stökkbreytingum (breytingum) í geni sem kallast MTHFR. Erfðir eru grunneiningar arfleifðar frá móður þinni og föður.

Allir hafa tvö MTHFR gen, eitt erft frá móður þinni og eitt frá föður þínum. Stökkbreytingar geta komið fram í einu eða báðum MTHFR genunum. Það eru mismunandi gerðir af MTHFR stökkbreytingum. MTHFR próf leitar að tveimur af þessum stökkbreytingum, einnig þekkt sem afbrigði. MTHFR afbrigðin eru kölluð C677T og A1298C.

MTHFR genið hjálpar líkama þínum að brjóta niður efni sem kallast homocysteine. Hómósýsteín er tegund amínósýra, efna sem líkaminn notar til að búa til prótein. Venjulega brýtur fólínsýra og önnur B-vítamín niður homocysteine ​​og breytir því í önnur efni sem líkami þinn þarfnast. Það ætti þá að vera mjög lítið eftir af homocysteine ​​í blóðrásinni.

Ef þú ert með MTHFR stökkbreytingu, gæti MTHFR genið þitt ekki virkað rétt. Þetta getur valdið því að of mikið homocysteine ​​safnast upp í blóði, sem leiðir til ýmissa heilsufarslegra vandamála, þar á meðal

• Homocystinuria, truflun sem hefur áhrif á augu, liði og hugræna getu. Það byrjar venjulega snemma í bernsku.
• Aukin hætta á hjartasjúkdómum, heilablóðfalli, háum blóðþrýstingi og blóðtappa

Að auki eru konur með MTHFR stökkbreytingar í meiri hættu á að eignast barn með einum af eftirfarandi fæðingargöllum:

• Spina bifida, þekktur sem taugagalli. Þetta er ástand þar sem bein hryggsins lokast ekki alveg í kringum mænuna.
• Anencephaly, önnur tegund af taugagalla. Í þessari röskun geta hlutar heilans og / eða höfuðkúpunnar vantað eða aflagast.

Þú getur dregið úr homocysteine ​​magni þínu með því að taka fólínsýru eða önnur B-vítamín. Þessa má taka sem fæðubótarefni eða bæta við með breytingum á mataræði. Ef þú þarft að taka fólínsýru eða önnur B-vítamín mun heilbrigðisstarfsmaður mæla með því hvaða kostur hentar þér best.

Önnur nöfn: plasma heildar homocysteine, methylenetetrahydrofolate reductase DNA stökkbreytingagreining

Til hvers er það notað?

Þessi prófun er notuð til að komast að því hvort þú ert með eina af tveimur MTHFR stökkbreytingum: C677T og A1298C. Það er oft notað eftir að aðrar rannsóknir sýna að þú ert með hærra homocysteine ​​gildi en venjulega í blóði. Aðstæður eins og hátt kólesteról, skjaldkirtilssjúkdómur og fæðuskortur geta einnig hækkað homocysteine ​​gildi. MTHFR próf mun staðfesta hvort hækkað magn stafar af erfðafræðilegri stökkbreytingu.

Jafnvel þó að MTHFR stökkbreyting hafi meiri hættu á fæðingargöllum er venjulega ekki mælt með prófun fyrir þungaðar konur. Að taka fólínsýruuppbót á meðgöngu getur dregið verulega úr hættu á taugakerfisfæðingum. Svo eru flestar barnshafandi konur hvattar til að taka fólínsýru, hvort sem þær eru með MTHFR stökkbreytingu eða ekki.

Af hverju þarf ég MTHFR stökkbreytingarpróf?

Þú gætir þurft þetta próf ef:

• Þú fórst í blóðprufu sem sýndi hærra magn en homocystein
• Náinn aðstandandi greindist með MTHFR stökkbreytingu
• Þú og / eða nánir fjölskyldumeðlimir hafa sögu um ótímabæra hjartasjúkdóma eða æðasjúkdóma

Nýja barnið þitt gæti einnig fengið MTHFR próf sem hluta af venjubundinni skimun á nýburum. Skimun á nýburum er einföld blóðprufa sem kannar hvort ýmsir alvarlegir sjúkdómar séu fyrir hendi.

Hvað gerist við MTHFR stökkbreytingarpróf?

Heilbrigðisstarfsmaður tekur blóðsýni úr æð í handleggnum á þér með lítilli nál. Eftir að nálinni er stungið saman verður litlu magni af blóði safnað í tilraunaglas eða hettuglas. Þú gætir fundið fyrir smá stungu þegar nálin fer inn eða út. Þetta tekur venjulega innan við fimm mínútur.

Fyrir skimun fyrir nýbura mun heilbrigðisstarfsmaður hreinsa hæl barnsins með áfengi og pota hælnum með lítilli nál. Hann eða hún mun safna nokkrum dropum af blóði og setja umbúðir á síðuna.

Prófun er oftast gerð þegar barn er 1 til 2 daga gamalt, venjulega á sjúkrahúsinu þar sem það fæddist. Ef barnið þitt fæddist ekki á sjúkrahúsi eða ef þú hefur yfirgefið sjúkrahúsið áður en hægt var að prófa barnið skaltu tala við lækninn þinn um áætlunarpróf eins fljótt og auðið er.

Þarf ég að gera eitthvað til að undirbúa prófið?

Þú þarft ekki sérstakan undirbúning fyrir MTHFR stökkbreytingarpróf.

Er einhver áhætta við prófið?

Það er mjög lítil áhætta fyrir þig eða barnið þitt við MTHFR próf. Þú gætir haft smá verki eða mar á þeim stað þar sem nálin var sett í, en flest einkenni hverfa fljótt.

Barnið þitt getur fundið fyrir smá klípu þegar hælnum er stungið og lítil mar getur myndast á staðnum. Þetta ætti að hverfa fljótt.

Hvað þýða niðurstöðurnar?

Niðurstöður þínar munu sýna hvort þú ert jákvæður eða neikvæður fyrir MTHFR stökkbreytingu. Ef það er jákvætt mun niðurstaðan sýna hver af tveimur stökkbreytingum þú hefur og hvort þú ert með eitt eða tvö eintök af stökkbreytta geninu. Ef niðurstöður þínar voru neikvæðar, en þú ert með háan homocysteine ​​gildi, getur heilbrigðisstarfsmaður pantað fleiri próf til að komast að orsökinni.

Burtséð frá ástæðunni fyrir háu magni homocysteine ​​getur heilbrigðisstarfsmaður mælt með því að taka fólínsýru og / eða önnur B-vítamín viðbót og / eða breyta mataræði þínu. B-vítamín getur hjálpað til við að koma hómósýsteini í eðlilegt horf.

Ef þú hefur spurningar um árangur þinn skaltu ræða við lækninn þinn.

Lærðu meira um rannsóknarstofupróf, viðmiðunarsvið og skilning á niðurstöðum.

Er eitthvað annað sem ég þarf að vita um MTHFR stökkbreytingarpróf?

Sumir heilbrigðisstarfsmenn kjósa að prófa aðeins fyrir homocysteine ​​gildi, frekar en að gera MTHFR genapróf. Það er vegna þess að meðferðin er oft sú sama, hvort sem mikið homocysteine ​​gildi stafar af stökkbreytingu eða ekki.

Tilvísanir

1. Cleveland Clinic [Internet]. Cleveland (OH): Cleveland Clinic; c2018. Erfðarannsókn sem þú þarft ekki; 2013 27. september [vitnað í 18. ágúst 2018]; [um það bil 4 skjáir]. Fáanlegt frá: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Skimun á nýburum fyrir homocystinurias og metýlerunartruflanir: kerfisbundin endurskoðun og tillögur að leiðbeiningum J Erfa Metab Dis [Internet]. 2015 nóvember [vitnað í 18. ágúst 2018]; 38 (6): 1007–1019. Fáanlegt frá: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Kids Health from Nemours [Internet]. The Nemours Foundation; c1995–2018. Skimunarpróf fyrir nýbura; [vitnað til 18. ágúst 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Tilraunapróf á netinu [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Hómósýsteín; [uppfærð 2018 15. mars; vitnað í 18. ágúst 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Fæst frá: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Tilraunapróf á netinu [Internet]. Washington DC.; American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. MTHFR stökkbreyting; [uppfærð 5. nóvember 2017; vitnað í 18. ágúst 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Fæst frá: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Skimunarpróf fyrir nýbura fyrir barnið þitt; [vitnað til 18. ágúst 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation fyrir læknisfræðslu og rannsóknir; c1995–2018. Prófauðkenni: MTHFR: 5,10-metýlenetetrahýdrófolat redúktasi C677T, stökkbreyting, blóð: klínískt og túlkandi; [vitnað til 18. ágúst 2018]; [um það bil 4 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Merck handbók neytendaútgáfu [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Homocystinuria; [vitnað til 18. ágúst 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Laus frá: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; NCI orðabók um krabbamein: gen; [vitnað til 18. ágúst 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. National Center for Advancing Translational Sciences: Genetic and Rare Diseases Information Center [Internet]. Gaithersburg (MD): Heilbrigðis- og mannúðardeild Bandaríkjanna; Homocystinuria vegna MTHFR skorts; [vitnað til 18. ágúst 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Fæst frá: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. National Center for Advancing Translational Sciences: Genetic and Rare Diseases Information Center [Internet]. Gaithersburg (MD): Heilbrigðis- og mannúðardeild Bandaríkjanna; MTHFR genafbrigði; [vitnað til 18. ágúst 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Fáanlegt frá: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH bandaríska læknisbókasafnið: Tilvísun í erfðaefni heima [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; MTHFR gen; 2018 14. ágúst [vitnað í 18. ágúst 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. NIH bandaríska læknisbókasafnið: Tilvísun í erfðaefni heima [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; Hvað er stökkbreyting á erfðaefni og hvernig verða stökkbreytingar ?; 2018 14. ágúst [vitnað í 18. ágúst 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; Blóðprufur; [vitnað til 18. ágúst 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Quest Diagnostics [Internet]. Leitargreining; c2000–2017. Prófunarmiðstöð: Methylentetrahydrofolate Reductase (MTHFR), DNA stökkbreytingagreining; [vitnað til 18. ágúst 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP og Moll S. Homocysteine ​​og MTHFR stökkbreytingar: Tengsl við segamyndun og kransæðasjúkdóm. Upplag [Internet]. 2005 17. maí [vitnað í 18. ágúst 2018]; 111 (19): e289–93. Fáanlegt frá: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Upplýsingarnar á þessari síðu ættu ekki að koma í stað faglegrar læknishjálpar eða ráðgjafar. Hafðu samband við heilbrigðisstarfsmann ef þú hefur spurningar um heilsuna.