Vöðvaspennutruflun: gerðir, einkenni og meðferðir

Efni.

• Hvað er vöðvarýrnun?
• Hver eru einkenni vöðvaspennu?
• Duchenne vöðvarýrnun
• Becker vöðvarýrnun
• Meðfædd vöðvasjúkdóm
• Mýótónískt ristil
• Facioscapulohumeral (FSHD)
• Vöðvarýrnun í limi-belti
• Vöðvarýrnun í auga og mænuvökva (OPMD)
• Distal vöðvarýrnun
• Emery-Dreifuss vöðvarýrnun
• Hvernig er vöðvaspennugreining greind?
• Hvernig er meðhöndlað vöðvaspennu?

Hvað er vöðvarýrnun?

Vöðvarýrnun er hópur arfgengra sjúkdóma sem skaða og veikja vöðvana með tímanum. Þessi skaði og veikleiki er vegna skorts á próteini sem kallast dystrophin, sem er nauðsynlegt fyrir eðlilega vöðvastarfsemi. Skortur á þessu próteini getur valdið vandræðum með gang, kyngingu og samhæfingu vöðva.

Vöðvarýrnun getur komið fram á hvaða aldri sem er, en flestar greiningar koma fram á barnsaldri. Ungir strákar eru líklegri til að fá þennan sjúkdóm en stelpur.

Horfur fyrir meltingarfærum í vöðvum fara eftir tegund og alvarleika einkenna. Hins vegar missa flestir einstaklingar með vöðvaspennu getu til að ganga og þurfa að lokum hjólastól. Það er engin þekkt lækning við vöðvaspennu, en ákveðnar meðferðir geta hjálpað.

Hver eru einkenni vöðvaspennu?

Það eru meira en 30 mismunandi tegundir af vöðvarýrnun, sem eru mismunandi í einkennum og alvarleika. Það eru níu mismunandi flokkar notaðir til greiningar.

Duchenne vöðvarýrnun

Þessi tegund vöðvaspennu er algengust meðal barna. Meirihluti einstaklinga sem verða fyrir áhrifum eru strákar. Það er sjaldgæft að stelpur þrói það. Einkennin eru:

• vandi að ganga
• tap viðbragða
• vandi að standa upp
• léleg líkamsstaða
• beinþynning
• hryggskekkja, sem er óeðlileg sveigja hrygg þinn
• væg greindarskerðing
• öndunarerfiðleikar
• kyngingarvandamál
• veikleiki í lungum og hjarta

Fólk með Duchenne vöðvarýrnun þarf venjulega hjólastól fyrir unglingsár. Lífslíkur þeirra sem eru með þennan sjúkdóm eru seint á unglingum eða tvítugsaldur.

Becker vöðvarýrnun

Becker vöðvarýrnun er svipuð Duchenne vöðvarýrnun, en það er minna alvarlegt. Þessi tegund af vöðvarýrnun hefur einnig oftar áhrif á stráka. Vöðvaslappleiki kemur aðallega fram í handleggjum og fótleggjum og einkenni koma fram á aldrinum 11 til 25 ára.

Önnur einkenni Becker vöðvaslaða eru ma:

• að ganga á tánum
• tíð fall
• vöðvakrampar
• vandræði með að koma sér upp af gólfinu

Margir með þennan sjúkdóm þurfa ekki hjólastól fyrr en á miðjum fertugsaldri eða eldri og lítið hlutfall fólks með þennan sjúkdóm þarf aldrei slíkan. Flestir með Becker vöðvaspennu lifa fram á miðjan aldur eða síðar.

Meðfædd vöðvasjúkdóm

Meðfædd vöðvakvilla eru oft áberandi milli fæðingar og aldurs. Þetta er þegar foreldrar byrja að taka eftir því að hreyfiskerfi barnsins og vöðvastjórnun þróast ekki eins og þau ættu að gera. Einkenni eru mismunandi og geta verið:

• vöðvaslappleiki
• lélegt mótorstýring
• vanhæfni til að sitja eða standa án stuðnings
• hryggskekkja
• vansköpun á fæti
• vandamál að kyngja
• öndunarvandamál
• sjón vandamál
• talvandamál
• vitsmunaleg skerðing

Þótt einkenni séu breytileg frá vægum til alvarlegum, er meirihluti fólks með meðfæddan vöðvaspennu ófær um að sitja eða standa án hjálpar. Líftími einhvers með þessa tegund er einnig breytilegur, allt eftir einkennum. Sumt fólk með meðfædda vöðvaspennu deyr á barnsaldri á meðan aðrir lifa fram á fullorðinsár.

Mýótónískt ristil

Vöðvaspennutregða er einnig kölluð Steinerts sjúkdómur eða vöðvaspennutrykkja. Þessi mynd af vöðvaspennu veldur vöðvakvilla, sem er vanhæfni til að slaka á vöðvunum eftir að þeir dragast saman. Myotonia er eingöngu fyrir þessa tegund vöðvaspennu.

Vöðvaspennutregða getur haft áhrif á:

• andlitsvöðvar
• miðtaugakerfi
• nýrnahettur
• hjarta
• skjaldkirtill
• augu
• meltingarvegur

Einkenni birtast oftast fyrst í andliti og hálsi. Þau eru meðal annars:

• halla vöðvum í andliti þínu, framleiða þunnt, haggard útlit
• erfitt með að lyfta hálsinum vegna veikra hálsvöðva
• erfitt með að kyngja
• droopy augnlok, eða lunga
• snemma sköllóttur framan á hársvörðina þína
• léleg sjón, þ.mt drer
• þyngdartap
• aukin svitamyndun

Þessi meltingarfærategund getur einnig valdið getuleysi og rýrnun eistna hjá körlum. Hjá konum getur það valdið óreglulegum tímabilum og ófrjósemi.

Mínótónískt meltingarrof er algengast hjá fullorðnum á tvítugs- og þrítugsaldri. Alvarleiki einkenna getur verið mjög breytilegt. Sumt fólk fær væg einkenni, á meðan aðrir hafa hugsanlega lífshættuleg einkenni sem fela í sér hjarta og lungu.

Facioscapulohumeral (FSHD)

Facioscapulohumeral vöðvarýrnun (FSHD) er einnig þekkt sem Landouzy-Dejerine sjúkdómur. Þessi tegund vöðvaspennu hefur áhrif á vöðvana í andliti, öxlum og upphandleggjum. FSHD getur valdið:

• erfitt með að tyggja eða kyngja
• hallandi axlir
• krókótt útlit munnsins
• vængjalítið útlit herðablaðanna

Minni fjöldi fólks með FSHD getur fengið heyrnar- og öndunarerfiðleika.

FSHD hefur tilhneigingu til að þróast hægt. Einkenni birtast venjulega á unglingsárum þínum en þau birtast stundum ekki fyrr en á fertugsaldri. Flestir með þetta ástand lifa fullri ævi.

Vöðvarýrnun í limi-belti

Vöðvarýrnun í limi-belti veldur því að vöðvarnir veikjast og tap á maga vöðva. Þessi tegund vöðvaspennu hefst venjulega í herðum þínum og mjöðmum, en hún getur einnig komið fram í fótum og hálsi. Þú gætir átt erfitt með að fara upp úr stól, ganga upp og niður stigann og bera þunga hluti ef þú ert með vöðvaspennu í útlimi. Þú gætir líka hrasað og fallið auðveldara.

Vöðvarýrnun vöðva í limi hefur bæði áhrif á karla og konur. Flestir með þessa tegund vöðvaspennu eru öryrkjar eftir 20 ára aldur. Hins vegar hafa margir eðlilega lífslíkur.

Vöðvarýrnun í auga og mænuvökva (OPMD)

Vöðvaslapp í vöðva í auga veldur veikleika í andliti, hálsi og öxlum. Önnur einkenni eru:

• drepandi augnlok
• vandamál að kyngja
• rödd breytist
• sjón vandamál
• hjartavandamál
• erfitt að ganga

OPMD kemur fram bæði hjá körlum og konum. Einstaklingar fá venjulega greiningar á fertugs- eða fimmtugsaldri.

Distal vöðvarýrnun

Distal vöðvarýrnun er einnig kallað distal vöðvakvilla. Það hefur áhrif á vöðvana í:

• framhandleggir
• hendur
• kálfa
• fætur

Það getur einnig haft áhrif á öndunarfæri og hjartavöðva. Einkennin hafa tilhneigingu til að þróast hægt og fela í sér tap á fínn hreyfifærni og erfiðleikar við að ganga. Flestir, bæði karlar og konur, eru greindir með distal vöðvaspennu á aldrinum 40 til 60 ára.

Emery-Dreifuss vöðvarýrnun

Emery-Dreifuss vöðvarýrnun hefur tilhneigingu til að hafa áhrif á fleiri stráka en stelpur. Þessi tegund vöðvaspennu hefst venjulega á barnsaldri. Einkennin eru:

• máttleysi í upphandlegg og vöðva í fótlegg
• öndunarvandamál
• hjartavandamál
• stytta vöðva í hrygg, háls, ökkla, hné og olnboga

Flestir einstaklingar með Emery-Dreifuss vöðvarýrnun deyja á miðjum fullorðinsárum af völdum hjarta- eða lungnabilunar.

Hvernig er vöðvaspennugreining greind?

Fjöldi mismunandi prófa getur hjálpað lækninum að greina vöðvaspennu. Læknirinn þinn getur:

• prófaðu blóð þitt á ensímunum sem losna við skemmda vöðva
• prófaðu blóð þitt fyrir erfðamerki vöðvaspennu
• framkvæma rafdreifingarpróf á rafvirkni vöðvans með rafskautsnál sem kemur inn í vöðvann
• framkvæma vefjasýni til að prófa sýnishorn af vöðva þínum vegna meltingarfæra í vöðvum

Hvernig er meðhöndlað vöðvaspennu?

Sem stendur er engin lækning við vöðvaspennu, en meðferðir geta hjálpað til við að stjórna einkennum þínum og hægja á framvindu sjúkdómsins. Meðferð fer eftir einkennum þínum.

Meðferðarúrræði eru:

• barksteralyf, sem hjálpa til við að styrkja vöðvana og hægja á versnandi vöðvum
• aðstoðar loftræsting ef öndunarvöðvar hafa áhrif
• lyf við hjartavandamálum
• skurðaðgerð til að hjálpa til við að leiðrétta styttingu vöðva
• skurðaðgerð til að gera við drer
• skurðaðgerð til að meðhöndla hryggskekkju
• skurðaðgerð til að meðhöndla hjartavandamál

Meðferð hefur reynst árangursrík. Þú getur styrkt vöðvana og viðhaldið hreyfigetu þinni með sjúkraþjálfun. Iðjuþjálfun getur hjálpað þér:

• orðið sjálfstæðari
• bæta hegðun þína
• bæta félagslega færni þína
• öðlast aðgang að samfélagsþjónustu