NIPT (noninvasive Prenatal Testing): Það sem þú þarft að vita

Efni.

• Útskýrir NIPT skjárinn
• Hvernig NIPT er gert
• Hver ætti að fá NIPT fæðingarpróf
• Að skilja hvað niðurstöður NIPT prófanna þýða
• Hversu nákvæm er NIPT?
• Viðbótar erfðarannsóknir
• Takeaway

Ef þú ert að leita að upplýsingum um noninvasive fæðingarpróf (NIPT) ertu líklega á fyrsta þriðjungi meðgöngu. Í fyrsta lagi til hamingju! Taktu djúpt andann og þakka hversu langt þú ert kominn.

Þó að þessi tími veki bæði gleði og eftirvæntingu, vitum við að þessir fyrstu dagar geta líka vakið óánægju þegar OB-GYN eða ljósmóðir þín byrjar að ræða erfðapróf. Allt í einu verður það raunverulegt fyrir alla mömmubjörn sem þurfa að velja hvort skima á fyrir eitthvað sem gæti haft áhrif á verðandi hvolpinn hennar.

Okkur skilst að þessar ákvarðanir á ferð þinni til foreldra geti verið erfiðar. En ein leið til að vera öruggari er að vera vel upplýstur. Við munum hjálpa þér að vafra um hvað NIPT skimunarprófið er, svo og hvað það getur (og getur ekki) sagt þér - svo þú munt finna meiri vald til að gera besta valið fyrir þig.

Útskýrir NIPT skjárinn

NIPT fæðingarprófið er stundum kallað noninvasive fæðingarskjár (NIPS). Eftir 10 vikna meðgöngu gæti heilsugæslan talað við þig um þetta valpróf sem valkost til að hjálpa til við að greina hvort barnið þitt sé í hættu á erfðafrávikum, svo sem litningasjúkdómum.

Oftast ákvarðar prófið hættu á kvillum eins og Downsheilkenni (þríhyrningslaga 21), Edwards heilkenni (trisomy 18) og Patau heilkenni (trisomy 13), svo og sjúkdóma sem orsakast af því að X eða Y litningagalla vantar.

Í blóðrannsókninni er litið á örlítið stykki af frumulausu DNA (CFDNA) frá fylgju sem er til staðar í blóði barnshafandi konu. CFDNA er búið til þegar þessar frumur deyja og eru brotnar niður og losar eitthvað DNA í blóðrásina.

Það er mikilvægt að vita að NIPT er skimun próf - ekki greiningarpróf. Þetta þýðir að það er ekki hægt að greina erfðafræðilegt ástand með vissu. Það getur þó spáð fyrir um hvort áhættu af erfðafræðilegu ástandi er hátt eða lágt.

Á jákvæðu hliðinni heldur CFDNA líka svarinu við stóru spurningu: hvort þú ert með strák eða stelpu. Já, þetta fæðingarpróf getur opinberað kyn barns þíns á fyrsta þriðjungi meðgöngu - fyrr en í ómskoðun!

Hvernig NIPT er gert

NIPT er framkvæmt með einfaldri mæðrablóðdreifingu, svo það skapar enga áhættu fyrir þig eða barnið þitt. Þegar blóð þitt er dregið verður það sent til sérstakrar rannsóknarstofu þar sem tæknimenn munu greina niðurstöðurnar.

Niðurstöður þínar verða sendar á OB-GYN eða skrifstofu ljósmóður innan 8 til 14 daga. Hver skrifstofa gæti haft aðra stefnu til að skila árangri, en einhver starfsmanna heilbrigðisþjónustunnar mun líklega hringja í þig og leiðbeina þér þaðan.

Ef þú heldur kynlífi barns þíns verulega á óvart (jafnvel fyrir þig) fram að "afmælisdegi þeirra", skaltu minna læknana þína á að halda þetta smáatriði um NIPT niðurstöðurnar þínar undir umbúðum.

Hver ætti að fá NIPT fæðingarpróf

Þótt það sé valfrjálst er NIPT venjulega boðið konum út frá OB-GYN eða ráðleggingum og samskiptareglum ljósmóður. Hins vegar eru nokkrir áhættuþættir sem geta leitt til þess að veitendur þínir mæli sterkari með því.

Samkvæmt þessari úttekt 2013 á NIPT eru meðal þessara áhættuþátta:

• mæðra 35 ára og eldri við fæðingu
• persónuleg eða fjölskyldusaga meðgöngu með litningagalla
• litningagalla hjá móður eða föður

Að ákveða að láta NIPT skimunina er mjög persónuleg ákvörðun, svo það er í lagi að taka þann tíma sem þú þarft til að ákvarða hvað er best fyrir þig. Ef þú átt erfitt uppdráttar skaltu íhuga að tala við lækninn þinn eða erfðafræðilega ráðgjafa sem getur hjálpað til við að takast á við áhyggjur þínar og upplýsa þig betur.

Að skilja hvað niðurstöður NIPT prófanna þýða

NIPT mælir CFDNA fósturs í blóðrás móðurinnar, sem kemur frá fylgjunni. Þetta er kallað fósturhlutinn. Til að fá nákvæmustu niðurstöður prófsins verður fósturhlutinn að vera yfir 4 prósent. Þetta gerist venjulega í kringum tíu viku meðgöngu og þess vegna er mælt með prófinu eftir þennan tíma.

Það eru nokkrar leiðir til að greina CFDNA fósturs. Algengasta leiðin er að ákvarða magn bæði móður og fósturs CFDNA. Í prófinu verður litið á tiltekna litninga til að sjá hvort hlutfall CFDNA frá hvorum þessara litninga er talið „eðlilegt“.

Ef það fellur undir venjulegt svið verður niðurstaðan „neikvæð.“ Þetta þýðir að fóstrið er með fækkaði hættu á erfðafræðilegum aðstæðum af völdum viðkomandi litninga.

Ef CFDNA er meira en venjulegt svið gæti það leitt til „jákvæðrar“ niðurstöðu, sem þýðir að fóstrið getur haft jókst hætta á erfðafræðilegu ástandi. En vinsamlegast vera fullviss um þetta: NIPT er ekki 100 prósent óyggjandi. Jákvæðar niðurstöður krefjast frekari prófa til að staðfesta sannar-jákvæðar litningagalla fósturs eða tengd röskun.

Við verðum líka að nefna að það er líka til mjög lítil hætta á að fá rangar neikvæðar NIPT niðurstöður. Í þessu tilfelli gæti barn fæðst með erfðafræðilegt frávik sem fannst ekki með NIPT eða viðbótarskimun meðan á meðgöngu stóð.

Hversu nákvæm er NIPT?

Samkvæmt þessari rannsókn 2016 hefur NIPT mjög hátt næmi (sannur jákvæður hlutfall) og sértæki (sannur neikvæður hlutfall) fyrir Downsheilkenni. Við aðrar aðstæður eins og Edwards og Patau heilkenni er næmið aðeins lægra en samt sterkt.

Mikilvægt er þó að ítreka að prófið er ekki 100 prósent nákvæmt eða greind.

Þessi grein, sem birt var árið 2015, skjalfestar nokkrar skýringar á fölskum jákvæðum og fölskum neikvæðum niðurstöðum, svo sem lágu stigi fósturs á CFDNA, hverfa tvíbura, litningagalla hjá móður og öðrum erfðafræðilegum frávikum sem eiga sér stað í fóstrinu.

Í þessari rannsókn 2016 á fölskum neikvæðum NIPT-niðurstöðum var ákveðið að fyrir hvert 1 af 426 sýnum af fólki sem er í mikilli hættu á algengum litningagalla er trisomy 18 (Edwards heilkenni) eða trisomy 21 (Down heilkenni) ógreint vegna sérstaks líffræðilegs líffræðilegrar munur á litningi sjálfum.

Rangar jákvæðar niðurstöður NIPT-skimunar geta einnig gerst. Ef þú ert með jákvæða niðurstöðu NIPT mun læknirinn þinn líklega panta viðbótargreiningarpróf. Í sumum tilvikum sýna þessar greiningarprófanir að barnið er ekki með litningagalla.

Viðbótar erfðarannsóknir

Ef skimunarpróf NIPT koma aftur jákvætt gæti OB-GYN eða ljósmóðir þín mælt með frekari greiningar erfðarannsóknum eins og lýst er í þessari grein frá 2013. Sum þessara prófa eru ítarlegri, þar á meðal sýnatöku úr líknarstærð á fæðingu (CVS) og legvatnsástungu.

CVS prófið tekur lítið sýnishorn af frumum úr fylgjunni en legvatnið tekur sýni af legvatni. Báðar prófanirnar geta ákvarðað hvort fóstrið sé með einhverja litningagalla með meiri greiningaröryggi.

Vegna þess að þessi tvö próf geta leitt til lítillar hættu á fósturláti er mælt með því að þau séu valin og varlega byggð á ákvörðun samstarfsins milli þín og læknateymisins.

Sem sagt, það eru til viðbótar skimanir sem ekki hafa verið áberandi, sem mælt gæti með, þ.mt áhættumat á fyrsta þriðjungi meðferðar sem venjulega var gert eftir 11 til 14 vikur, fjórhringskönnun á 15 til 20 vikum og eftir 18 til 22 vikur var byggingarkönnun fósturs framkvæmd með ómskoðun .

Takeaway

NIPT fæðingarprófið er traust valhæft skimunartæki sem notað er til að meta erfðaáhættu á litningagalla hjá fóstri, svo sem Downs heilkenni, á fyrsta þriðjungi meðgöngu.

Oft er sterkara lagt til að móðir sem býst við hafi áhættuþætti fyrir þessum erfðasjúkdómum. Þó prófið sé ekki til greiningar, getur það verið upplýsandi skref í átt að því að vita meira um heilsu barnsins - og kynlíf líka!

Á endanum er NIPT val þitt og það dós hafa tilfinningaleg áhrif á alla sem eru að íhuga prófið. Ef þú hefur einhverjar spurningar eða áhyggjur af NIPT skjánum skaltu ræða við traustan OB-GYN þinn eða ljósmóður til að fá leiðbeiningar og stuðning.