Paramyloidosis: hvað er það og hver eru einkennin

Efni.

• Hvaða einkenni
• Hugsanlegar orsakir
• Hvernig meðferðinni er háttað

Paramyloidosis, einnig kallaður fótasjúkdómur eða Familial Amyloidotic Polyneuropathy, er sjaldgæfur sjúkdómur sem hefur enga lækningu, af erfðafræðilegum uppruna, sem einkennist af framleiðslu amyloid trefja í lifur, sem eru afhentir í vefjum og taugum og eyðileggja þær hægt og rólega.

Þessi sjúkdómur er kallaður fótasjúkdómur vegna þess að það er í fótunum sem einkennin koma fram í fyrsta skipti og smátt og smátt birtast þau öðrum svæðum líkamans.

Við geðhimnubólgu veldur skerðing á útlægum taugum áhrif á þau svæði sem eru taugaveikluð af þessum taugum sem leiðir til breytinga á næmi fyrir hita, kulda, verkjum, áþreifanlegum og titringi. Að auki hefur hreyfigetan einnig áhrif og vöðvarnir missa vöðvamassa sinn, þjást af mikilli rýrnun og styrkleika sem leiðir til erfiðleika við gang og notkun útlima.

Hvaða einkenni

Paramyloidosis hefur áhrif á úttaugakerfi sem leiðir til:

• Hjartasjúkdómar, svo sem lágur blóðþrýstingur, hjartsláttartruflanir og gáttatappar;
• Ristruflanir;
• Meltingarfæravandamál, svo sem hægðatregða, niðurgangur, saurþvagleki og ógleði og uppköst, vegna erfiðleika við magatæmingu;
• Truflanir á þvagi, svo sem þvagteppa og þvagleka og breytingar á síuhraða í glomerular;
• Augntruflanir, svo sem rýrnun á nemendum og blinda þar af leiðandi.

Að auki, á lokastigi sjúkdómsins, getur viðkomandi þjást af skertri hreyfigetu, þarfnast hjólastóls eða er í rúminu.

Sjúkdómurinn kemur venjulega fram á aldrinum 20 til 40 ára og leiðir til dauða 10 til 15 árum eftir að fyrstu einkenni koma fram.

Hugsanlegar orsakir

Paramyloidosis er erfðasjúkdómur sem er ríkjandi í autosomal sem hefur enga lækningu og stafar af erfðafræðilegri stökkbreytingu í TTR próteininu sem samanstendur af útfellingu í vefjum og taugum trefjaefnis sem framleitt er í lifur, kallað amyloid.

Útfelling þessa efnis í vefjum leiðir til smám saman lækkunar á næmi fyrir áreiti og hreyfigetu.

Hvernig meðferðinni er háttað

Árangursríkasta meðferðin við paramyloidosis er lifrarígræðsla, sem er hægt að hægja nokkuð á framgangi sjúkdómsins. Notkun ónæmisbælandi lyfja er ætluð til að koma í veg fyrir að líkami einstaklingsins hafni nýja líffærinu en óþægilegar aukaverkanir geta komið fram.

Að auki getur læknirinn einnig mælt með lyfjum, sem kallast Tafamidis, sem hjálpar til við að hægja á framgangi sjúkdómsins.