Fenylketonuria (PKU) skimun

Efni.

• Hvað er PKU skimunarpróf?
• Til hvers er það notað?
• Af hverju þarf barnið mitt PKU skimunarpróf?
• Hvað gerist við PKU skimunarpróf?
• Þarf ég að gera eitthvað til að undirbúa barnið mitt fyrir prófið?
• Er einhver áhætta við prófið?
• Hvað þýða niðurstöðurnar?
• Er eitthvað annað sem ég þarf að vita um PKU skimunarpróf?
• Tilvísanir

Hvað er PKU skimunarpróf?

PKU skimunarpróf er blóðprufa sem gefin er nýburum 24–72 klukkustundum eftir fæðingu. PKU stendur fyrir fenýlketónmigu, sjaldgæfur kvilli sem kemur í veg fyrir að líkaminn brjóti niður efni sem kallast fenýlalanín (Phe). Phe er hluti af próteinum sem er að finna í mörgum matvælum og í tilbúnu sætuefni sem kallast aspartam.

Ef þú ert með PKU og borðar þessa fæðu mun Phe safnast upp í blóði. Mikið magn af Phe getur varanlega skaðað taugakerfið og heila og valdið ýmsum heilsufarslegum vandamálum. Þetta felur í sér flog, geðræn vandamál og alvarlega greindarskerðingu.

PKU stafar af erfðafræðilegri stökkbreytingu, breytingu á eðlilegri starfsemi erfða. Erfðir eru grunneiningar arfleifðar frá móður þinni og föður. Til að barn fái röskunina verða bæði móðir og faðir að láta stökkbreytt PKU gen ganga til baka.

Þótt PKU sé sjaldgæft þurfa allir nýburar í Bandaríkjunum að fá PKU próf.

• Prófið er auðvelt, nánast engin heilsufarsáhætta. En það getur bjargað barni frá ævilöngum heilaskaða og / eða öðrum alvarlegum heilsufarsvandamálum.
• Ef PKU finnst snemma getur það komið í veg fyrir fylgikvilla að fylgja sérstöku mataræði með lágu próteini / Phe-lágu mataræði.
• Það eru til gerðar formúlur fyrir ungbörn með PKU.
• Fólk með PKU þarf að vera á próteinum / lág-Phe mataræðinu til æviloka.

Önnur nöfn: skimun PKU nýbura, PKU próf

Til hvers er það notað?

PKU próf er notað til að sjá hvort nýburi hefur mikið magn af Phe í blóði. Þetta getur þýtt að barnið hafi PKU og fleiri prófunum verður skipað til að staðfesta eða útiloka greiningu.

Af hverju þarf barnið mitt PKU skimunarpróf?

Nýburar í Bandaríkjunum þurfa að fá PKU próf. PKU próf er venjulega hluti af röð prófa sem kallast nýbura skimun. Sum eldri ungbörn og börn gætu þurft að prófa ef þau voru ættleidd frá öðru landi og / eða ef þau hafa einhver einkenni PKU, þar á meðal:

• Seinkuð þróun
• Vitsmunalegir erfiðleikar
• Mjúkur lykt í andardrætti, húð og / eða þvagi
• Óeðlilega lítið höfuð (smáheili)

Hvað gerist við PKU skimunarpróf?

Heilbrigðisstarfsmaður mun hreinsa hæl barnsins með áfengi og pota hælnum með lítilli nál. Framfærandi mun safna nokkrum dropum af blóði og setja umbúðir á síðuna.

Prófið ætti að fara fram fyrr en 24 klukkustundum eftir fæðingu til að tryggja að barnið hafi tekið inn prótein, annað hvort úr brjóstamjólk eða formúlu. Þetta mun hjálpa til við að tryggja að niðurstöðurnar séu réttar. En prófið ætti að gera á milli 24–72 klukkustundum eftir fæðingu til að koma í veg fyrir hugsanlega PKU fylgikvilla. Ef barnið þitt fæddist ekki á sjúkrahúsi eða ef þú fórst snemma á sjúkrahúsinu, vertu viss um að tala við heilbrigðisstarfsmann barnsins til að skipuleggja PKU próf eins fljótt og auðið er.

Þarf ég að gera eitthvað til að undirbúa barnið mitt fyrir prófið?

Enginn sérstakur undirbúningur er nauðsynlegur fyrir PKU próf.

Er einhver áhætta við prófið?

Það er mjög lítil áhætta fyrir barnið þitt með nálapinni. Barnið þitt getur fundið fyrir smá klípu þegar hælnum er stungið og lítil mar getur myndast á staðnum. Þetta ætti að hverfa fljótt.

Hvað þýða niðurstöðurnar?

Ef niðurstöður barnsins þíns voru ekki eðlilegar mun heilbrigðisstarfsmaður panta fleiri próf til að staðfesta eða útiloka PKU. Þessar rannsóknir geta falið í sér fleiri blóðprufur og / eða þvagprufur. Þú og barnið þitt gætu líka fengið erfðarannsóknir þar sem PKU er arfgengt ástand.

Ef niðurstöðurnar voru eðlilegar, en prófið var gert fyrr en 24 klukkustundum eftir fæðingu, gæti þurft að prófa barnið þitt aftur við 1 til 2 vikna aldur.

Lærðu meira um rannsóknarstofupróf, viðmiðunarsvið og skilning á niðurstöðum.

Er eitthvað annað sem ég þarf að vita um PKU skimunarpróf?

Ef barnið þitt greindist með PKU getur það drukkið formúlu sem inniheldur ekki Phe. Ef þú vilt hafa barn á brjósti skaltu tala við lækninn þinn. Brjóstamjólk inniheldur Phe, en barnið þitt gæti haft takmarkað magn, auk Phe-lausu formúlunnar. Burtséð frá því, barnið þitt verður að vera á sérstöku próteinslausu mataræði út lífið. PKU mataræði þýðir venjulega að forðast próteinrík matvæli eins og kjöt, fisk, egg, mjólkurvörur, hnetur og baunir. Þess í stað mun mataræðið líklega innihalda korn, sterkju, ávexti, mjólkuruppbót og aðra hluti með lítið eða ekkert Phe.

Heilbrigðisstarfsmaður barnsins kann að mæla með einum eða fleiri sérfræðingum og öðrum úrræðum til að hjálpa þér að stjórna mataræði barnsins og halda heilsu barnsins. Það eru einnig margvísleg úrræði í boði fyrir unglinga og fullorðna með PKU. Ef þú ert með PKU skaltu ræða við heilbrigðisstarfsmann þinn um bestu leiðirnar til að sjá um mataræði og heilsuþarfir þínar.

Tilvísanir

1. Bandaríska meðgöngusamtökin [Internet]. Irving (TX): Bandaríska meðgöngusamtökin; c2018. Fenýlketonuria (PKU); [uppfærð 2017 5. ágúst; vitnað til 18. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. PKU net barna [Internet]. Encinitas (CA): PKU net barna; PKU sagan; [vitnað til 18. júlí 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Fáanlegt frá: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. PKU (Phenylketonuria) hjá barninu þínu; [vitnað til 18. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation fyrir læknisfræðslu og rannsóknir; c1998–2018. Fenylketonuria (PKU): Greining og meðferð; 2018 27. janúar [vitnað til 18. júlí 2018]; [um það bil 4 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation fyrir læknisfræðslu og rannsóknir; c1998–2018. Fenylketonuria (PKU): Einkenni og orsakir; 2018 27. janúar [vitnað til 18. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Merck handbók neytendaútgáfu [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Fenýlketonuria (PKU); [vitnað til 18. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; NCI orðabók um krabbamein: gen; [vitnað til 18. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. National PKU Alliance [Internet]. Eau Claire (WI): National PKU Alliance. c2017. Um PKU; [vitnað til 18. júlí 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Fæst frá: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. NIH bandaríska læknisbókasafnið: Tilvísun í erfðaefni heima [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; Fenýlketonuria; 2018 17. júlí [vitnað til 18. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH bandaríska læknisbókasafnið: Tilvísun í erfðaefni heima [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; Hvað er stökkbreyting á erfðaefni og hvernig verða stökkbreytingar ?; 2018 17. júlí [vitnað til 18. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: Landsamtök sjaldgæfra röskana [Internet]. Danbury (CT): NORD: Landssamtök sjaldgæfra raskana; c2018. Fenýlketonuria; [vitnað til 18. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Háskólinn í Rochester læknamiðstöð [Internet]. Rochester (NY): Háskólinn í Rochester læknamiðstöð; c2018.Heilsu alfræðiorðabók: Fenýlketonuria (PKU); [vitnað til 18. júlí 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW Health [Internet]. Madison (WI): Sjúkrahús og heilsugæslustofnun Háskólans í Wisconsin; c2018. Heilbrigðisupplýsingar: Fenýlketonuria (PKU) próf: Hvernig það líður; [uppfærð 2017 4. maí; vitnað til 18. júlí 2018]; [um það bil 6 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW Health [Internet]. Madison (WI): Sjúkrahús og heilsugæslustofnun Háskólans í Wisconsin; c2018. Heilbrigðisupplýsingar: Fenýlketonuria (PKU) próf: Hvernig það er gert; [uppfærð 2017 4. maí; vitnað til 18. júlí 2018]; [um það bil 5 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): Sjúkrahús og heilsugæslustofnun Háskólans í Wisconsin; c2018. Heilbrigðisupplýsingar: Fenýlketonuria (PKU) próf: Yfirlit yfir próf; [uppfærð 2017 4. maí; vitnað til 18. júlí 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): Sjúkrahús og heilsugæslustofnun Háskólans í Wisconsin; c2018. Heilbrigðisupplýsingar: Fenýlketonuria (PKU) próf: Hvað á að hugsa um; [uppfærð 2017 4. maí; vitnað til 18. júlí 2018]; [um það bil 10 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW Health [Internet]. Madison (WI): Sjúkrahús og heilsugæslustofnun Háskólans í Wisconsin; c2018. Heilbrigðisupplýsingar: Fenýlketonuria (PKU) próf: Hvers vegna það er gert; [uppfærð 2017 4. maí; vitnað til 18. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Upplýsingarnar á þessari síðu ættu ekki að koma í stað faglegrar læknishjálpar eða ráðgjafar. Hafðu samband við heilbrigðisstarfsmann ef þú hefur spurningar um heilsuna.