Phocomelia: Það sem þú þarft að vita

Efni.

• Hvað er phocomelia?
• Phocomelia veldur
• Erfðir sem hluti af erfðaheilkenni
• Þalídómíð af völdum phocomelia
• Aðrar orsakir
• Önnur einkenni phocomelia og thalidomide heilkenni
• Phocomelia meðferð
• Gerviliðar
• Meðferð
• Skurðaðgerð
• Taka í burtu

Hvað er phocomelia?

Phocomelia, eða amelia, er sjaldgæft ástand sem veldur mjög stuttum útlimum. Það er tegund af meðfæddri röskun. Þetta þýðir að það er til staðar við fæðinguna.

Phocomelia getur verið mismunandi að gerð og alvarleika. Ástandið gæti haft áhrif á einn útlim, efri eða neðri útlimum, eða alla fjóra útlimina. Oftast hefur það áhrif á efri útlimi.

Einnig er hægt að minnka útlimina eða vantar alveg. Stundum vantar fingurna eða bráðna saman.

Ef allir fjórir útlimir eru fjarverandi kallast það tetraphocomelia. „Tetra“ þýðir fjórir, „phoco“ þýðir innsigli og „meló“ þýðir útlim. Þetta hugtak vísar til þess hvernig hendur og fætur líta út. Hendur kunna að vera festar á herðar en fætur geta verið festir við mjaðmagrindina.

Phocomelia er oft tengt málum snemma á meðgöngu. Sérstaklega á fyrstu 24 til 36 dögum lífsins byrjar fóstrið að þróa útlimi. Ef þessu ferli er rofið geta frumurnar ekki skipt sér og vaxa eðlilega. Þetta kemur í veg fyrir rétta vexti útlima, sem leiðir til phocomelia.

Í þessari grein munum við kanna mögulegar orsakir vansköpunar á útlimum ásamt mögulegum meðferðarúrræðum.

Phocomelia veldur

Undirliggjandi orsakir phocomelia eru nokkuð óljósar. Það eru líklega margir þættir sem taka þátt.

Erfðir sem hluti af erfðaheilkenni

Phocomelia er hægt að fara niður erfðafræðilega innan fjölskyldna. Það tengist fráviki á litningi 8. Phocomelia er sjálfstætt víkjandi eiginleiki. Það þýðir að báðir foreldrar þurfa að hafa óeðlilegt gen til þess að barn fái það.

Í sumum tilvikum getur skyndilegur erfðagalli valdið phocomelia. Þetta þýðir að stökkbreytingin er ný og er ekki tengd erfðum frávikum.

Þalídómíð af völdum phocomelia

Önnur orsök phocomelia er inntaka talídómíðs á móður á fyrsta þriðjungi meðgöngu.

Talídómíð er róandi lyf sem kom út árið 1957. Í um það bil 5 ár var lyfið notað við margvíslegar kringumstæður, þar á meðal morgunógleði og ógleði á meðgöngu. Það var talið vera mjög öruggt og var ekki tengt neinum aukaverkunum.

Að lokum reyndist notkun talídómíðs á fyrstu meðgöngu valda fæðingargöllum. Tilkynnt var um margs konar frávik en algengasta var phocomelia.

Vegna þessara aukaverkana var talídómíð afturkallað sem meðgöngulyf árið 1961. En börn með talídómíð tengd skilyrði fæddust til ársins 1962. Það hefur valdið fæðingargöllum hjá meira en 10.000 ungbörnum um allan heim.

Í dag er lyfið notað við sjúkdóma eins og Crohns sjúkdóm, mergæxli og líkþrá. Ef þú færð lyfseðil fyrir talídómíði er mikilvægt að vera viss um að þú sért ekki þunguð.

Aðrar orsakir

Að hafa þessa þætti á meðgöngu gæti einnig stuðlað að phocomelia:

• efnisnotkun, eins og áfengi eða kókaín
• meðgöngusykursýki
• Röntgengeislun
• vandamál í blóðflæði

Önnur einkenni phocomelia og thalidomide heilkenni

Aðal einkenni phocomelia eru stytt eða limir vantar. Það getur einnig valdið vandamálum með:

• augu
• eyru
• nef
• vöxtur
• vitsmuni

Ef talídómíð er orsök phocomelia, mun það líklega fylgja alvarlegri vandamálum. Það er vegna þess að talídómíð getur haft áhrif á næstum alla vefi og líffæri.

Saman eru þessi mál þekkt sem talídómíðheilkenni eða talídómíð fósturvísi. Auk phocomelia gæti það falið í sér:

• syndactyly (fingur eða tær á vefnum)
• polydactyly (auka fingur eða tær)
• hjartavandamál
• vandamál í nýrum og þvagfærum
• afbrigðileiki í þörmum
• ytri og innri kynfærum
• blindu
• heyrnarleysi
• óreglu í taugakerfinu
• vanþróuð öxl- og mjöðm liðum

Einkum eru axlir og mjaðmameðlimir undirstrikir eins og þalídómíðheilkenni. Vanlíðan í limum í fósturvíkkun talídómíðs er einnig venjulega samhverf.

Phocomelia meðferð

Það er ekki til lækning fyrir phocomelia. Eftirfarandi meðferðarform getur þó hjálpað til við að stjórna einkennum:

Gerviliðar

Stoðtæki eru gervilimar sem eru festir við líkamann. Þeir geta bætt lengd við núverandi útlim eða skipt út fyrir fjarverandi. Þetta gerir það auðveldara að stunda hversdagslegar athafnir sem geta bætt heildar lífsgæði.

Meðferð

Meðferð getur einnig falið í sér ýmis konar endurhæfingu, svo sem:

• Iðjuþjálfun. Með iðjuþjálfun getur einstaklingur með phocomelia lært hvernig á að gera dagleg verkefni auðveldlega.
• Sjúkraþjálfun. Þessi tegund meðferðar getur bætt hreyfingu, styrk og líkamsstöðu.
• Talmeðferð. Talmeðferð getur hjálpað til við að stjórna talvandamálum.

Skurðaðgerð

Phocomelia meðferð felur sjaldan í sér aðgerð. Almennt er það aðeins gert ef phocomelia stafar af erfðabreytingu.

Það er ekki ein sérstök aðferð notuð. Ef mælt er með skurðaðgerð getur það falið í sér:

• að leiðrétta skipulagsmál í andlitinu
• stöðugleika í liðum
• lengja núverandi bein
• bæta andstöðu þumalfingurs (hæfni til að snúa þumalfingri)

Besti kosturinn veltur á útlimum sem verða fyrir áhrifum af phocomelia.

Taka í burtu

Phocomelia er afar sjaldgæft ástand. Það einkennist af einum eða fleiri styttum útlimum.

Í alvarlegri tilvikum gætu útlimirnir verið alveg fjarverandi. Önnur hugsanleg einkenni eru vandamál með augu, vöxtur og vitsmuni.

Bæði erfðir og sjálfkrafa erfðabreytingar geta valdið phocomelia. Ákveðin efni sem notuð eru á fyrstu stigum meðgöngu geta einnig valdið því, svo sem talídómíð eða kókaíni.