Porphyrin próf

Efni.

• Hvað eru porfýrínpróf?
• Til hvers eru þeir notaðir?
• Af hverju þarf ég porfyrínpróf?
• Hvað gerist við porfýrínpróf?
• Þarf ég að gera eitthvað til að undirbúa prófið?
• Er einhver áhætta við porfýrínpróf?
• Hvað þýða niðurstöðurnar?
• Er eitthvað annað sem ég þarf að vita um porfýrínpróf?
• Tilvísanir

Hvað eru porfýrínpróf?

Porfyrínpróf mæla magn porfýríns í blóði, þvagi eða hægðum. Porfýrín eru efni sem hjálpa til við að búa til blóðrauða, tegund próteina í rauðu blóðkornunum þínum. Hemóglóbín flytur súrefni frá lungum þínum til annars líkamans.

Það er eðlilegt að hafa lítið magn af porfýrínum í blóðinu og öðrum líkamsvökva. En of mikið af porfýríni getur þýtt að þú hafir tegund af porfýríu. Porphyria er sjaldgæfur kvilli sem getur valdið alvarlegum heilsufarslegum vandamálum. Porphyria er venjulega skipt í tvo flokka:

• Bráð porphyrias, sem hafa aðallega áhrif á taugakerfið og valda kviðeinkennum
• Porfýríur í húð, sem valda einkennum húðar þegar þú verður fyrir sólarljósi

Sumir porfýríur hafa bæði áhrif á taugakerfið og húðina.

Önnur nöfn: protoporphyrin; protoporphyrin, blóð; protoporhyrin, hægðir; porfýrín, saur; uróporfyrín; porfyrín, þvag; Mauzerall-Granick próf; sýra; ALA; porphobilinogen; PBG; frítt rauðkornaprótóporfýrín; brotin rauðkornaporfyrín; FEP

Til hvers eru þeir notaðir?

Porphyrin próf eru notuð til að greina eða fylgjast með porfýríu.

Af hverju þarf ég porfyrínpróf?

Þú gætir þurft porfýrínpróf ef þú ert með einkenni porfýríu. Það eru mismunandi einkenni fyrir mismunandi tegundir porfýríu.

Einkenni bráðrar porfýríu eru ma:

• Kviðverkir
• Hægðatregða
• Ógleði og uppköst
• Rautt eða brúnt þvag
• Nálar eða verkur í höndum og / eða fótum
• Vöðvaslappleiki
• Rugl
• Ofskynjanir

Einkenni porfýríu í ​​húð eru:

• Ofnæmi fyrir sólarljósi
• Þynnur á húð sem verða fyrir sólarljósi
• Roði og bólga á óvarinni húð
• Kláði
• Breytingar á húðlit

Þú gætir líka þurft porfýrínpróf ef einhver í fjölskyldunni þinni hefur porfýríu. Flestar tegundir porfýríu erfast, sem þýðir að ástandið er borið frá foreldri til barns.

Hvað gerist við porfýrínpróf?

Porfyrín er hægt að prófa í blóði, þvagi eða hægðum. Algengustu tegundir porfyrínprófa eru taldar upp hér að neðan.

• Blóðprufa
  • Heilbrigðisstarfsmaður tekur blóðsýni úr æð í handleggnum á þér með lítilli nál. Eftir að nálinni er stungið saman verður litlu magni af blóði safnað í tilraunaglas eða hettuglas. Þú gætir fundið fyrir smá stungu þegar nálin fer inn eða út. Þetta tekur venjulega innan við fimm mínútur.
• Sólarhrings þvagsýni
  • Þú munt safna öllu þvagi þínu á sólarhring. Fyrir þetta próf mun heilbrigðisstarfsmaður þinn eða rannsóknarstofa gefa þér ílát og sérstakar leiðbeiningar um hvernig þú getur safnað sýnunum þínum heima. Vertu viss um að fylgja öllum leiðbeiningum vandlega. Þetta sólarhringspróf í þvagi er notað vegna þess að magn efna í þvagi, þar á meðal porfýrín, getur verið breytilegt yfir daginn. Svo að safna nokkrum sýnum á dag getur það gefið nákvæmari mynd af þvaginnihaldi þínu.
• Handahófi þvagprufu
  • Þú getur veitt sýnishornið hvenær sem er dags, án sérstaks undirbúnings eða meðhöndlunar. Þetta próf er oft gert á skrifstofu heilsugæslunnar eða rannsóknarstofu.
• Stólpróf (einnig kallað protoporphyrin í hægðum)
  • Þú munt safna sýni af hægðum þínum og setja það í sérstakt ílát. Heilbrigðisstarfsmaður þinn mun gefa þér leiðbeiningar um hvernig á að undirbúa sýnið og senda það á rannsóknarstofu.

Þarf ég að gera eitthvað til að undirbúa prófið?

Þú þarft ekki sérstakan undirbúning fyrir blóð- eða þvagprufur.

Fyrir hægðapróf gætirðu fengið fyrirmæli um að borða ekki kjöt eða taka lyf sem innihalda aspirín í þrjá daga áður en prófið fer fram.

Er einhver áhætta við porfýrínpróf?

Það er mjög lítil hætta á að fara í blóðprufu. Þú gætir haft smá verki eða mar á þeim stað þar sem nálin var sett í, en flest einkenni hverfa fljótt.

Engin þekkt áhætta er fyrir þvagi eða hægðum.

Hvað þýða niðurstöðurnar?

Ef mikið magn af porfýríni finnst í blóði, þvagi eða hægðum mun heilbrigðisstarfsmaður líklega panta fleiri próf til að staðfesta greiningu og til að komast að því hvers konar porfýríu þú ert með. Þó að engin lækning sé við porfýríu er hægt að stjórna ástandinu. Ákveðnar lífsstílsbreytingar og / eða lyf geta komið í veg fyrir einkenni og fylgikvilla sjúkdómsins. Sértæk meðferð fer eftir tegund porfýríu sem þú ert með. Ef þú hefur spurningar um árangur þinn eða um porfýríu skaltu ræða við lækninn þinn.

Lærðu meira um rannsóknarstofupróf, viðmiðunarsvið og skilning á niðurstöðum.

Er eitthvað annað sem ég þarf að vita um porfýrínpróf?

Þó að flestar tegundir porfýríu erfist er einnig hægt að eignast aðrar tegundir porfýríu. Áunnið porfýría getur stafað af ýmsum þáttum, þar með talin of mikil útsetning fyrir blýi, HIV, lifrarbólgu C, umfram neyslu járns og / eða mikil áfengisneysla.

Tilvísanir

1. American Porphyria Foundation [Internet]. Houston: American Porphyria Foundation; c2010–2017. Um Porphyria; [vitnað til 26. des. 2019]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria
2. American Porphyria Foundation [Internet]. Houston: American Porphyria Foundation; c2010–2017. Porphyrins og Porphyria greining; [vitnað til 26. des. 2019]; [um það bil 6 skjáir]. Laus frá: https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria/testing-for-porphyria/diagnosis
3. American Porphyria Foundation [Internet]. Houston: American Porphyria Foundation; c2010–2017. Fyrstu línuprófanir; [vitnað til 26. des. 2019]; [um það bil 4 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria/testing-for-porphyria/first-line-tests
4. Lifrarbólga B grunnur [Internet]. Doylestown (PA): Hepb.org; c2017. Erfðir efnaskiptasjúkdómar; [vitnað til 20. des 2017]; [um 11 skjáir]. Fáanlegt frá: http://www.hepb.org/research-and-programs/liver/risk-factors-for-liver-cancer/inherited-metabolic-diseases
5. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth’s Handbook of Laboratory and Diagnostic Tests. 2. útgáfa, Kveikja. Fíladelfía: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. Brotið rauðkornaporfýrín (FEP); bls. 308.
6. Tilraunapróf á netinu [Internet]. American Association for Clinical Chemistry; c2001–2017. Orðalisti: Handahófi þvagsýni; [vitnað til 20. des 2017]; [um það bil 3 skjáir].Fáanlegt frá: https://labtestsonline.org/glossary#r
7. Tilraunapróf á netinu [Internet]. American Association for Clinical Chemistry; c2001–2017. Porphyrin prófanir; [uppfært 20. des 2017; vitnað til 20. des 2017]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://labtestsonline.org/tests/porphyrin-tests
8. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation fyrir læknisfræðslu og rannsóknir; c1998–2017. Porphyria: Einkenni og orsakir; 2017 18. nóvember [vitnað til 20. desember 2017]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/porphyria/symptoms-causes/syc-20356066
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation fyrir læknisfræðslu og rannsóknir; c1995–2017. Prófauðkenni: FQPPS: Porfýrín, saur: Yfirlit; [vitnað til 20. des 2017]; [um það bil 2 skjáir]. Fæst frá: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/81652
10. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation fyrir læknisfræðslu og rannsóknir; c1995–2017. Prófauðkenni: FQPPS: Porfýrín, saur: sýni; [vitnað til 20. des 2017]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Specimen/81652
11. Merck handbók neytendaútgáfu [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2017. Bráð hléum Porphyria; [vitnað til 20. des 2017]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/acute-intermittent-porphyria
12. Merck handbók neytendaútgáfu [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2017. Yfirlit yfir Porphyria; [vitnað til 20. des 2017]; [um það bil 2 skjáir]. Fáanlegt frá: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/overview-of-porphyria
13. Merck handbók neytendaútgáfu [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2017. Porphyria Cutanea Tarda; [vitnað til 20. des 2017]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/porphyria-cutanea-tarda
14. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; Blóðprufur; [vitnað til 20. des 2017]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. National Institute of sykursýki og meltingarfærum og nýrnasjúkdómum [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; Porphyria; 2014 feb [vitnað til 20. des 2017]; [um það bil 4 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
16. Háskólinn í Rochester læknamiðstöð [Internet]. Rochester (NY): Háskólinn í Rochester læknamiðstöð; c2017. Heilsu alfræðiorðabók: porfýrín (þvag); [vitnað til 20. des 2017]; [um það bil 2 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=porphyrins_urine

Upplýsingarnar á þessari síðu ættu ekki að koma í stað faglegrar læknishjálpar eða ráðgjafar. Hafðu samband við heilbrigðisstarfsmann ef þú hefur spurningar um heilsuna.