Hvernig virkar prófun á mænuvöðvakvilla á meðgöngu?

Efni.

• Hvenær ættir þú að íhuga að prófa?
• Hvers konar próf eru notuð?
• Hvernig eru prófanir gerðar?
• Er hætta á að láta gera þessar prófanir?
• Erfðafræði SMA
• Tegundir SMA og meðferðarúrræða
• SMA gerð 0
• SMA gerð 1
• SMA tegund 2
• SMA tegund 3
• SMA gerð 4
• Meðferðarúrræði
• Að ákveða hvort fara eigi í fæðingarpróf
• Takeaway

Vöðvarýrnun á hrygg (SMA) er erfðafræðilegt ástand sem veikir vöðva um allan líkamann. Þetta gerir það erfitt að hreyfa sig, kyngja og anda í sumum tilfellum.

SMA stafar af stökkbreytingu á erfðaefni sem berst frá foreldrum til barna. Ef þú ert barnshafandi og þú eða félagi þinn hefur fjölskyldusögu um SMA gæti læknirinn hvatt þig til að íhuga erfðarannsóknir á fæðingu.

Að láta erfðarannsóknir fara fram á meðgöngu geta verið streituvaldandi. Læknirinn þinn og erfðaráðgjafi geta hjálpað þér að skilja prófunarmöguleika þína svo þú getir tekið ákvarðanir sem henta þér.

Hvenær ættir þú að íhuga að prófa?

Ef þú ert barnshafandi gætir þú ákveðið að fara í próf fyrir SMA ef:

• þú eða félagi þinn hefur fjölskyldusögu um SMA
• þú eða félagi þinn er þekktur flutningsaðili SMA gensins
• skimunarpróf snemma á meðgöngu sýna að líkurnar á því að eignast barn með erfðasjúkdóm eru hærri en meðaltal

Ákvörðunin um hvort taka eigi erfðarannsóknir er persónuleg. Þú getur ákveðið að láta erfðarannsóknir ekki fara fram, jafnvel þó að SMA sé í fjölskyldu þinni.

Hvers konar próf eru notuð?

Ef þú ákveður að fara í erfðarannsóknir fyrir fæðingu vegna SMA fer tegund prófanna eftir stigi meðgöngu þinnar.

Chorionic villus sampling (CVS) er próf sem er gert á milli 10 og 13 vikna meðgöngu. Ef þú færð þetta próf verður DNA sýni tekið af fylgjunni. Fylgjan er líffæri sem er aðeins til staðar á meðgöngu og veitir fóstri næringarefni.

Legvatnsástunga er próf sem er gert á milli 14 og 20 vikna meðgöngu. Ef þú færð þetta próf verður DNA sýni safnað úr legvatni í leginu. Legvatn er vökvinn sem umlykur fóstrið.

Eftir að DNA sýninu hefur verið safnað verður það prófað á rannsóknarstofu til að læra hvort fóstrið hafi genið fyrir SMA. Þar sem CVS er gert fyrr á meðgöngu færðu niðurstöðurnar á fyrri stigum meðgöngunnar.

Ef niðurstöður prófanna sýna að líklegt er að barnið þitt hafi áhrif á SMA getur læknirinn hjálpað þér að skilja möguleika þína til að komast áfram. Sumir ákveða að halda meðgöngunni áfram og kanna meðferðarúrræði en aðrir geta ákveðið að enda meðgönguna.

Hvernig eru prófanir gerðar?

Ef þú ákveður að gangast undir CVS gæti læknirinn notað aðra af tveimur aðferðum.

Fyrsta aðferðin er þekkt sem CVS í kviðarholi. Í þessari aðferð stingur heilbrigðisstarfsmaður þunnri nál í kviðinn til að safna sýni úr fylgjunni til prófunar. Þeir geta notað staðdeyfilyf til að draga úr óþægindum.

Hinn kosturinn er CVS í leghálsi. Í þessari aðferð setur heilbrigðisstarfsmaður þunnt rör í gegnum leggöngin og leghálsinn til að ná í fylgjuna. Þeir nota slönguna til að taka lítið sýni úr fylgjunni til prófunar.

Ef þú ákveður að láta gera próf í gegnum legvatnsástungu mun heilbrigðisstarfsmaður stinga langri þunnri nál í gegnum magann í legvatnspokann sem umlykur fóstrið. Þeir munu nota þessa nál til að draga sýn af legvatni.

Bæði fyrir CVS og legvatnsgreiningu er ómskoðun notuð í gegnum alla aðferðina til að tryggja að það sé gert á öruggan og nákvæman hátt.

Er hætta á að láta gera þessar prófanir?

Að fá annað hvort þessara ágengu fæðingarprófa fyrir SMA getur aukið hættuna á fósturláti. Með CVS eru 1 af hverjum 100 líkum á fósturláti. Við legvatnsástungu er hættan á fósturláti minni en 1 af hverjum 200.

Það er algengt að krampar eða óþægindi séu meðan á aðgerð stendur og í nokkrar klukkustundir eftir það. Þú gætir viljað láta einhvern koma með þér og keyra þig heim úr málsmeðferðinni.

Heilbrigðisstarfsmenn þínir geta hjálpað þér að ákveða hvort áhættan við prófanir vegi þyngra en hugsanlegur ávinningur.

Erfðafræði SMA

SMA er recessive erfðaröskun. Þetta þýðir að ástandið kemur aðeins fram hjá börnum sem eru með tvö eintök af viðkomandi geni. The SMN1 genakóðar fyrir SMN prótein. Ef bæði eintök af þessu geni eru gölluð verður barnið með SMA. Ef aðeins eitt eintak er bilað verður barnið flutningsaðili en þróar ekki ástandið.

The SMN2 gen kóðar einnig fyrir eitthvað SMN prótein, en ekki eins mikið af þessu próteini og líkaminn þarfnast. Fólk á fleiri en eitt eintak af SMN2 gen, en ekki eru allir með jafn mörg eintök. Fleiri eintök af hollum SMN2 gen tengist minna alvarlegu SMA og færri eintök tengjast alvarlegri SMA.

Í næstum öllum tilvikum hafa börn með SMA erft afrit af viðkomandi geni frá báðum foreldrum. Í mjög sjaldgæfum tilvikum hafa börn með SMA erft annað eintakið af viðkomandi geni og hafa sjálfsprottna stökkbreytingu í hinu eintakinu.

Þetta þýðir að ef aðeins eitt foreldri ber genið fyrir SMA gæti barn þeirra borið genið líka - en það eru mjög litlar líkur á því að barn þeirra fái SMA.

Ef báðir aðilar hafa áhrif á genið, þá er það:

• 25 prósent líkur á því að báðir muni miðla geninu á meðgöngu
• 50 prósent líkur á að aðeins ein þeirra muni miðla geninu á meðgöngu
• 25 prósent líkur á að hvorugt þeirra muni miðla geninu á meðgöngu

Ef þú og félagi þinn báðir bera genið fyrir SMA getur erfðaráðgjafi hjálpað þér að skilja líkurnar á því að miðla því áfram.

Tegundir SMA og meðferðarúrræða

SMA er flokkað eftir upphafsaldri og alvarleika einkenna.

SMA gerð 0

Þetta er fyrsta tegundin og alvarlegasta tegund SMA. Það er líka stundum kallað fæðingar SMA.

Í þessari tegund af SMA er venjulega vart við skerta hreyfingu fósturs á meðgöngu. Börn fædd með SMA tegund 0 eru með mikinn vöðvaslappleika og öndunarerfiðleika.

Börn með þessa tegund af SMA lifa venjulega ekki lengra en 6 mánaða aldur.

SMA gerð 1

Þetta er algengasta tegund SMA, samkvæmt erfðaheimild Bandaríkjanna, National Library of Medicine. Það er einnig þekkt sem Werdnig-Hoffmann sjúkdómur.

Hjá börnum sem fæðast með SMA tegund 1 koma einkenni venjulega fram fyrir 6 mánaða aldur. Einkennin fela í sér mikinn vöðvaslappleika og í mörgum tilfellum áskoranir við öndun og kyngingu.

SMA tegund 2

Þessi tegund af SMA er venjulega greind á aldrinum 6 mánaða til 2 ára.

Börn með SMA tegund 2 geta setið en ekki gengið.

SMA tegund 3

Þetta form SMA er venjulega greint á aldrinum 3 til 18 ára.

Sum börn með þessa tegund af SMA læra að ganga, en þau gætu þurft hjólastól þegar líður á sjúkdóminn.

SMA gerð 4

Þessi tegund af SMA er ekki mjög algeng.

Það veldur vægari einkennum sem koma venjulega ekki fram fyrr en á fullorðinsaldri. Algeng einkenni eru skjálfti og vöðvaslappleiki.

Fólk með þessa tegund af SMA er oft hreyfanlegt í mörg ár.

Meðferðarúrræði

Fyrir allar tegundir SMA felst meðferð almennt í þverfaglegri nálgun hjá heilbrigðisstarfsfólki sem hefur sérhæfða þjálfun. Meðferð fyrir börn með SMA getur falið í sér stuðningsmeðferðir til að hjálpa við öndun, næringu og aðrar þarfir.

Matvælastofnunin (FDA) samþykkti einnig nýlega tvær markvissar meðferðir til að meðhöndla SMA:

• Nusinersen (Spinraza) er samþykkt fyrir börn og fullorðna með SMA. Í klínískum rannsóknum hefur það verið notað hjá ungum börnum.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) er genameðferð sem er samþykkt til notkunar hjá ungbörnum með SMA.

Þessar meðferðir eru nýjar og rannsóknir eru í gangi en þær geta breytt langtímahorfum fólks sem fæðist með SMA.

Að ákveða hvort fara eigi í fæðingarpróf

Ákvörðunin um hvort taka eigi SMA próf fyrir fæðingu er persónuleg og fyrir suma getur það verið erfitt. Þú getur valið að láta ekki gera próf, ef það er það sem þú kýst.

Það getur hjálpað til við að hitta erfðaráðgjafa þegar þú vinnur úr ákvörðun þinni um prófunarferlið. Erfðaráðgjafi er sérfræðingur um erfðasjúkdómaáhættu og prófanir.

Það getur líka hjálpað til við að tala við geðheilbrigðisráðgjafa sem getur veitt þér og fjölskyldu þinni stuðning á þessum tíma.

Takeaway

Ef þú eða félagi þinn er með fjölskyldusögu um SMA eða þú ert þekktur flutningsmaður erfða fyrir SMA gætirðu íhugað að fara í fæðingarpróf.

Þetta getur verið tilfinningalegt ferli. Erfðaráðgjafi og annað heilbrigðisstarfsfólk getur hjálpað þér að læra um valkosti þína og taka ákvarðanir sem líða best fyrir þig.