Hvað er príonsjúkdómur?

Efni.

• Hvað er príonsjúkdómur?
• Tegundir príonsjúkdóma
• Príonsjúkdómar hjá mönnum
• Dýrpríonsjúkdómar
• Hverjir eru helstu áhættuþættir fyrir príonsjúkdóm?
• Hver eru einkenni príonsjúkdóms?
• Hvernig er greindur príonsjúkdómur?
• Hvernig er meðhöndlað príonsjúkdóm?
• Er hægt að koma í veg fyrir príonsjúkdóm?
• Lykilatriði

Príonsjúkdómar eru hópur taugahrörnunartruflana sem geta haft áhrif á bæði menn og dýr.

Þau stafa af útfellingu óeðlilega brjóta próteina í heila, sem geta valdið breytingum á:

• minni
• hegðun
• samtök

Príonsjúkdómar eru mjög sjaldgæfir. Um það bil 350 ný tilfelli príonsjúkdóms eru tilkynnt á hverju ári í Bandaríkjunum.

Vísindamenn vinna enn að því að skilja meira um þessa sjúkdóma og finna árangursríka meðferð. Eins og er eru príonsjúkdómar alltaf að lokum banvænir.

Hverjar eru mismunandi gerðir af príonsjúkdómum? Hvernig er hægt að þróa þau? Og er einhver leið til að koma í veg fyrir þau?

Haltu áfram að lesa til að uppgötva svörin við þessum spurningum og fleira.

Hvað er príonsjúkdómur?

Príonsjúkdómar valda stöðugri hnignun í heilastarfsemi vegna misbrota próteina í heila - sérstaklega misbrot próteina sem kallast príon prótein (PrP).

Eðlileg virkni þessara próteina er sem stendur óþekkt.

Hjá fólki með príonsjúkdóm getur misfoldað PrP bundist heilbrigðu PrP, sem veldur því að heilbrigt prótein fellur líka óeðlilega.

Misbrotið PrP byrjar að safnast upp og myndar kekki innan heilans og skemmir og drepur taugafrumur.

Þessi skemmdir valda því að örlitlar holur myndast í heilavef og láta hann líta út eins og svamp undir smásjá. Reyndar gætirðu líka séð príonsjúkdóma sem nefndir eru „spongiform heilakvillar“.

Þú getur fengið príonsjúkdóm á nokkra mismunandi vegu, sem geta falið í sér:

• Keyptur. Útsetning fyrir óeðlilegu PrP frá utanaðkomandi aðilum getur komið fram með menguðum matvælum eða lækningatækjum.
• Erfðir. Stökkbreytingar sem eru til staðar í geninu sem kóðar PrP leiðir til framleiðslu á misbrotnu PrP.
• Sporadic. Rangt PrP getur þróast án nokkurrar þekktrar ástæðu.

Tegundir príonsjúkdóma

Príonsjúkdómur getur komið fram bæði hjá mönnum og dýrum. Hér að neðan eru nokkrar mismunandi gerðir af príonsjúkdómum. Nánari upplýsingar um hvern sjúkdóm fylgja töflunni.

Príonsjúkdómar hjá mönnum

• Creutzfeldt-Jakob sjúkdómur (CJD). Fyrst lýst í 1920, CJD er hægt að eignast, erfa eða sporadískt. CJD eru stöku sinnum.
• Variant Creutzfeldt-Jakob sjúkdómur (vCJD). Þetta form CJD er hægt að öðlast með því að borða mengað kjöt kýr.
• Banvænt fjölskyldusvefnleysi (FFI). FFI hefur áhrif á þalamus, sem er sá hluti heilans sem stýrir svefn- og vöknunarlotum. Eitt helsta einkenni þessa ástands er versnandi svefnleysi. Stökkbreytingin erfist á ríkjandi hátt, sem þýðir að viðkomandi einstaklingur hefur 50 prósent líkur á að smitast til barna sinna.
• Gerstmann-Straussler-Scheinker heilkenni (GSS). GSS erfist einnig. Eins og FFI er það sent á ríkjandi hátt. Það hefur áhrif á litla heila, sem er sá hluti heilans sem stýrir jafnvægi, samhæfingu og jafnvægi.
• Kuru. Kuru var auðkenndur í hópi fólks frá Nýju-Gíneu. Sjúkdómurinn smitaðist með einhvers konar helgisiða mannát þar sem leifar látinna ættingja voru neyttar.

Dýrpríonsjúkdómar

• Bovine spongiform encefalopathy (BSE). Algengt kallað „vitlaus kýrasjúkdómur“ og þessi tegund af príonsjúkdómi hefur áhrif á kýr. Menn sem neyta kjöts frá kúm með kúariðu geta verið í hættu á vCJD.
• Langvinnur sóunarsjúkdómur (CWD). CWD hefur áhrif á dýr eins og dádýr, elg og elg. Það dregur nafn sitt af harkalegu þyngdartapi sem vart hefur verið við veik dýr.
• Scrapie. Riðuveiki er elsta form príonsjúkdóms, en henni hefur verið lýst svo langt aftur sem 1700. Það hefur áhrif á dýr eins og kindur og geitur.
• Feline spongiform encefalopathy (FSE). FSE hefur áhrif á heimilisketti og villta ketti í haldi. Mörg tilfelli FSE hafa átt sér stað í Bretlandi og Evrópu.
• Smitandi minkaheilakvilla (TME). Þetta mjög sjaldgæfa form af príonsjúkdómi hefur áhrif á mink. Mink er lítið spendýr sem oft er alið til loðdýraframleiðslu.
• Stungulaus spongiform heilakvilla. Þessi príonsjúkdómur er einnig mjög sjaldgæfur og hefur áhrif á framandi dýr sem eru skyld kúm.

Hverjir eru helstu áhættuþættir fyrir príonsjúkdóm?

Nokkrir þættir geta valdið hættu á að fá príonsjúkdóm. Þetta felur í sér:

• Erfðafræði. Ef einhver í fjölskyldunni þinni hefur arfgengan príonsjúkdóm ertu í aukinni hættu á að fá einnig stökkbreytingu.
• Aldur. Sporadic prion sjúkdómar þróast gjarnan hjá fullorðnum.
• Dýraafurðir. Að neyta dýraafurða sem eru mengaðar með príni getur smitað príonsjúkdóm til þín.
• Læknisaðgerðir. Príonsjúkdómar geta smitast með menguðum lækningatækjum og taugavef. Tilfelli þar sem þetta hefur gerst eru smit í gegnum mengaða glæruígræðslu eða dura mater ígræðslu.

Hver eru einkenni príonsjúkdóms?

Príonsjúkdómar hafa mjög langan ræktunartíma, oft af margra ára röð. Þegar einkenni þróast versna þau smám saman, stundum hratt.

Algeng einkenni príonsjúkdóms eru ma:

• erfiðleikar við hugsun, minni og dómgreind
• persónuleikabreytingar eins og sinnuleysi, æsingur og þunglyndi
• rugl eða vanvirðing
• ósjálfráðir vöðvakrampar (myoclonus)
• tap á samhæfingu (ataxia)
• svefnvandamál (svefnleysi)
• erfitt eða óskýrt tal
• skert sjón eða blindu

Hvernig er greindur príonsjúkdómur?

Þar sem príonsjúkdómar geta haft svipuð einkenni og aðrir taugahrörnunartruflanir geta verið erfitt að greina þá.

Eina leiðin til að staðfesta greiningu á príonsjúkdómi er með vefjasýni úr heila sem gerð var eftir dauðann.

En heilbrigðisstarfsmaður getur notað einkenni þín, sjúkrasögu og nokkrar prófanir til að greina príonsjúkdóm.

Prófin sem þau kunna að nota eru meðal annars:

• Segulómun (MRI). Hafrannsóknastofnun getur búið til nákvæma mynd af heila þínum. Þetta getur hjálpað heilbrigðisstarfsmönnum að sjá breytingar á uppbyggingu heila sem tengjast príonsjúkdómi.
• Mæling á heila- og mænuvökva. CSF er hægt að safna og prófa með tilliti til merkja sem tengjast taugahrörnun. Árið 2015 var próf þróað til að greina sérstaklega merki um príonsjúkdóm hjá mönnum.
• Rafeindaheilafræði (EEG). Þetta próf skráir rafvirkni í heilanum.

Hvernig er meðhöndlað príonsjúkdóm?

Nú er engin lækning fyrir príonsjúkdómum. Meðferð beinist þó að því að veita stuðningsmeðferð.

Dæmi um þessa tegund umönnunar eru:

• Lyf. Sum lyf er hægt að ávísa til að meðhöndla einkenni. Sem dæmi má nefna:
  - draga úr sálrænum einkennum með þunglyndislyfjum eða róandi lyfjum
  - veita verkjalyf með ópíumlyfjum
  - létta vöðvakrampa með lyfjum eins og natríumvalpróati og klónazepami
• Aðstoð. Þegar líður á sjúkdóminn þurfa margir hjálp við að sjá um sig sjálfir og sinna daglegum athöfnum.
• Veita vökva og næringarefni. Á langt stigi sjúkdómsins getur verið þörf á IV vökva eða fóðrunarrör.

Vísindamenn vinna áfram að því að finna árangursríka meðferð við príonsjúkdómum.

Sumar mögulegar meðferðir sem verið er að rannsaka eru meðal annars notkun and-príon mótefna og „“ sem hindra afritun óeðlilegs PrP.

Er hægt að koma í veg fyrir príonsjúkdóm?

Nokkrar ráðstafanir hafa verið gerðar til að koma í veg fyrir smit áunninna príonsjúkdóma. Vegna þessara fyrirbyggjandi skrefa er það afar sjaldgæft að fá príonsjúkdóm úr mat eða úr læknisfræðilegum aðstæðum.

Sumir af fyrirbyggjandi aðgerðum sem gerðar eru eru:

• setja strangar reglur um innflutning nautgripa frá löndum þar sem kúariða kemur fyrir
• að banna að hlutar kýrinnar svo sem heila og mænu séu notaðir í fæðu fyrir menn eða dýr
• koma í veg fyrir að þeir sem hafa sögu um eða eiga á hættu að verða fyrir príonsjúkdómi gefi blóð eða annan vef
• nota öfluga ófrjósemisaðgerðir á lækningatækjum sem hafa komist í snertingu við taugavef einhvers sem er með grun um príonsjúkdóm
• eyðileggja einnota lækningatæki

Eins og er er engin leið til að koma í veg fyrir arfgengar eða slitróttar tegundir af príonsjúkdómum.

Ef einhver í fjölskyldu þinni hefur verið með arfgengan príonsjúkdóm gætirðu íhugað að hafa samráð við erfðaráðgjafa til að ræða áhættu þína á að fá sjúkdóminn.

Lykilatriði

Príonsjúkdómar eru sjaldgæfur hópur taugahrörnunartruflana sem orsakast af óeðlilega brotnu próteini í heilanum.

Misbrotna próteinið myndar kekki sem skemma taugafrumur, sem leiðir til stighækkandi heilastarfsemi.

Sumir príonsjúkdómar smitast erfðafræðilega á meðan aðrir geta fengið með menguðum matvælum eða lækningatækjum. Aðrir príonsjúkdómar þróast án þekktrar orsaka.

Sem stendur er engin lækning fyrir príonsjúkdómum. Í staðinn beinist meðferðin að því að veita stuðningsmeðferð og létta einkenni.

Vísindamenn vinna áfram að því að uppgötva meira um þessa sjúkdóma og þróa mögulega meðferð.