Allt sem þú ættir að vita um Proteus heilkenni

Efni.

• Vissir þú?
• Einkenni Proteus heilkennis
• Orsakir Proteus heilkennis
• Greining á Proteus heilkenni
• Meðferð við Proteus heilkenni
• Fylgikvillar þessa heilkennis
• Horfur

Yfirlit

Proteus heilkenni er afar sjaldgæft en langvarandi eða langvarandi ástand. Það veldur ofvöxt í húð, beinum, æðum og fitu- og bandvef. Þessi ofvöxtur er venjulega ekki krabbamein.

Ofvöxtur getur verið vægur eða mikill og hann getur haft áhrif á hvaða hluta líkamans sem er. Liðir, hryggur og höfuðkúpa eru oftast fyrir áhrifum. Þeir koma venjulega ekki fram við fæðingu en verða meira áberandi eftir 6 til 18 mánaða aldur. Ómeðhöndlað, ofvöxtur getur leitt til alvarlegra heilsufars- og hreyfanleika.

Talið er að færri en 500 manns um allan heim séu með Proteus heilkenni.

Vissir þú?

Proteus heilkenni fékk nafn sitt frá gríska guðinum Proteus, sem myndi breyta um lögun til að komast hjá töku. Einnig er talið að Joseph Merrick, svokallaður Fíllinn, hafi verið með Proteus heilkenni.

Einkenni Proteus heilkennis

Einkenni hafa tilhneigingu til að vera mjög breytileg frá einstaklingi til annars og geta verið:

• ósamhverfar ofvöxtur, svo sem að önnur hlið líkamans er með lengri útlimum en hin
• upphækkaðar, grófar húðskemmdir sem geta haft ójafn, rifið útlit
• boginn hryggur, einnig kallaður hryggskekkja
• feitur ofvöxtur, oft á maga, handleggjum og fótleggjum
• æxli sem ekki eru krabbamein, finnast oft á eggjastokkum og himnur sem hylja heila og mænu
• vansköpuð æðar, sem auka hættuna á lífshættulegum blóðtappa
• vansköpun á miðtaugakerfinu, sem getur valdið geðfötlun, og eiginleikar eins og langt andlit og mjótt höfuð, hallandi augnlok og breiður nef.
• þykkna húðpúða á iljum

Orsakir Proteus heilkennis

Proteus heilkenni kemur fram við þroska fósturs. Það stafar af því sem sérfræðingar kalla stökkbreytingu eða varanlega breytingu á geninu AKT1. The AKT1 gen hjálpar til við að stjórna vexti.

Enginn veit í raun hvers vegna þessi stökkbreyting á sér stað, en lækna grunar að hún sé tilviljanakennd og ekki erfð. Af þessum sökum er Proteus heilkenni ekki sjúkdómur sem berst frá einni kynslóð til annarrar. Proteus heilkenni stofnunin leggur áherslu á að þetta ástand stafar ekki af einhverju sem foreldri gerði eða gerði ekki.

Vísindamenn hafa einnig uppgötvað að stökkbreyting genanna er mósaík. Það þýðir að það hefur áhrif á sumar frumur í líkamanum en ekki aðrar. Þetta hjálpar til við að skýra hvers vegna líkaminn getur haft áhrif en ekki hinn og hvers vegna alvarleiki einkenna getur verið svo mjög breytilegur frá einstaklingi til annars.

Greining á Proteus heilkenni

Greining getur verið erfið. Ástandið er sjaldgæft og margir læknar þekkja það ekki. Fyrsta skrefið sem læknir getur tekið er að vefjasýni æxli eða vefi og prófa hvort sýni sé fyrir stökkbreytt AKT1 gen. Ef þú finnur þá er hægt að nota skimunarpróf, svo sem röntgenmynd, ómskoðun og tölvusneiðmyndatöku til að leita að innri massa.

Meðferð við Proteus heilkenni

Það er engin lækning við Proteus heilkenni. Meðferð beinist almennt að því að lágmarka og stjórna einkennum.

Ástandið hefur áhrif á marga líkamshluta og því getur barnið þitt þurft á meðferð að halda frá nokkrum læknum, þar á meðal eftirfarandi:

• hjartalæknir
• húðsjúkdómalæknir
• lungnalæknir (lungnasérfræðingur)
• bæklunarlæknir (beinalæknir)
• sjúkraþjálfari
• geðlæknir

Mælt er með skurðaðgerðum til að fjarlægja ofvöxt húðar og umfram vefjum. Læknar geta einnig lagt til að fjarlægja vaxtarplötur í beinum til að koma í veg fyrir of mikinn vöxt.

Fylgikvillar þessa heilkennis

Proteus heilkenni getur valdið fjölda fylgikvilla. Sumt getur verið lífshættulegt.

Barnið þitt getur þróað stóra massa. Þetta getur verið vanstillandi og leitt til alvarlegra hreyfanleika. Æxli geta þjappað líffærum og taugum, sem hefur í för með sér hluti eins og fallið lungu og tilfinningatap í útlimum. Ofvöxtur beina getur einnig leitt til hreyfigetu.

Vöxturinn getur einnig valdið taugasjúkdómum sem geta haft áhrif á andlega þroska og leitt til sjóntaps og floga.

Fólk með Proteus heilkenni er hættara við segamyndun í djúpum bláæðum vegna þess að það getur haft áhrif á æðar. Segamyndun í djúpum bláæðum er blóðtappi sem kemur fram í djúpum bláæðum líkamans, venjulega í fótleggnum. Blóðtappinn getur losnað og ferðast um líkamann.

Ef blóðtappi festist í lungnaslagæð, kallað lungnasegarek, getur það hindrað blóðflæði og leitt til dauða. Lungnasegarek er helsta dánarorsök fólks með Proteus heilkenni. Reglulega verður fylgst með blóðtappa hjá barninu þínu. Algeng einkenni lungnasegarek eru:

• andstuttur
• brjóstverkur
• hósti sem getur stundum komið upp blóðrákuðum slími

Horfur

Proteus heilkenni er mjög óalgengt ástand sem getur verið mismunandi í alvarleika. Án meðferðar versnar ástandið með tímanum. Meðferðin getur falið í sér skurðaðgerðir og sjúkraþjálfun. Einnig verður fylgst með barni þínu vegna blóðtappa.

Ástandið getur haft áhrif á lífsgæði en fólk með Proteus heilkenni getur eldst eðlilega með læknisaðgerð og eftirliti.