Sigðfrumublóðleysi

Efni.

• Hver eru einkenni sigðfrumublóðleysis?
• Hverjar eru tegundir sigðfrumusjúkdóma?
• Hemoglobin SS sjúkdómur
• Hemoglobin SC sjúkdómur
• Hemoglobin SB + (beta) thalassemia
• Hemoglobin SB 0 (Beta-zero) thalassemia
• Hemoglobin SD, hemoglobin SE og hemoglobin SO
• Sigðfrumueinkenni
• Hver er í hættu á sigðfrumublóðleysi?
• Hvaða fylgikvillar geta stafað af sigðafrumublóðleysi?
• Alvarlegt blóðleysi
• Hand-foot heilkenni
• Binding í splenic
• Seinkaður vöxtur
• Taugasjúkdómar
• Augnvandamál
• Húðsár
• Hjartasjúkdómar og brjóstheilkenni
• Lungnasjúkdómur
• Priapism
• Gallsteinar
• Siglingakistaheilkenni
• Hvernig er sigðfrumublóðleysi greint?
• Ítarleg saga sjúklinga
• Blóðprufur
• Hb rafdráttur
• Hvernig er með sigðfrumublóðleysi meðhöndlað?
• Heimahjúkrun
• Hverjar eru horfur á sigðfrumusjúkdómum til langs tíma?
• Grein heimildir

Hvað er sigðfrumublóðleysi?

Sigðafrumublóðleysi eða sigðfrumusjúkdómur er erfðasjúkdómur í rauðu blóðkornunum. Venjulega eru RBC-diskar í laginu eins og diskar, sem gefur þeim sveigjanleika til að ferðast um jafnvel minnstu æðarnar. Hins vegar, með þennan sjúkdóm, hafa RBC-lyfin óeðlilega hálfmánaða líkingu við sigð. Þetta gerir þau klístrað og stíf og tilhneigingu til að verða föst í litlum skipum sem hindrar blóð í að ná til mismunandi líkamshluta. Þetta getur valdið sársauka og vefjaskemmdum.

SCD er autosomal recessive ástand. Þú þarft tvö eintök af geninu til að fá sjúkdóminn. Ef þú hefur aðeins eitt eintak af geninu er sagt að þú hafir sigðfrumueinkenni.

Hver eru einkenni sigðfrumublóðleysis?

Einkenni sigðfrumublóðleysis koma venjulega fram ung. Þau geta komið fram hjá börnum þegar 4 mánaða gömul, en koma almennt fram í kringum 6 mánaða mark.

Þó að það séu margar gerðir af SCD, hafa þau öll svipuð einkenni, sem eru mismunandi alvarleg. Þetta felur í sér:

• mikil þreyta eða pirringur, vegna blóðleysis
• læti, hjá börnum
• rúmfætlun, vegna tilheyrandi nýrnavandamála
• gulu, sem gulnar í augum og húð
• bólga og verkir í höndum og fótum
• tíðar sýkingar
• verkir í brjósti, baki, handleggjum eða fótleggjum

Hverjar eru tegundir sigðfrumusjúkdóma?

Hemóglóbín er próteinið í rauðum blóðkornum sem flytja súrefni. Það hefur venjulega tvær alfa keðjur og tvær beta keðjur. Fjórar megintegundir sigðfrumublóðleysis stafa af mismunandi stökkbreytingum í þessum genum.

Hemoglobin SS sjúkdómur

Hemoglobin SS sjúkdómur er algengasta tegund sigðfrumusjúkdóms. Það gerist þegar þú erfir afrit af blóðrauða S geninu frá báðum foreldrum. Þetta myndar blóðrauða sem kallast Hb SS. Sem alvarlegasta mynd SCD upplifa einstaklingar með þetta form einnig verri einkennin í hærra hlutfalli.

Hemoglobin SC sjúkdómur

Hemoglobin SC sjúkdómur er næst algengasta tegund sigðfrumusjúkdóms. Það gerist þegar þú erfir Hb C genið frá öðru foreldri og Hb S genið frá hinu. Einstaklingar með Hb SC hafa svipuð einkenni og einstaklingar með Hb SS. Blóðleysið er þó minna alvarlegt.

Hemoglobin SB + (beta) thalassemia

Hemoglobin SB + (beta) thalassemia hefur áhrif á framleiðslu á beta globin genum. Stærð rauðu blóðkorna minnkar vegna þess að minna beta prótein er búið til. Ef þú gengur í arf með Hb S geninu verður þú með blóðrauða S beta þalassemia. Einkenni eru ekki eins alvarleg.

Hemoglobin SB 0 (Beta-zero) thalassemia

Sigla beta-núll thalassemia er fjórða tegund sigðfrumusjúkdóms. Það felur einnig í sér beta globin genið. Það hefur svipuð einkenni og Hb SS blóðleysi. En stundum eru einkenni beta zero thalassemia alvarlegri. Það tengist lakari horfum.

Hemoglobin SD, hemoglobin SE og hemoglobin SO

Þessar tegundir sigðfrumusjúkdóma eru sjaldgæfari og hafa venjulega ekki alvarleg einkenni.

Sigðfrumueinkenni

Fólk sem aðeins erfir stökkbreytt gen (blóðrauða S) frá öðru foreldri er sagt hafa sigðfrumueinkenni. Þeir kunna að hafa engin einkenni eða skert einkenni.

Hver er í hættu á sigðfrumublóðleysi?

Börn eru aðeins í hættu á sigðfrumusjúkdómi ef báðir foreldrar bera sigðfrumueinkenni. Blóðprufa sem kallast blóðrauða rafdráttur getur einnig ákvarðað hvaða tegund þú gætir haft.

Fólk frá svæðum sem eru með landlæga malaríu er líklegra að vera burðarefni. Þetta nær til fólks frá:

• Afríku
• Indland
• Miðjarðarhafið
• Sádí-Arabía

Hvaða fylgikvillar geta stafað af sigðafrumublóðleysi?

SCD getur valdið alvarlegum fylgikvillum, sem koma fram þegar sigðfrumur hindra æð á mismunandi svæðum líkamans. Sársaukafullir eða skaðlegir hindranir kallast sigðkreppukreppur. Þeir geta stafað af ýmsum aðstæðum, þar á meðal:

• veikindi
• hitabreytingar
• streita
• léleg vökvun
• hæð

Eftirfarandi eru tegundir af fylgikvillum sem geta stafað af sigðablóðleysi.

Alvarlegt blóðleysi

Blóðleysi er skortur á RBC. Sigðfrumur brotna auðveldlega. Þetta brot í sundur á RBC er kallað langvinn blóðlýsing. RBC lifa almennt í um það bil 120 daga. Sigðfrumur lifa að hámarki í 10 til 20 daga.

Hand-foot heilkenni

Hand-foot heilkenni kemur fram þegar sigðlaga rauðkornablæðingar hindra æðar í höndum eða fótum. Þetta veldur því að hendur og fætur bólgna út. Það getur einnig valdið fótasári. Bólgin hendur og fætur eru oft fyrsta merki um sigðafrumublóðleysi hjá börnum.

Binding í splenic

Binding í krabbameini er stífla á miltaæðum með sigðfrumum. Það veldur skyndilegri, sársaukafullri stækkun milta. Það gæti þurft að fjarlægja milta vegna fylgikvilla sigðfrumusjúkdóms í aðgerð sem kallast miltaaðgerð. Sumir sigðfrumusjúklingar munu þola nægjanlegan skaða á milta sínum til að hún minnkist og hættir að virka yfirleitt. Þetta er kallað autosplenectomy. Sjúklingar án milta eru í meiri hættu á sýkingum frá bakteríum eins og Streptococcus, Haemophilus, og Salmonella tegundir.

Seinkaður vöxtur

Seinkaður vöxtur kemur oft fram hjá fólki með SCD. Börn eru almennt styttri en ná hæð sinni aftur eftir fullorðinsár. Kynþroski getur einnig tafist. Þetta gerist vegna þess að RBC blóðvatnsfrumur geta ekki veitt nóg súrefni og næringarefni.

Taugasjúkdómar

Flog, heilablóðfall eða jafnvel dá getur stafað af sigðafrumusjúkdómi. Þeir eru af völdum heilastífla. Leita skal tafarlausrar meðferðar.

Augnvandamál

Blindleiki stafar af stíflum í skipunum sem veita augun. Þetta getur skemmt sjónhimnuna.

Húðsár

Húðsár í fótleggjum geta komið fram ef smá æðar þar eru stíflaðar.

Hjartasjúkdómar og brjóstheilkenni

Þar sem SCD truflar súrefnisgjafa í blóði getur það einnig valdið hjartasjúkdómum sem geta leitt til hjartaáfalls, hjartabilunar og óeðlilegra hjartsláttar.

Lungnasjúkdómur

Skemmdir á lungum með tímanum sem tengjast minnkaðri blóðflæði geta leitt til hás blóðþrýstings í lungum (lungnaháþrýstingur) og ör í lungum (lungnateppa). Þessi vandamál geta komið fyrr fram hjá sjúklingum sem eru með sigð brjóstheilkenni. Lungnaskemmdir gera lungum erfiðara fyrir að flytja súrefni í blóðið, sem getur valdið tíðari sigðfrumukreppum.

Priapism

Priapism er langvarandi, sársaukafull reisn sem sést hjá sumum körlum með sigðfrumusjúkdóm. Þetta gerist þegar æðar í limnum eru stíflaðar. Það getur leitt til getuleysis ef það er ómeðhöndlað.

Gallsteinar

Gallsteinar eru ein fylgikvilli sem ekki stafar af skipastíflu. Þess í stað orsakast þau af sundurliðun RBC. Aukaafurð þessarar sundurliðunar er bilirúbín. Mikið magn af bilirúbíni getur leitt til gallsteina. Þetta eru einnig kallaðir litarefni.

Siglingakistaheilkenni

Sigðakistaheilkenni er alvarleg tegund af sigðafrumukreppu.Það veldur miklum verkjum í brjósti og tengist einkennum eins og hósta, hita, hráframleiðslu, mæði og lágu súrefnisgildi í blóði. Óeðlilegt sem sést á röntgenmyndum á brjósti getur táknað annað hvort lungnabólgu eða dauða lungnavefs (lungnadrep). Langtímahorfur hjá sjúklingum sem hafa verið með sigðabólga eru verri en hjá þeim sem ekki hafa fengið það.

Hvernig er sigðfrumublóðleysi greint?

Allir nýburar í Bandaríkjunum eru skimaðir fyrir sigðfrumusjúkdómi. Fæðingarprófanir leita að sigðfrumugeninu í legvatni þínu.

Hjá börnum og fullorðnum er einnig hægt að nota eina eða fleiri af eftirfarandi aðferðum til að greina sigðfrumusjúkdóm.

Ítarleg saga sjúklinga

Þetta ástand kemur oft fyrst fram sem bráð verkur í höndum og fótum. Sjúklingar geta einnig haft:

• verulegir verkir í beinum
• blóðleysi
• sársaukafull stækkun milta
• vaxtarvandamál
• öndunarfærasýkingar
• sár á fótleggjum
• hjartavandamál

Læknirinn þinn gæti viljað prófa þig fyrir sigðfrumublóðleysi ef þú ert með einhver af einkennunum sem nefnd eru hér að ofan.

Blóðprufur

Hægt er að nota nokkrar blóðrannsóknir til að leita að SCD:

• Blóðtölur geta leitt í ljós óeðlilegt Hb gildi á bilinu 6 til 8 grömm á desilítra.
• Blóðmyndir geta sýnt RBC sem birtast sem óreglulega smitaðar frumur.
• Í siglingaleysileikaprófum er leitað að nærveru Hb S.

Hb rafdráttur

Hb rafdrætti er alltaf þörf til að staðfesta greiningu sigðfrumusjúkdóms. Það mælir mismunandi tegundir blóðrauða í blóði.

Hvernig er með sigðfrumublóðleysi meðhöndlað?

Fjöldi mismunandi meðferða er í boði fyrir SCD:

• Ofvötnun með vökva í bláæð hjálpar rauðum blóðkornum að komast í eðlilegt ástand. Rauðu blóðkornin eru líklegri til að afmyndast og taka sigðformið ef þú ert ofþornaður.
• Meðhöndlun undirliggjandi eða tengdra sýkinga er mikilvægur þáttur í stjórnun kreppunnar þar sem streita af sýkingu getur valdið sigðfrumukreppu. Sýking getur einnig valdið flækju kreppu.
• Blóðgjafir bæta flutning súrefnis og næringarefna eftir þörfum. Pakkaðar rauðkorn eru fjarlægð úr blóði sem gefin er og gefin sjúklingum.
• Viðbótarsúrefni er gefið með grímu. Það auðveldar öndun og bætir súrefnisgildi í blóði.
• Verkjalyf eru notuð til að draga úr sársauka við sigðarkreppu. Þú gætir þurft lausasölulyf eða sterk verkjalyf eins og morfín.
• (Droxia, Hydrea) hjálpar til við að auka framleiðslu á blóðrauða fósturs. Það getur dregið úr blóðgjöfum.
• Bólusetningar geta hjálpað til við að koma í veg fyrir sýkingar. Sjúklingar hafa frekar ónæmi.

Beinmergsígræðsla hefur verið notuð til að meðhöndla sigðfrumublóðleysi. Börn yngri en 16 ára sem eru með alvarlega fylgikvilla og eru með gjafa sem passa eru bestir frambjóðendurnir.

Heimahjúkrun

Það eru hlutir sem þú getur gert heima til að hjálpa sigðfrumueinkennum þínum:

• Notaðu hitapúða til að draga úr verkjum.
• Taktu fólínsýruuppbót eins og læknirinn hefur mælt með.
• Borðaðu fullnægjandi magn af ávöxtum, grænmeti og heilhveiti. Að gera það getur hjálpað líkama þínum að búa til fleiri RBC.
• Drekktu meira vatn til að draga úr líkum á sigðfrumukreppum.
• Hreyfðu þig reglulega og minnkaðu streitu til að draga úr kreppum líka.
• Hafðu strax samband við lækninn þinn ef þú heldur að þú hafir einhverja tegund af sýkingu. Snemma meðferð á sýkingu getur komið í veg fyrir kreppu.

Stuðningshópar geta einnig hjálpað þér að takast á við þetta ástand.

Hverjar eru horfur á sigðfrumusjúkdómum til langs tíma?

Spá sjúkdómsins er mismunandi. Sumir sjúklingar eru með tíðar og sárar kreppur í sigðfrumum. Aðrir fá aðeins sjaldan árásir.

Sigðablóðleysi er arfgengur sjúkdómur. Talaðu við erfðaráðgjafa ef þú hefur áhyggjur af því að þú sért flutningsaðili. Þetta getur hjálpað þér að skilja mögulegar meðferðir, fyrirbyggjandi aðgerðir og æxlunarmöguleika.

• Staðreyndir um sigðafrumusjúkdóm. (2016, 17. nóvember). Sótt af
• López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., og Patarroyo, M. A. (2010, 1. nóvember) Aðferðir við erfðafræðilega mótstöðu gegn malaríu. Gen, 467(1-2), 1-12 Sótt af
• Starfsfólk Mayo Clinic. (2016, 29. desember). Sigðfrumublóðleysi. Sótt af http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
• Sigðfrumublóðleysi. (2016, 1. febrúar). Sótt af http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

Grein heimildir

Hver eru einkenni sigðfrumusjúkdóms? (2016, 2. ágúst). Sótt af