Hvað er Alports sjúkdómur, einkenni og hvernig á að meðhöndla það

Efni.

• Helstu einkenni
• Hvað veldur heilkenninu
• Hvernig á að staðfesta greininguna
• Hvernig meðferðinni er háttað

Alport heilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem veldur smám saman skemmdum á litlum æðum sem eru í glomeruli nýrna og kemur í veg fyrir að líffærið geti síað blóðið rétt og sýnt einkenni eins og blóð í þvagi og aukið magn próteins í blóðprufa þvag.

Auk þess að hafa áhrif á nýrun, getur þetta heilkenni einnig valdið vandamálum við heyrn eða sjá, þar sem það kemur í veg fyrir framleiðslu próteins sem er mikilvægt fyrir starfsemi augna og eyru.

Alports heilkenni hefur enga lækningu en meðferð hjálpar til við að draga úr einkennum og jafnvel seinka þróun sjúkdómsins og koma í veg fyrir að nýrnastarfsemi verði fyrir áhrifum.

Helstu einkenni

Algengustu einkenni Alports heilkennis eru ma:

• Blóð í þvagi;
• Hár blóðþrýstingur;
• Bólga í fótum, ökklum, fótum og andliti.

Að auki eru einnig tilfelli þar sem heyrn og sjón eru fyrir áhrifum af sjúkdómnum sem veldur erfiðleikum við að heyra og sjá.

Ef ekki er gripið til viðeigandi varúðarráðstafana getur sjúkdómurinn þróast í langvarandi nýrnabilun og krafist skilunar eða nýrnaígræðslu.

Hvað veldur heilkenninu

Alport heilkenni stafar af breytingum á genunum sem innihalda leiðbeiningar um framleiðslu próteins sem kallast IV kollagen. Þessi tegund af kollageni er hluti af glomeruli nýrna og þess vegna, þegar það er ekki til staðar, verða æðar á þessum svæðum meiddar og gróa, skerta nýrnastarfsemi.

Sömuleiðis er þetta kollagen einnig til staðar í eyrum og augum og því geta breytingar á þessum líffærum einnig komið fram með tímanum.

Hvernig á að staðfesta greininguna

Það er ekkert sérstakt próf til að greina Alport heilkenni, svo læknirinn gæti pantað nokkrar rannsóknir, svo sem þvagprufu, blóðprufur eða nýrnaspeglun til að greina hvort það séu einhverjar breytingar sem geta valdið heilkenninu.

Hvernig meðferðinni er háttað

Meðferðin við Alport heilkenni er gerð með það að markmiði að létta einkennin, þar sem ekkert sérstakt meðferðarform er til. Þannig er mjög algengt að nota lyf við háum blóðþrýstingi og þvagræsilyfjum, til að stjórna blóðþrýstingi og koma í veg fyrir versnun nýrnaáverka.

Að auki er einnig mælt með því að halda saltvatnsfæði til að koma í veg fyrir of mikla nýrnastarfsemi. Svona á að viðhalda mataræði af þessu tagi.

Í alvarlegustu tilfellunum, þar sem nýrun hefur mjög mikil áhrif og engin framför er í einkennum, getur verið nauðsynlegt að hefja blóðskilun eða fara í nýrnaígræðslu.