Birt-Hogg-Dubé heilkenni

Efni.

• Myndir af Birt-Hogg-Dubé heilkenni
• Einkenni Birt-Hogg-Dubé heilkennis
• Meðferð við Birt-Hogg-Dubé heilkenni
• Gagnlegir krækjur:

Birt-Hogg-Dubé heilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem veldur húðskemmdum, nýrnaæxlum og blöðrum í lungum.

Kl orsakir Birt-Hogg-Dubé heilkennis þær eru stökkbreytingar í geni á litningi 17, kallað FLCN, sem missir virkni sína sem æxlisbæla og leiðir til þess að æxli koma fram hjá einstaklingum.

ÞAÐ Birt-Hogg-Dubé heilkenni hefur enga lækningu og meðferð þess felst í því að fjarlægja æxlin og koma í veg fyrir útlit þeirra.

Myndir af Birt-Hogg-Dubé heilkenni

Á myndunum er hægt að bera kennsl á húðskemmdir sem koma fram í Birt-Hogg-Dubé heilkenninu, sem leiðir til lítilla góðkynja æxla sem myndast í kringum hárið.

Einkenni Birt-Hogg-Dubé heilkennis

Einkenni Birt-Hogg-Dubé heilkennis geta verið:

• Góðkynja æxli á húð, aðallega í andliti, hálsi og bringu;
• Nýrublöðrur;
• Góðkynja æxli í nýrum eða nýrnakrabbamein;
• Lungnablöðrur;
• Uppsöfnun lofts milli lungna og lungnabólgu, sem leiðir til þess að lungnabólga kemur fram;
• Skjaldkirtilshnúðar.

Einstaklingar með Birt-Hogg-Dubé heilkenni eru líklegri til að fá krabbamein í öðrum hlutum líkamans svo sem í brjóstum, amygdala, lungum eða þörmum.

Skemmdirnar sem koma fram á húðinni kallast fibrofolliculomas og samanstanda af litlum bólum sem stafa af uppsöfnun kollagens og trefja í kringum hárið. Venjulega birtist þetta merki á húð Birt-Hogg-Dubé heilkenni á aldrinum 30 til 40 ára.

ÞAÐ greining á Birt-Hogg-Dubé heilkenni það næst með því að greina einkenni sjúkdómsins og erfðapróf til að bera kennsl á stökkbreytingu í FLNC geninu.

Meðferð við Birt-Hogg-Dubé heilkenni

Meðferðin við Birt-Hogg-Dubé heilkenni læknar ekki sjúkdóminn en það hjálpar til við að draga úr einkennum hans og afleiðingum fyrir líf einstaklinga.

Góðkynja æxli sem koma fram á húðinni er hægt að fjarlægja með skurðaðgerð, húðrof, númer eða slit á húð.

Koma ætti í veg fyrir lungnablöðrur eða nýrnaæxli með tölvusneiðmyndatöku, segulómun eða ómskoðun. Ef vart verður við blöðrur eða æxli í prófunum verður að fjarlægja þau með skurðaðgerð.

Í tilvikum þar sem nýrnakrabbamein myndast ætti meðferð að vera í skurðaðgerðum, lyfjameðferð eða geislameðferð.

Gagnlegir krækjur:

• Nýra blaðra
• Pneumothorax