Cri du Chat heilkenni: hvað það er, orsakir og meðferð

Efni.

• Helstu einkenni
• Hvað veldur þessu heilkenni
• Hvernig meðferðinni er háttað
• Fylgikvillar Cri du Chat
• Lífslíkur

Cri du Chat heilkenni, þekktur sem köttur meow heilkenni, er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem stafar af erfðafræðilegum frávikum í litningi, litningi 5 og getur leitt til seinkunar á taugasáls hreyfiþroska, vitsmunalegrar seinkunar og, í fleiri tilfellum, hjarta og bilun í nýrum.

Heiti þessa heilkennis stafar af einkennandi einkenni þar sem grátur nýburans er svipaður mjá kattar, vegna vansköpunar í barkakýli sem endar með því að breyta hljóðinu í gráti barnsins. En eftir 2 ára aldur hefur mjúkandi hljóð tilhneigingu til að hverfa.

Vegna þess að meow er mjög sérstakt einkenni Cri du Chat heilkennis er greiningin venjulega gerð á fyrstu klukkustundum lífsins og því er hægt að vísa barninu snemma til viðeigandi meðferðar.

Helstu einkenni

Einkennandi einkenni þessa heilkennis er grátur svipað og mjall kattarins. Að auki eru önnur merki sem hægt er að taka eftir strax eftir fæðingu, svo sem:

• Fingrar eða fingur gengu saman;
• Lág fæðingarþyngd og aldur;
• Ein lína á lófa;
• Seinkuð þróun;
• Lítil haka;
• Vöðvaslappleiki;
• Lág nefbrú;
• Rétt augu;
• Microcephaly.

Greining Cri Du Chat heilkennis er gerð á fæðingardeildinni klukkustundum eftir fæðingu barnsins með því að fylgjast með ofangreindum formerkjum. Rétt eftir staðfestingu eru foreldrar upplýstir um mögulega erfiðleika sem barnið getur haft á vaxtarárum, svo sem erfiðleikum með nám og fóðrun.

Þessi börn geta líka byrjað að ganga seinna um 3 ára aldur og ganga vandræðalega og greinilega án styrkleika og jafnvægis. Að auki geta þeir snemma á barnsaldri haft hegðun eins og til dæmis þráhyggju fyrir ákveðnum hlutum, ofvirkni og ofbeldi.

Hvað veldur þessu heilkenni

Cat meow heilkenni stafar af breytingu á litningi 5, þar sem tap á litningi stykki. Alvarleiki sjúkdómsins er vegna umfangs þessarar breytingar, það er því stærri sem hluturinn tapast, þeim mun alvarlegri verður sjúkdómurinn.

Ástæðurnar fyrir því að útilokun þessa verks gerist eru ennþá óþekkt en vitað er að það er ekki arfgengt ástand, það er að þessi breyting gerist af handahófi og fer ekki frá foreldrum til barnsins.

Hvernig meðferðinni er háttað

Vegna þess að það er erfðabreyting í litningi er engin lækning við þessu heilkenni, þar sem barnið hefur þegar fæðst með þetta ástand og ekki er hægt að breyta erfðaástandi eftir fæðingu. Meðferð er þó framkvæmd til að auka lífsgæði og draga úr einkennum heilkennisins.

Fylgst er með barninu með hjálp talmeðferðaraðila, sjúkraþjálfara og iðjuþjálfa, sem gerir þróun hreyfihæfingar, hugræna og skynjunarkunnáttu, athafnir daglegs lífs og í mannlegum samskiptum.

Það er mikilvægt að meðferð hefjist sem fyrst, þar sem snemma örvun gerir ráð fyrir betri þroska, aðlögun og samþykki heilkennisins hjá einstaklingnum á unglings- og fullorðinsárum.

Fylgikvillar Cri du Chat

Fylgikvillar þessa heilkennis eru til staðar eftir alvarleika litningabreytingarinnar og í þessum tilfellum geta börn haft merki eins og vandamál í hrygg, hjarta eða öðrum líffærum, vöðvaslappleika fyrstu æviárin og heyrnarvandamál. og sýn.

Hins vegar er hægt að draga úr þessum fylgikvillum með meðferð og eftirfylgni frá fyrstu dögum lífsins.

Lífslíkur

Þegar meðferð hefst á fyrstu mánuðum lífsins og börn ljúka 1 árs aldri er lífslíkur taldar eðlilegar og viðkomandi getur náð elli. Í alvarlegum tilfellum þar sem barnið hefur nýrna- eða hjartasjúkdóma og þegar meðferð er ekki fullnægjandi, getur dauði átt sér stað á fyrsta ári lífsins.