Crouzon heilkenni: hvað það er, helstu einkenni og meðferð

Efni.

• Helstu einkenni
• Hvernig meðferðinni er háttað

Crouzon heilkenni, einnig þekkt sem kranífacial dysostosis, er sjaldgæfur sjúkdómur þar sem ótímabær lokun er á höfuðsigli í höfuðkúpu, sem leiðir til margra vansköpunar í höfuðbeina og andlits. Þessar vansköpun geta einnig skapað breytingar á öðrum kerfum líkamans, svo sem sjón, heyrn eða öndun, sem gerir það nauðsynlegt að framkvæma úrbótaaðgerðir út lífið.

Þegar grunur leikur á að greiningin sé gerð með erfðafræðilegu frumufræðiprófi sem framkvæmt er á meðgöngu, annað hvort við fæðingu eða á fyrsta ári lífsins, en það greinist venjulega aðeins við 2 ára aldur þegar aflögunin er meira áberandi.

Helstu einkenni

Einkenni barnsins sem hefur áhrif á Crouzon heilkenni er mismunandi frá vægu til alvarlegu, allt eftir alvarleika vansköpunarinnar og inniheldur:

• Höfuðskekkja, höfuðið tekur turn útlit og hnakkinn verður fletari;
• Andlitsbreytingar eins og útstæð og fjarlægari augu en venjulegt, stækkað nef, sköflungur, keratoconjunctivitis, munur á stærð pupils;
• Hröð og endurtekin augnhreyfing;
• Greindarvísitala undir eðlilegu gildi
• Heyrnarleysi;
• Námsörðugleikar;
• Hjartabilun;
• Athyglisbrestur;
• Hegðun breytist;
• Brúnir til svartir flauelskenndir blettir á nára, hálsi og / eða undir handlegg.

Orsakir Crouzon heilkennis eru erfðafræðilegar en aldur foreldra getur truflað og aukið líkurnar á því að barnið fæðist með þetta heilkenni, því því eldri sem foreldrarnir eru, þeim mun meiri líkur eru á erfðabreytingum.

Annar sjúkdómur sem getur valdið svipuðum einkennum og þetta heilkenni er Apert heilkenni. Lærðu meira um þennan erfðasjúkdóm.

Hvernig meðferðinni er háttað

Engin sérstök meðferð er til að lækna Crouzon heilkenni og því felst meðferð barnsins í aðgerð til að mýkja beinbreytingar, draga úr þrýstingi á höfði og koma í veg fyrir breytingar á þróun höfuðkúpu og heila stærð, að teknu tilliti til bæði fagurfræðilegra áhrifa og áhrif sem miða að því að bæta nám og virkni.

Helst ætti að framkvæma skurðaðgerð fyrir fyrsta æviár barnsins þar sem beinin eru sveigjanlegri og auðveldara að laga. Að auki hefur fylling beingalla með metýlmetakrýlatprothesum verið notuð í snyrtifræðilækningum til að slétta og samræma andlitslínur.

Að auki verður barnið að fara í sjúkra- og iðjuþjálfun í nokkurn tíma. Markmið sjúkraþjálfunar verður að bæta lífsgæði barnsins og leiða það til geðhreyfingarþroska sem næst eðlilegu. Sálfræðimeðferð og talmeðferð eru einnig viðbótarform meðferðar og lýtaaðgerðir eru einnig gagnlegar til að bæta andlitsþáttinn og bæta sjálfstraust sjúklingsins.

Skoðaðu einnig nokkrar æfingar sem hægt er að gera heima til að þroska heila barnsins og örva nám þess.