Hvað er Highlander heilkenni

Efni.

• Einkenni Highlander heilkenni
• Hugsanlegar orsakir

Highlander heilkenni er sjaldgæfur sjúkdómur sem einkennist af seinkun á líkamlegum þroska, sem fær mann til að líta út eins og barn þegar hann er í raun fullorðinn.

Greiningin er í grundvallaratriðum gerð úr líkamsrannsókn, þar sem einkennin eru mjög augljós. Hins vegar er ekki enn vitað hvað raunverulega veldur heilkenninu, en vísindamenn telja að það sé vegna erfðabreytinga sem geta til að hægja á öldrunarferlinu og seinkað til dæmis einkennandi breytingum á kynþroska.

Einkenni Highlander heilkenni

Highlander heilkenni einkennist aðallega af vaxtarskerðingu sem skilur einstaklinginn eftir útliti barns þegar hann er til dæmis yfir 20 ár.

Auk þroskaþroska hefur fólk með þetta heilkenni ekkert hár, húðin er mjúk, þó hún geti verið með hrukkur, og, þegar um er að ræða karla, er til dæmis engin þykknun á röddinni. Þessar breytingar eru eðlilegar við kynþroska, en fólk með Highlander heilkenni fer venjulega ekki í kynþroska. Veistu hverjar eru líkamlegar breytingar sem verða á kynþroskaaldri.

Hugsanlegar orsakir

Sanna orsök Highlander heilkennis er ekki enn þekkt en talið er að það sé vegna erfðafræðilegrar stökkbreytingar. Ein kenningin sem réttlætir Highlander heilkennið er breytingin á fjöðrum, sem eru mannvirki í litningunum sem tengjast öldrun.

Símameðferðir sjá um að stjórna frumuskiptingarferlinu, koma í veg fyrir stjórnlausa skiptingu, sem er til dæmis það sem gerist í krabbameini. Með hverri frumuskiptingu tapast stykki af símaranum sem leiðir til framfara öldrunar, sem er eðlilegt. Það sem getur þó gerst í Highlander heilkenni er ofvirkjun ensíms sem kallast telomerase, sem er ábyrgur fyrir því að endurreisa þann hluta telomer sem tapast og hægir þannig á öldrun.

Enn eru fá tilfelli tilkynnt um Highlander heilkenni og þess vegna er enn í raun ekki vitað hvað leiðir til þessa heilkennis eða hvernig hægt er að meðhöndla það. Auk þess að ráðfæra sig við erfðafræðing, svo hægt sé að gera sameindagreiningu sjúkdómsins, getur verið nauðsynlegt að leita til innkirtlasérfræðings til að sannreyna framleiðslu hormóna, sem líklega er breytt, svo hægt sé að hefja hormónameðferð. .