Hvað er Holt-Oram heilkenni?

Efni.

• Einkenni Holt-Oram heilkennis
• Greining á Holt-Oram heilkenni
• Meðferð við Holt-Oram heilkenni

Holt-Oram heilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem veldur vansköpun í efri útlimum, svo sem höndum og öxlum, og hjartavandamál eins og hjartsláttartruflanir eða minniháttar vansköpun.

Þetta er sjúkdómur sem oft er aðeins hægt að greina eftir fæðingu barnsins og þó að engin lækning sé til eru til meðferðir og skurðaðgerðir sem miða að því að bæta lífsgæði barnsins.

Einkenni Holt-Oram heilkennis

Holt-Oram heilkenni getur valdið nokkrum vansköpun og vandamálum sem geta verið:

• Vansköpun í efri útlimum, sem koma aðallega fram í höndum eða á öxlarsvæðinu;
• Hjartavandamál og vansköpun sem fela í sér hjartsláttartruflanir og gáttatruflanir, sem koma fram þegar lítið gat er á milli tveggja herbergja hjartans;
• Lungnaháþrýstingur, sem er hækkun blóðþrýstings í lungum sem veldur einkennum eins og þreytu og mæði.

Hendur eru venjulega útlimum sem hafa mest áhrif á vansköpun, þar sem þumalfingur er algengur.

Holt-Oram heilkenni stafar af erfðafræðilegri stökkbreytingu, sem kemur fram á milli 4 og 5 vikna meðgöngu, þegar neðri útlimir eru ekki enn myndaðir á réttan hátt.

Greining á Holt-Oram heilkenni

Þetta heilkenni er venjulega greint eftir fæðingu, þegar vansköpun er í útlimum barnsins og vansköpun og breytingar á starfsemi hjartans.

Til að framkvæma greininguna getur verið nauðsynlegt að framkvæma nokkrar prófanir svo sem röntgenmyndir og hjartalínurit. Að auki, með því að framkvæma sérstakt erfðarannsókn sem gerð er á rannsóknarstofu, er hægt að bera kennsl á stökkbreytinguna sem veldur sjúkdómnum.

Meðferð við Holt-Oram heilkenni

Það er engin meðferð til að lækna þetta heilkenni, en sumar meðferðir eins og sjúkraþjálfun til að leiðrétta líkamsstöðu, styrkja vöðva og vernda hrygginn hjálpa við þroska barnsins. Að auki, þegar önnur vandamál eru eins og vansköpun og breytingar á starfsemi hjartans, getur verið nauðsynlegt að gera skurðaðgerð. Börn með þessi vandamál ættu að hafa eftirlit með hjartalækni reglulega.

Fylgjast ætti með börnum með þetta erfðafræðilega vandamál frá fæðingu og eftirfylgni ætti að ná til æviloka svo hægt sé að meta heilsufar þeirra reglulega.