Hunter heilkenni: hvað það er, greining, einkenni og meðferð

Efni.

• Einkenni Hunter heilkennis
• Hvernig greiningin er gerð
• Meðferð við Hunter heilkenni

Hunter heilkenni, einnig þekkt sem Mucopolysaccharidosis type II eða MPS II, er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem er algengari hjá körlum sem einkennast af skorti á ensími, Iduronate-2-Sulfatase, sem er mikilvægt fyrir rétta starfsemi líkamans.

Vegna minnkunar á virkni þessa ensíms er uppsöfnun efna inni í frumunum, sem hefur í för með sér alvarleg einkenni og framsækna þróun, svo sem stífni í liðum, hjarta- og öndunarfæraskipti, útliti húðskemmda og taugabreytinga, til dæmis .

Einkenni Hunter heilkennis

Einkenni Hunter heilkennisins, hraði versnunar sjúkdómsins og alvarleiki er mismunandi eftir einstaklingum, helstu einkenni sjúkdómsins eru:

• Taugabreytingar, með möguleika á andlegum skorti;
• Hepatosplenomegaly, sem er stækkun lifrar og milta, sem leiðir til aukningar á kvið;
• Stífni í liðum;
• Gróft og óhóflegt andlit, með stórt höfuð, breitt nef og þykkar varir, til dæmis;
• Heyrnarskerðing;
• Hrörnun sjónhimnu;
• Erfiðleikar við að hreyfa sig;
• Tíðar öndunarfærasýkingar;
• Erfiðleikar að tala;
• Útlit húðskemmda;
• Tilvist hernias, aðallega nafla og legi.

Í alvarlegri tilfellum geta einnig orðið hjartabreytingar, með skerta hjartastarfsemi og öndunarfæraskipti, sem geta valdið hindrun í öndunarvegi og aukið líkurnar á öndunarfærasýkingum, sem geta verið alvarlegar.

Vegna þess að einkenni koma fram og þróast öðruvísi meðal sjúklinga með sjúkdóminn eru lífslíkur einnig breytilegar, með meiri líkur á dauða milli fyrsta og annars áratugar lífsins þegar einkennin eru alvarlegri.

Hvernig greiningin er gerð

Greining Hunter heilkennis er gerð af erfðafræðingnum eða heimilislækninum í samræmi við einkennin sem viðkomandi hefur sett fram og niðurstöður sérstakra prófa. Það er mikilvægt að greiningin sé ekki eingöngu byggð á klínískum einkennum, þar sem einkenni eru mjög svipuð og önnur mucopolysaccharidoses og mikilvægt er að læknirinn panti nákvæmari próf. Lærðu meira um slímsjúkdóma og hvernig á að bera kennsl á það.

Þess vegna er mikilvægt að mæla glýkósamínóglýkan í þvagi og aðallega að meta virkni ensímsins Iduronate-2-Sulfatase í fibroblasts og plasma. Að auki er venjulega mælt með öðrum prófum til að kanna alvarleika einkenna, svo sem ómskoðun, próf til að meta öndunargetu, hljóðmælingu, taugalæknispróf, augnlæknisskoðun og ómun í höfuðkúpu og hrygg, svo dæmi séu tekin.

Meðferð við Hunter heilkenni

Meðferðin við Hunter heilkenni er mismunandi eftir því sem einkennir fólk, en venjulega er mælt með því af lækninum að framkvæma ensímskiptingu til að koma í veg fyrir framgang sjúkdómsins og koma fram fylgikvillar.

Að auki mælir læknirinn með sérstakri meðferð við þeim einkennum sem fram koma og iðjuþjálfun og sjúkraþjálfun til að örva tal og hreyfingu heilkennissjúklinga til að koma í veg fyrir hreyfi- og talerfiðleika, svo dæmi sé tekið.