Hvað er Kallmannheilkenni

Efni.

• Hvaða einkenni
• Hugsanlegar orsakir
• Hvernig greiningin er gerð
• Hver er meðferðin

Kallmansheilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem einkennist af seinkun á kynþroska og minnkun eða skorti á lykt vegna skorts á framleiðslu hormóna sem losa um gónadótrópín.

Meðferðin samanstendur af gjöf gonadotropins og kynhormóna og ætti að fara fram sem fyrst til að forðast líkamlegar og sálrænar afleiðingar.

Hvaða einkenni

Einkenni eru háð þeim genum sem fara í stökkbreytingarnar, algengast er fjarvera eða minnkun lyktar til seinkunar á kynþroska.

Önnur einkenni geta þó komið fram, svo sem litblinda, sjónbreytingar, heyrnarleysi, klofinn gómur, nýrna- og taugafrávik og fjarvera eistna niður í pung.

Hugsanlegar orsakir

Kallmann heilkenni er vegna stökkbreytinga í genum sem umrita prótein sem bera ábyrgð á taugafrumuþróun og valda breytingum á þróun lyktarperunnar og þar af leiðandi breytingum á magni gonadotropin-losandi hormóns (GnRH).

Meðfæddur GnRH skortur leiðir til þess að skortur á hormónum LH og FSH er framleiddur í nægilegu magni til að örva kynlíffæri til að framleiða testósterón og estradíól, til dæmis seinkar kynþroska. Sjáðu hverjar eru líkamlegar breytingar sem verða á kynþroskaaldri.

Hvernig greiningin er gerð

Börn sem hefja ekki kynþroska um 13 ára aldur hjá stelpum og 14 ára hjá strákum, eða börn sem ekki þroskast eðlilega á unglingsárum, ættu að meta af lækni.

Læknirinn ætti að greina sjúkrasögu viðkomandi, framkvæma líkamsskoðun og óska ​​eftir mælingu á plasma gónadótrópínmagni.

Greina þarf tímanlega til að hefja hormónameðferð og koma í veg fyrir líkamlegar og sálrænar afleiðingar seinkaðrar kynþroska

Hver er meðferðin

Meðferð hjá körlum ætti að vera til lengri tíma litið, með gjöf á kórónískt gónadótrópín eða testósterón hjá mönnum og hjá konum með hringlaga estrógen og prógesterón.

Frjósemi er einnig hægt að endurheimta með því að gefa gonadotropins eða nota flytjanlega innrennslisdælu til að skila púlsaðri GnRH undir húð.