Hvernig á að þekkja og meðhöndla Leigh heilkenni

Efni.

• Hver eru helstu einkennin
• Hvernig meðferðinni er háttað
• Hvað veldur heilkenninu

Leigh heilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem veldur smám saman eyðingu miðtaugakerfisins og hefur þannig áhrif á heila, mænu eða sjóntaug, svo dæmi sé tekið.

Almennt koma fyrstu einkennin fram á milli 3 mánaða og 2 ára aldurs og fela í sér hreyfileysi, uppköst og áberandi lystarleysi. Hins vegar, í sjaldgæfari tilfellum, getur þetta heilkenni aðeins komið fram hjá fullorðnum, í kringum 30 ár, og þróast hægar.

Leigh heilkenni hefur enga lækningu, en hægt er að stjórna einkennum þess með lyfjum eða sjúkraþjálfun til að bæta lífsgæði barnsins.

Hver eru helstu einkennin

Fyrstu einkenni þessa sjúkdóms birtast venjulega fyrir 2 ára aldur með getu sem þegar hafði verið aflað. Þess vegna, eftir aldri barnsins, geta fyrstu merki heilkennisins falið í sér að missa hæfileika eins og að halda í höfuðið, sog, ganga, tala, hlaupa eða borða.

Að auki eru önnur mjög algeng einkenni:

• Lystarleysi;
• Tíð uppköst;
• Of mikill pirringur;
• Krampar;
• Töf á þróun;
• Erfiðleikar við að þyngjast;
• Minnkaður styrkur í handleggjum eða fótleggjum;
• Vöðvaskjálfti og krampar;

Eftir því sem sjúkdómurinn þroskast er enn algengt að mjólkursýra aukist og í blóði, sem þegar það er í miklu magni, getur haft áhrif á starfsemi líffæra eins og hjarta, lungu eða nýru og valdið öndunarerfiðleikum eða stækkun hjartans , til dæmis. dæmi.

Þegar einkenni koma fram á fullorðinsárum tengjast fyrstu einkennin næstum alltaf sjón, þar með talið útlit hvítlegrar lags sem þoka sjónina, framsækið sjóntap eða litblindu (tap á getu til að greina á milli grænna og rauða). Hjá fullorðnum gengur sjúkdómurinn hægar og því byrja vöðvakrampar, erfiðleikar við að samræma hreyfingar og tap á styrk aðeins að koma fram eftir 50 ára aldur.

Hvernig meðferðinni er háttað

Það er ekkert sérstakt meðferðarform við Leigh heilkenni og barnalæknir verður að laga meðferðina að hverju barni og einkennum þess. Þannig getur verið þörf á hópi nokkurra sérfræðinga til að meðhöndla hvert einkenni, þar á meðal hjartalækni, taugalækni, sjúkraþjálfara og aðra sérfræðinga.

Meðferð sem er víða notuð og algeng fyrir næstum öll börn er viðbót við B1 vítamín, þar sem þetta vítamín hjálpar til við að vernda himnur taugafrumna í miðtaugakerfinu, tefja þróun sjúkdómsins og bæta sum einkenni.

Þannig eru horfur sjúkdómsins mjög breytilegar, allt eftir vandamálum sem sjúkdómurinn veldur hjá hverju barni, en lífslíkur eru þó áfram litlar vegna þess að alvarlegustu fylgikvillar sem setja líf í hættu koma venjulega fram um unglingsárin.

Hvað veldur heilkenninu

Leigh heilkenni stafar af erfðasjúkdómi sem hægt er að erfa frá föður og móður, jafnvel þó foreldrarnir séu ekki með sjúkdóminn en það eru tilfelli í fjölskyldunni. Þess vegna er mælt með því að fólk með tilfelli af þessum sjúkdómi í fjölskyldunni fari í erfðaráðgjöf áður en það verður barnshafandi til að komast að líkunum á því að eignast barn með þetta vandamál.