Morquio heilkenni: hvað það er, einkenni og meðferð

Efni.

• Merki og einkenni Morquio heilkennis
• Hvernig meðferðinni er háttað
• Hvað veldur Morquio heilkenni

Morquio heilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur þar sem ekki er hægt að koma í veg fyrir mænuvöxt þegar barnið er enn að þroskast, venjulega á aldrinum 3 til 8 ára. Þessi sjúkdómur hefur enga meðferð og hefur að meðaltali áhrif á 1 af hverjum 700 þúsund einstaklingum með skerta beinagrind og trufla hreyfigetu.

Helsta einkenni þessa sjúkdóms er breytingin á vexti allrar beinagrindarinnar, sérstaklega hryggjarins, en restin af líkamanum og líffærunum viðheldur eðlilegum vexti og þess vegna versnar sjúkdómurinn með því að þjappa líffærunum, valda sársauka og takmarka mikið af hreyfingar.

Merki og einkenni Morquio heilkennis

Einkenni Morquio heilkennisins byrja að gera vart við sig á fyrsta ári lífsins og þróast með tímanum. Einkenni geta komið fram í eftirfarandi röð:

• Upphaflega er einstaklingurinn með þetta heilkenni stöðugt veikur;
• Á fyrsta ári lífsins er mikil og óréttmæt þyngdartap;
• Í mánuðinum koma upp erfiðleikar og sársauki þegar þú gengur eða hreyfir þig;
• Samskeytin fara að stífna;
• Smám saman veikist fætur og ökklar;
• Það er röskun á mjöðminni til að koma í veg fyrir að ganga, sem gerir einstaklinginn með þetta heilkenni mjög háð hjólastólnum.

Auk þessara einkenna er mögulegt fyrir fólk með Morquio heilkenni að hafa stækkaða lifur, skerta heyrnargetu, hjarta- og sjónbreytingar, svo og líkamleg einkenni, svo sem stuttan háls, stóran munn, bil milli tanna og stutt nef, til dæmis.

Greining Morquio-heilkennis er gerð með mati á einkennum sem fram koma, erfðagreiningu og sannprófun á virkni ensíms sem venjulega minnkar í þessum sjúkdómi.

Hvernig meðferðinni er háttað

Meðferðin við Morquio heilkenni miðar að því að bæta hreyfigetu og öndunargetu og venjulega er mælt með beinaðgerðum á bringu og hrygg.

Fólk með Morquio heilkenni hefur mjög takmarkaða lífslíkur, en það sem drepur í þessum tilfellum er þjöppun líffæra eins og lungans sem veldur alvarlegri öndunarbilun. Sjúklingar með þetta heilkenni geta látist þriggja ára en þeir geta lifað meira en þrjátíu.

Hvað veldur Morquio heilkenni

Fyrir barn að þróa sjúkdóminn er nauðsynlegt að bæði faðirinn og móðirin hafi Morquio heilkenni genið, því ef aðeins annað foreldrið hefur genið ákvarðar það ekki sjúkdóminn. Ef faðir og móðir hafa genið fyrir Morquio heilkenni eru 40% líkur á að eignast barn með heilkennið.

Þess vegna er mikilvægt að ef um fjölskyldusögu um heilkenni er að ræða eða ef um hjónaband er að ræða, er til dæmis erfðaráðgjöf gerð til að kanna líkur barnsins á heilkenninu. Skilja hvernig erfðaráðgjöf er gerð.