Hvað er Patau heilkenni

Efni.

• Einkenni Patau heilkennis
• Hvernig meðferðinni er háttað
• Hugsanlegar orsakir

Patau heilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem veldur vansköpun í taugakerfinu, hjartagöllum og sprungu í vör barnsins og munniþaki og getur komið í ljós jafnvel á meðgöngu, með greiningarprófum eins og legvatnsástungu og ómskoðun.

Venjulega lifa börn með þennan sjúkdóm minna en 3 daga að meðaltali, en það eru tilfelli af lifun allt að 10 ára aldri, allt eftir alvarleika heilkennisins.

Einkenni Patau heilkennis

Algengustu einkenni barna með Patau heilkenni eru:

• Alvarlegar vansköpun í miðtaugakerfi;
• Alvarleg þroskaheft;
• Meðfæddir hjartagallar;
• Þegar um er að ræða stráka, geta eistu ekki lækkað úr kviðarholi að pungi;
• Þegar um stelpur er að ræða geta breytingar orðið á legi og eggjastokkum;
• Fjölblöðrunýrun;
• Skarð í vör og góm;
• Vanskap á höndum;
• Galla í myndun augna eða fjarveru þeirra.

Að auki geta sum börn einnig haft litla fæðingarþyngd og sjötta fingur á höndum eða fótum. Þetta heilkenni hefur áhrif á flest börn með mæðrum sem urðu barnshafandi eftir 35 ára aldur.

Hvernig meðferðinni er háttað

Það er engin sérstök meðferð við Patau heilkenni. Þar sem þetta heilkenni veldur svo alvarlegum heilsufarsvandamálum samanstendur meðferðin af því að létta óþægindin og auðvelda fóðrun barnsins og ef það lifir er eftirfarandi umönnun byggð á þeim einkennum sem birtast.

Einnig er hægt að nota skurðaðgerðir til að gera við hjartagalla eða sprungur í vörum og munniþaki og til sjúkraþjálfunar, iðjuþjálfunar og talmeðferða, sem geta hjálpað til við þróun barna sem lifa af.

Hugsanlegar orsakir

Patau heilkenni gerist þegar villa kemur upp við frumuskiptingu sem leiðir til þreföldunar litnings 13, sem hefur áhrif á þroska barnsins meðan það er enn í móðurkviði.

Þessa skekkju við skiptingu litninga má tengja háan aldur móðurinnar, þar sem líkurnar á að þríbreytingar komi fram eru miklu meiri hjá konum sem verða barnshafandi eftir 35 ára aldur.