Riley-Day heilkenni

Efni.

• Einkenni Riley-Day heilkennis
• Myndir af Riley-Day heilkenni
• Orsök Riley-Day heilkenni
• Greining á Riley-Day heilkenni
• Meðferð við Riley-Day heilkenni
• Gagnlegur hlekkur:

Riley-Day heilkenni er sjaldgæfur arfgengur sjúkdómur sem hefur áhrif á taugakerfið, skert starfsemi skyntaugafrumna, sem ber ábyrgð á að bregðast við utanaðkomandi áreiti, valda ónæmi hjá barninu, sem finnur ekki fyrir sársauka, þrýstingi eða hitastigi frá utanaðkomandi áreiti.

Fólk með þennan sjúkdóm deyr gjarnan ungt, nálægt 30 ára aldri, vegna slysa sem hafa tilhneigingu til að gerast vegna skorts á sársauka.

Einkenni Riley-Day heilkennis

Einkenni Riley-Day heilkennis hafa verið til staðar frá fæðingu og fela í sér:

• Ónæmi fyrir sársauka;
• Hægur vöxtur;
• Vanhæfni til að framleiða tár;
• Erfiðleikar við að borða;
• Langvarandi uppköst;
• Krampar;
• Svefntruflanir;
• Bragðskortur;
• Hryggskekkja;
• Háþrýstingur.

Einkenni Riley-Day heilkennis hafa tilhneigingu til að versna með tímanum.

Myndir af Riley-Day heilkenni

​

Orsök Riley-Day heilkenni

Orsök Riley-Day heilkennis er tengd erfðafræðilegri stökkbreytingu, þó er ekki vitað hvernig erfðabreytingin veldur skemmdum og taugasjúkdómum.

Greining á Riley-Day heilkenni

Greining Riley-Day heilkennis er gerð með líkamsrannsóknum sem sýna fram á skort sjúklings á viðbragði og ónæmi fyrir hvers kyns áreiti, svo sem hita, kulda, verkjum og þrýstingi.

Meðferð við Riley-Day heilkenni

Meðferð við Riley-Day heilkenni beinist að einkennum eins og þau birtast. Krampalyf, augndropar eru notaðir til að koma í veg fyrir þurrk í augum, geðdeyfðarlyf til að stjórna uppköstum og mikil athugun á barninu til að vernda það gegn meiðslum sem geta orðið flókin og leitt til dauða.

Gagnlegur hlekkur:

• Cotard heilkenni