Hvað er Zellweger heilkenni og hvernig á að meðhöndla það

Efni.

• Heilkenni lögun
• Hvað veldur heilkenninu
• Hvernig meðferðinni er háttað

Zellweger heilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem veldur breytingum á beinagrind og andliti, auk alvarlegs skaða á mikilvægum líffærum eins og hjarta, lifur og nýrum. Að auki er skortur á styrk, heyrnarörðugleikar og flog einnig algeng.

Börn með þetta heilkenni sýna venjulega einkenni fyrstu klukkustundirnar eða dagana eftir fæðingu, svo barnalæknir getur beðið um að láta gera blóð- og þvagpróf til að staðfesta greininguna.

Þrátt fyrir að engin lækning sé við þessu heilkenni hjálpar meðferðin við að leiðrétta sumar breytingarnar, eykur líkurnar á að lifa og gerir lífsgæði bætt. En það fer eftir tegund líffærabreytinga, en sum börn hafa meðalævi minni en 6 mánuði.

Heilkenni lögun

Helstu líkamlegu einkenni Zellweger heilkennis eru ma:

• Flatt andlit;
• Breitt, slétt nef;
• Stórt ennið;
• Gosshausar gómur;
• Augu halla upp á við;
• Höfuð of stórt eða of lítið;
• Höfuðbein aðskilin;
• Tunga stærri en venjulega;
• Húðfellingar í hálsinum.

Að auki geta nokkrar breytingar átt sér stað í mikilvægum líffærum eins og lifur, nýrum, heila og hjarta, sem geta verið lífshættuleg, allt eftir alvarleika vansköpunar.

Það er einnig algengt að fyrstu dagana í lífinu skorti styrk í vöðvum, brjóstagjöf, krampa og erfiðleika við að heyra og sjá.

Hvað veldur heilkenninu

Heilkennið orsakast af autosomal recessive erfðabreytingu á PEX genunum, sem þýðir að ef það eru tilfelli af sjúkdómnum í báðum fjölskyldum foreldra, jafnvel þó foreldrarnir séu ekki með sjúkdóminn, þá eru um það bil 25% líkur á að hafa barn með Zellwegers heilkenni.

Hvernig meðferðinni er háttað

Það er ekkert sérstakt meðferðarform við Zellweger heilkenni og í báðum tilvikum þarf barnalæknir að meta þær breytingar sem sjúkdómurinn veldur hjá barninu og mæla með bestu meðferðinni. Sumir valkostir fela í sér:

• Erfiðleikar við brjóstagjöf: að setja litla túpu beint í magann til að fæða komist inn;
• Breytingar á hjarta, nýrum eða lifur: læknirinn getur valið að fara í skurðaðgerð til að reyna að laga vansköpunina eða nota lyf sem létta einkennin;

En í flestum tilfellum er ekki hægt að leiðrétta breytingar á mikilvægum líffærum, svo sem lifur, hjarta og heila eftir fæðingu, svo mörg börn lenda í lifrarbilun, blæðingum eða lífshættulegum öndunarerfiðleikum. Fyrstu mánuðina.

Venjulega eru meðferðarteymi fyrir þessa tegund heilkenni skipuð nokkrum heilbrigðisstarfsmönnum auk barnalækna, svo sem hjartalækna, taugaskurðlækna, augnlækna og bæklunarlækna, svo dæmi séu tekin.