Blóðþurrðareinkenni, hvernig er greining og algengar efasemdir

Efni.

• Tegundir blóðþynningar
• Blóðþynningar einkenni
• Hvernig á að staðfesta greininguna
• Algengar spurningar um hemophilia
• 1. Er dreyrasýki algengari hjá körlum?
• 2. Er blóðþynning alltaf arfgeng?
• 3. Er hemophilia smitandi?
• 4. Getur einstaklingurinn með blóðþurrð lifað eðlilegu lífi?
• 5. Hver hefur blóðþurrð getur tekið íbúprófen?
• 6. Getur einstaklingurinn með blóðþurrð fengið húðflúr eða skurðaðgerðir?

Blóðþynning er erfðasjúkdómur og arfgengur sjúkdómur, það er að hann berst frá foreldrum til barna, sem einkennist af langvarandi blæðingu vegna skorts eða skertrar virkni þátta VIII og IX í blóði, sem eru nauðsynleg fyrir storknun.

Þannig að þegar breytingar eru tengdar þessum ensímum er mögulegt að það séu blæðingar, sem geta verið innvortis, með blæðandi tannholdi, nefi, þvagi eða hægðum, eða mar á líkamanum, til dæmis.

Þrátt fyrir að engin lækning sé fyrir hendi, hefur hemophilia meðferð, sem er gerð með reglulegum inndælingum með storkuþáttinum sem vantar í líkamann, til að koma í veg fyrir blæðingu eða hvenær sem það er blæðing, sem þarf að leysa fljótt. Skilja hvernig meðferð við blóðþynningu ætti að vera.

Tegundir blóðþynningar

Blóðþynning getur komið fram á 2 vegu, þrátt fyrir svipuð einkenni, stafa af skorti á mismunandi blóðhlutum:

• Blóðþynning A:það er algengasta tegund blóðþurrðar, einkennist af skorti á storkuþætti VIII;
• Blóðþynning B:það veldur breytingum á framleiðslu storkuþáttar IX, og er einnig þekktur sem jólasjúkdómur.

Storkuþættir eru prótein sem eru til staðar í blóðinu, sem eru virkjuð hvenær sem æðin brotnar, svo að blæðingin sé í vegi. Þess vegna þjáist fólk með blóðþurrð af blæðingum sem taka mun lengri tíma að ná stjórn á.

Það eru annmarkar á öðrum storkuþáttum, sem einnig valda blæðingum og hægt er að rugla þeim saman við blóðþynningu, svo sem skort á storkuþætti XI, almennt þekktur sem C-blóðþurrð, en er mismunandi hvað varðar erfðabreytingar og smitform.

Blóðþynningar einkenni

Einkenni blóðþurrðar er hægt að bera kennsl á lógó á fyrstu æviárum barnsins, en einnig er hægt að bera kennsl á þau á kynþroskaaldri, unglingsárum eða fullorðinsárum, sérstaklega í tilfellum þar sem blóðþynning tengist minni virkni storkuþátta. Þannig eru helstu einkenni og einkenni sem geta verið vísbending um blóðþurrð:

• Útlit fjólubláa bletti á húðinni;
• Bólga og verkir í liðum;
• Sjálfsprottin blæðing, án augljósrar ástæðu, eins og til dæmis í tannholdinu eða nefinu;
• Blæðing við fæðingu fyrstu tanna;
• Blæðingar erfitt að stöðva eftir einfaldan skurð eða skurðaðgerð;
• Sár sem taka langan tíma að gróa;
• Of mikil og langvarandi tíðir.

Því alvarlegri tegund af blóðþurrð, því meiri fjöldi einkenna og þeim mun fyrr koma þau fram, þess vegna er venjulega uppgötvað alvarleg blóðþurrð hjá barninu á fyrstu mánuðum lífsins, en venjulega er grunur um hóflega blóðþurrð í kringum 5 ára aldur, eða þegar barnið byrjar að ganga og leika sér.

Væg blóðþynning er aftur á móti aðeins uppgötvuð á fullorðinsaldri, þegar einstaklingurinn verður fyrir sterku höggi eða eftir aðferðir eins og tönn útdráttar, þar sem blæðingar eru taldar yfir venjulegum.

Hvernig á að staðfesta greininguna

Greining á hemophilia er gerð eftir mati af blóðmeinafræðingnum, sem óskar eftir prófum sem meta blóðstorknunarmöguleika, svo sem storknunartíma, sem kannar þann tíma sem það tekur að mynda blóðtappa og mæling á nærveru þátta storknun og blóðþéttni þeirra.

Storkuþættir eru nauðsynleg blóðprótein, sem koma við sögu þegar einhver blæðing er, til að láta það stöðva sig. Fjarvera neins þessara þátta veldur sjúkdómi, eins og í blóðþurrð af gerð A, sem orsakast af fjarveru eða fækkun storkuþáttar VIII, eða blóðþurrð af tegund B, þar sem storkuþáttur IX er ábótavant. Skilja hvernig storknun virkar.

Algengar spurningar um hemophilia

Nokkrar algengar spurningar um hemophilia eru:

1. Er dreyrasýki algengari hjá körlum?

Blóðþynningarskortir storkuþættir eru til staðar á X-litningi, sem er einstakur hjá körlum og tvítekinn hjá konum. Til þess að fá sjúkdóminn þarf karlinn aðeins að fá 1 litaðan X litning frá móðurinni, en til þess að kona fái sjúkdóminn þarf hann að fá 2 litninga sem hafa orðið fyrir áhrifum og því er sjúkdómurinn algengari í menn.

Ef konan hefur aðeins 1 áhrif á X litning, erft frá öðru hvoru foreldrinu, verður hún burðarefni en mun ekki þróa sjúkdóminn, þar sem hinn X litningur bætir fötlunina, en hún hefur hins vegar 25% líkur á að eignast barn með þennan sjúkdóm.

2. Er blóðþynning alltaf arfgeng?

Í u.þ.b. 30% tilfella af hemophilia er engin fjölskyldusaga um sjúkdóminn sem getur verið afleiðing af skyndilegri erfðabreytingu í DNA viðkomandi. Í þessu tilfelli er litið svo á að viðkomandi hafi fengið blóðþurrð en að hann geti samt smitað sjúkdóminn til barna sinna, rétt eins og allir aðrir sem eru með blóðþurrð.

3. Er hemophilia smitandi?

Blóðþynning er ekki smitandi, jafnvel þótt um sé að ræða bein snertingu við blóð flutningsaðila eða jafnvel blóðgjöf, þar sem það truflar ekki blóðmynd hvers og eins í gegnum beinmerg.

4. Getur einstaklingurinn með blóðþurrð lifað eðlilegu lífi?

Þegar forvarnarmeðferð er tekin, með því að skipta um storkuþætti, getur sá sem er með dreyrasýki átt eðlilegt líf, þar á meðal að stunda íþróttir.

Auk meðferðar til að koma í veg fyrir slys er hægt að gera meðferð þegar um er að ræða blæðingu, með inndælingu storkuþátta, sem auðveldar blóðstorknun og kemur í veg fyrir alvarlegar blæðingar, er gert samkvæmt leiðbeiningum blóðmeinafræðings.

Að auki, hvenær sem einstaklingurinn ætlar að gera einhverskonar skurðaðgerð, þar með td útdrætti og fyllingar, til dæmis, er nauðsynlegt að gera skammta til varnar.

5. Hver hefur blóðþurrð getur tekið íbúprófen?

Lyf eins og Ibuprofen eða sem hafa asetýlsalisýlsýru í samsetningu ættu ekki að taka inn af fólki sem greinist með blóðþurrð, þar sem þessi lyf geta truflað blóðstorkuferlið og stuðlað að blæðingum, jafnvel þó að storkuþáttur hafi verið beitt.

6. Getur einstaklingurinn með blóðþurrð fengið húðflúr eða skurðaðgerðir?

Sá sem greindur er með blóðþynningu, óháð tegund og alvarleika, getur fengið húðflúr eða skurðaðgerðir, en meðmælin eru að miðla ástandi þínu til fagaðilans og gefa storkuþáttinn fyrir aðgerðina, forðast til dæmis meiriháttar blæðingu.

Að auki, ef um er að ræða að fá sér húðflúr, sögðu sumir með blóðþynningu að lækningarferlið og verkirnir eftir aðgerðina væru minni þegar þeir notuðu þáttinn áður en þeir fengu húðflúr. Það er einnig nauðsynlegt að leita að starfsstöð reglulega með ANVISA, hrein og með dauðhreinsuðum og hreinum efnum og forðast alla hættu á fylgikvillum.