Það sem þú þarft að vita um mænuvöðvakvilla hjá börnum

Efni.

• Tegundir og einkenni SMA
• Gerðu 0
• Gerð 1
• Gerð 2
• Tegundir 3 og 4
• Orsakir SMA
• Greining á SMA
• Meðferð við SMA
• Sérstakur ungbarnabúnaður
• Erfðaráðgjöf
• Takeaway

Vöðvarýrnun á hrygg (SMA) er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem veldur veikleika. Það hefur áhrif á hreyfitaugafrumur í mænu, sem leiðir til veikleika vöðva sem notaðir eru til hreyfingar. Í flestum tilfellum SMA eru einkenni til staðar við fæðingu eða koma fram á fyrstu 2 árum lífsins.

Ef barnið þitt er með SMA mun það takmarka vöðvastyrk þeirra og hreyfigetu. Barnið þitt gæti einnig átt erfitt með að anda, kyngja og gefa sér næringu.

Taktu þér smá stund til að læra um hvernig SMA getur haft áhrif á barnið þitt, sem og sumir af þeim meðferðarúrræðum sem eru í boði til að stjórna þessu ástandi.

Tegundir og einkenni SMA

SMA er flokkað í fimm tegundir, byggt á aldri þegar einkenni koma fram og alvarleika ástandsins. Allar gerðir SMA eru framsæknar, sem þýðir að þær versna með tímanum.

Gerðu 0

Tegund 0 SMA er sjaldgæfasta og alvarlegasta tegundin.

Þegar barn hefur SMA af gerð 0 getur ástandið greinst áður en það fæðist, meðan það er enn að þroskast í móðurkviði.

Börn fædd með tegund 0 SMA eru með mjög veika vöðva, þar með talið veika öndunarvöðva. Þeir eiga oft erfitt með öndun.

Flest ungbörn fædd með SMA af gerð 0 lifa ekki lengur en í 6 mánuði.

Gerð 1

SMA af tegund 1 er einnig þekktur sem Werdnig-Hoffmann sjúkdómur eða SMA hjá börnum. Það er algengasta tegund SMA, samkvæmt National Institutes of Health (NIH).

Þegar barn hefur SMA af tegund 1 munu þau líklega sýna einkenni ástandsins við fæðingu eða innan 6 mánaða frá fæðingu.

Börn með SMA af gerð 1 geta yfirleitt ekki stjórnað höfuðhreyfingum sínum, velt sér eða setið án hjálpar. Barnið þitt gæti einnig átt í erfiðleikum með að sjúga eða kyngja.

Börn með tegund 1 SMA hafa einnig tilhneigingu til að vera með slaka öndunarvöðva og óeðlilega lagaða bringu. Þetta getur valdið alvarlegum öndunarerfiðleikum.

Mörg börn með þessa tegund af SMA lifa ekki af fyrri barnæsku. Hins vegar geta nýjar markvissar meðferðir hjálpað til við að bæta horfur barna með þetta ástand.

Gerð 2

Tegund 2 SMA er einnig þekkt sem Dubowitz sjúkdómur eða millistig SMA.

Ef barnið þitt er með tegund 2 SMA munu einkenni ástandsins líklega koma fram á aldrinum 6 til 18 mánaða.

Börn með tegund 2 SMA læra venjulega að sitja á eigin spýtur. Hins vegar hefur vöðvastyrkur þeirra og hreyfifærni tilhneigingu til að minnka með tímanum. Að lokum þurfa þeir oft meiri stuðning til að sitja.

Börn með þessa tegund af SMA geta venjulega ekki lært að standa eða ganga án stuðnings. Þeir fá oft einnig önnur einkenni eða fylgikvilla, svo sem skjálfti í höndum, óvenjulegur sveigja í hrygg og öndunarerfiðleikar.

Mörg börn með SMA af tegund 2 lifa af um tvítugt eða þrítugt.

Tegundir 3 og 4

Í sumum tilfellum fæðast börn með tegundir af SMA sem framleiða ekki áberandi einkenni fyrr en seinna á ævinni.

SMA af tegund 3 er einnig þekkt sem Kugelberg-Welander sjúkdómur eða vægur SMA. Það birtist venjulega eftir 18 mánaða aldur.

SMA af gerð 4 er einnig kallað SMA fyrir unglinga eða fullorðna. Það birtist eftir barnæsku og hefur tilhneigingu til að valda aðeins vægum til í meðallagi einkennum.

Börn og fullorðnir með SMA af tegund 3 eða gerð 4 geta átt í erfiðleikum með gangandi eða aðrar hreyfingar, en þeir hafa tilhneigingu til að hafa eðlilegar lífslíkur.

Orsakir SMA

SMA stafar af stökkbreytingum í SMN1 gen. Tegund og alvarleiki ástandsins hefur einnig áhrif á fjölda og afrit af SMN2 gen sem barn hefur.

Til að þróa SMA verður barnið þitt að hafa tvö afrit af skjánum SMN1 gen. Í flestum tilvikum erfa börn eitt afrit af geninu frá hverju foreldri.

The SMN1 og SMN2 gen gefa leiðbeiningum til líkamans um hvernig á að framleiða tegund próteina sem kallast SMN-prótein. SMN prótein er nauðsynlegt fyrir heilsu hreyfitaugafrumna, tegund taugafrumna sem ber merki frá heila og mænu til vöðva.

Ef barnið þitt er með SMA getur líkami þeirra ekki framleitt SMN prótein á réttan hátt. Þetta veldur því að hreyfitaugafrumur í líkama sínum deyja. Þar af leiðandi getur líkami þeirra ekki sent mótormerki frá mænu til vöðva sinna sem leiðir til veikleika í vöðvum og að lokum veldur vöðvasóun vegna skorts á notkun.

Greining á SMA

Ef barnið þitt sýnir merki eða einkenni SMA getur læknirinn pantað erfðarannsóknir til að kanna hvort erfðabreytingar valdi ástandinu. Þetta mun hjálpa lækni þeirra að læra hvort einkenni barns þíns eru af völdum SMA eða annarrar truflunar.

Í sumum tilfellum finnast erfðabreytingar sem valda þessu ástandi áður en einkenni koma fram. Ef þú eða félagi þinn hefur fjölskyldusögu um SMA gæti læknirinn mælt með erfðarannsóknum fyrir barnið þitt, jafnvel þótt barn þitt virðist heilbrigt. Ef barnið þitt reynir jákvætt fyrir erfðabreytingar, gæti læknir þeirra mælt með því að hefja meðferð strax við SMA.

Til viðbótar við erfðarannsóknir gæti læknirinn pantað vefjasýni til að kanna vöðva barnsins fyrir merki um vöðvasjúkdóm. Þeir gætu einnig pantað segulsvið (EMG), próf sem gerir þeim kleift að mæla rafvirkni vöðva.

Meðferð við SMA

Sem stendur er engin þekkt lækning við SMA. Hins vegar eru margar meðferðir í boði til að hægja á framgangi sjúkdómsins, létta einkenni og stjórna hugsanlegum fylgikvillum.

Til að veita þann stuðning sem barnið þitt þarf, ætti læknirinn að hjálpa þér að setja saman þverfaglegt teymi heilbrigðisstarfsfólks. Regluleg skoðun með meðlimum þessa teymis er nauðsynleg til að stjórna ástandi barnsins þíns.

Sem hluti af ráðlagðri meðferðaráætlun þeirra getur heilbrigðisteymi barnsins mælt með einu eða fleiri af eftirfarandi:

• Markviss meðferð. Til að hjálpa til við að hægja á eða takmarka framvindu SMA getur læknir barnsins ávísað og gefið sprautulyfin nusinersen (Spinraza) eða onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Þessi lyf miða að undirliggjandi orsökum sjúkdómsins.
• Öndunarmeðferð. Til að hjálpa barninu að anda getur heilbrigðisteymi þeirra ávísað sjúkraþjálfun á brjósti, vélrænni loftræstingu eða öðrum öndunaraðferðum.
• Næringarmeðferð. Til að hjálpa barninu þínu að fá næringarefnin og hitaeiningarnar sem það þarf til að vaxa gæti læknirinn eða næringarfræðingurinn mælt með fæðubótarefnum eða brjóstagjöf.
• Vöðva- og liðameðferð. Til að hjálpa til við að teygja á vöðvum og liðum getur heilbrigðisteymi barnsins ávísað sjúkraþjálfun. Þeir geta einnig mælt með notkun spalta, spelkna eða annarra tækja til að styðja við heilbrigða líkamsstöðu og liðsetningu.
• Lyf. Til að meðhöndla bakflæði í meltingarvegi, hægðatregðu eða aðra hugsanlega fylgikvilla SMA getur heilbrigðisteymi barnsins ávísað einu eða fleiri lyfjum.

Þegar barnið þitt eldist munu meðferðarþarfir þeirra líklega breytast. Til dæmis, ef þeir eru með alvarlega skekkju á mænu eða mjöðm, gætu þeir þurft að fara í skurðaðgerð síðar á barnsaldri eða fullorðinsárum.

Ef þér finnst tilfinningalega erfitt að takast á við líðan barnsins skaltu láta lækninn vita. Þeir geta mælt með ráðgjöf eða annarri stoðþjónustu.

Sérstakur ungbarnabúnaður

Sjúkraþjálfari barnsins, iðjuþjálfi eða aðrir meðlimir heilbrigðisteymis þeirra geta hvatt þig til að fjárfesta í sérstökum búnaði til að hjálpa þér að sjá um það.

Til dæmis geta þeir mælt með:

• létt leikföng
• sérstakur baðbúnaður
• aðlagaðar vöggur og vagnar
• mótaðir koddar eða önnur sætiskerfi og líkamsstöður

Erfðaráðgjöf

Ef einhver í fjölskyldu þinni eða fjölskylda maka þíns er með SMA getur læknirinn hvatt þig og maka þinn til að gangast undir erfðaráðgjöf.

Ef þú ert að hugsa um að eignast barn getur erfðaráðgjafi hjálpað þér og maka þínum að meta og skilja möguleika þína á að eignast barn með SMA.

Ef þú ert nú þegar með barn með SMA getur erfðaráðgjafi hjálpað þér að meta og skilja líkurnar á því að þú eigir annað barn með þetta ástand.

Ef þú átt mörg börn og eitt þeirra er greint með SMA er mögulegt að systkini þeirra geti einnig haft áhrif á genin. Systkini gæti einnig haft sjúkdóminn en sýnir ekki áberandi einkenni.

Ef læknirinn telur að eitthvað af börnum þínum eigi á hættu að fá SMA geta þau pantað erfðarannsóknir. Snemma greining og meðferð getur hjálpað til við að bæta horfur barnsins til langs tíma.

Takeaway

Ef barn þitt er með SMA er mikilvægt að fá hjálp frá þverfaglegu teymi heilbrigðisstarfsfólks. Þeir geta hjálpað þér að skilja ástand barnsins og meðferðarúrræði.

Það fer eftir ástandi barnsins þíns að heilbrigðisteymi þeirra gæti mælt með meðferð með markvissri meðferð. Þeir geta einnig mælt með öðrum meðferðum eða lífsstílsbreytingum til að hjálpa til við að stjórna einkennum og hugsanlegum fylgikvillum SMA.

Ef þér finnst erfitt að takast á við áskoranirnar við að sjá um barn með SMA skaltu láta lækninn vita. Þeir geta vísað þér til ráðgjafa, stuðningshóps eða annarra stuðningsaðila. Að hafa tilfinningalegan stuðning sem þú þarft getur gert þér kleift að hugsa betur um fjölskylduna þína.