Hvaða meðferðir eru í boði við mænuvöðvakvilla?

Efni.

• Þverfagleg umönnun
• Markviss meðferð
• Spinraza
• Zolgensma
• Tilraunameðferðir
• Stuðningsmeðferðir
• Öndunarfæri
• Næringar- og meltingarheilsa
• Bein og liðheilsa
• Tilfinningalegur stuðningur
• Takeaway

Vöðvarýrnun í hrygg (SMA) er sjaldgæft erfðasjúkdómur sem veldur því að vöðvar verða veikir og liðnir. Flestar tegundir SMA eru greindar hjá börnum eða ungum börnum.

SMA getur valdið vansköpun í liðum, fæðingarerfiðleikum og hugsanlega lífshættulegum öndunarerfiðleikum. Börn og fullorðnir með SMA geta átt erfitt með að sitja, standa, ganga eða ljúka öðrum verkefnum án aðstoðar.

Sem stendur er engin þekkt lækning við SMA. Hins vegar geta nýjar markvissar meðferðir hjálpað til við að bæta horfur fyrir börn og fullorðna með SMA. Stuðningsmeðferð er einnig fáanleg til að hjálpa til við að stjórna einkennum og hugsanlegum fylgikvillum.

Taktu þér tíma til að læra meira um meðferðarúrræði fyrir SMA.

Þverfagleg umönnun

SMA getur haft áhrif á líkama barnsins á mismunandi vegu. Til að stjórna fjölbreyttum stuðningsþörfum þeirra er nauðsynlegt að setja saman þverfaglegt teymi heilbrigðisstarfsfólks.

Reglulegar skoðanir gera heilbrigðisteymi barnsins kleift að fylgjast með ástandi þess og meta hversu vel meðferðaráætlun þess gengur.

Þeir geta mælt með breytingum á meðferðaráætlun barnsins ef barnið fær ný eða versnuð einkenni. Þeir geta einnig mælt með breytingum ef nýjar meðferðir fást.

Markviss meðferð

Til að meðhöndla undirliggjandi orsakir SMA hefur Matvælastofnun (FDA) nýlega samþykkt tvær markvissar meðferðir:

• nusinersen (Spinraza), sem er samþykkt til að meðhöndla SMA hjá börnum og fullorðnum
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), sem er samþykkt til að meðhöndla SMA hjá börnum yngri en 2 ára

Þessar meðferðir eru tiltölulega nýjar og því vita sérfræðingar ekki enn hver langtímaáhrifin af notkun þessara meðferða geta verið. Rannsóknir benda til þess að þær geti takmarkað eða hægt á framgangi SMA.

Spinraza

Spinraza er tegund lyfja sem er hönnuð til að auka framleiðslu á mikilvægu próteini, þekkt sem skynjara hreyfitaugafrumu (SMN) prótein. Fólk með SMA framleiðir ekki nóg af þessu próteini eitt og sér.

Samþykkt meðferðin byggð á klínískum rannsóknum sem benda til að ungbörn og börn sem fá meðferðina geti haft betri tímamót í hreyfingum, svo sem skrið, setu, rúlla, standa eða ganga.

Ef læknir barnsins ávísar Spinraza, mun hann sprauta lyfinu í vökvann sem er í kringum mænu barnsins. Þeir munu byrja á því að gefa fjóra skammta af lyfinu á fyrstu mánuðum meðferðarinnar. Eftir það munu þeir gefa einn skammt á 4 mánaða fresti.

Hugsanlegar aukaverkanir lyfsins eru:

• aukin hætta á öndunarfærasýkingu
• aukin hætta á blæðingar fylgikvillum
• nýrnaskemmdir
• hægðatregða
• uppköst
• höfuðverkur
• Bakverkur
• hiti

Þó aukaverkanir séu mögulegar, hafðu í huga að heilbrigðisstarfsmaður barnsins mun aðeins mæla með lyfjunum ef þeir telja að ávinningurinn vegi þyngra en hættan á aukaverkunum.

Zolgensma

Zolgensma er tegund erfðameðferðar þar sem breytt vírus er notuð til að skila virkni SMN1 gen til taugafrumna. Fólk með SMA skortir þetta virka gen.

Samþykkt lyfið byggt á klínískum rannsóknum sem eingöngu tóku þátt í ungbörnum með SMA yngri en 2 ára. Þátttakendur í rannsóknunum sýndu verulegar endurbætur á tímamótum í þroska, svo sem stjórn á höfði og getu til að sitja án stuðnings, samanborið við það sem vænta mátti hjá sjúklingum sem ekki fengu meðferð.

Zolgensma er einskiptismeðferð sem gefin er með innrennsli í bláæð.

Hugsanlegar aukaverkanir eru:

• uppköst
• aukin lifrarensím
• alvarleg lifrarskemmdir
• aukin merki um hjartavöðvaskemmdir

Ef læknir barnsins ávísar Zolgensma þurfa þeir að panta próf til að fylgjast með lifrarheilbrigði barnsins þíns fyrir, meðan á meðferð stendur og eftir hana. Þeir geta einnig veitt frekari upplýsingar um ávinning og áhættu meðferðarinnar.

Tilraunameðferðir

Vísindamenn eru að kanna nokkrar aðrar mögulegar meðferðir við SMA, þar á meðal:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA hefur ekki enn samþykkt þessar tilraunameðferðir. Hins vegar er mögulegt að stofnunin gæti samþykkt eina eða fleiri af þessum meðferðum í framtíðinni.

Ef þú hefur áhuga á að læra meira um tilraunakosti skaltu ræða við lækni barnsins um klínískar rannsóknir. Heilbrigðisstarfsmenn þínir gætu gefið þér frekari upplýsingar um hvort barnið þitt gæti tekið þátt í klínískri rannsókn og hugsanlegan ávinning og áhættu.

Stuðningsmeðferðir

Auk markvissrar meðferðar til meðferðar á SMA gæti læknir barnsins mælt með öðrum meðferðum til að hjálpa til við að stjórna einkennum eða hugsanlegum fylgikvillum.

Öndunarfæri

Börn með SMA hafa tilhneigingu til að vera með slaka öndunarvöðva, sem gerir það erfiðara að anda. Margir fá einnig aflögun rifbeins, sem geta versnað öndunarerfiðleika.

Ef barnið þitt á erfitt með að anda djúpt eða hósta, þá er það aukin hætta á lungnabólgu. Þetta er hugsanlega lífshættuleg lungnasýking.

Til að hjálpa til við að hreinsa öndunarveg barnsins og styðja við öndun þess getur heilbrigðisteymi ávísað:

• Handvirk sjúkraþjálfun á brjósti. Heilbrigðisstarfsmaður bankar á bringu barnsins þíns og notar aðrar aðferðir til að losa og hreinsa slím úr öndunarvegi þess.
• Oronasal sog. Sérstakri rör eða sprautu er stungið í nef eða munn barnsins og notað til að fjarlægja slím úr öndunarvegi þess.
• Vélræn innblástur / útblástur. Barnið þitt er tengt við sérstaka vél sem líkir eftir hósta til að hreinsa slím úr öndunarvegi.
• Vélræn loftræsting. Öndunargríma eða barkaþræðirör er notuð til að tengja barnið þitt við sérstaka vél sem hjálpar því að anda.

Það er einnig mikilvægt að fylgja ráðlögðum bólusetningaráætlun barnsins til að draga úr líkum á sýkingum, þar með talið inflúensu og lungnabólgu.

Næringar- og meltingarheilsa

SMA getur gert börnum erfitt fyrir að sjúga og kyngja, sem getur takmarkað fæðu þeirra. Þetta getur leitt til lélegrar vaxtar.

Börn og fullorðnir með SMA geta einnig fengið meltingarvandamál, svo sem langvarandi hægðatregðu, bakflæði í meltingarvegi eða seinkað magatæmingu.

Til að styðja við næringar- og meltingarheilsu barnsins getur heilbrigðisteymi þeirra mælt með:

• breytingar á mataræði þeirra
• vítamín eða steinefni
• garnafóðrun, þar sem fóðurrör er notuð til að bera vökva og mat í magann
• lyf til að meðhöndla hægðatregðu, bakflæði í meltingarvegi eða önnur meltingarvandamál

Börn og ung börn með SMA eiga á hættu að vera undir þyngd. Á hinn bóginn eru eldri börn og fullorðnir með SMA í hættu á að vera of þungir eða með offitu vegna lágs hreyfingar.

Ef barnið þitt er of þungt getur heilbrigðisstarfsmaður þess mælt með breytingum á mataræði eða venjum.

Bein og liðheilsa

Börn og fullorðnir með SMA eru með slaka vöðva. Þetta getur takmarkað för þeirra og haft þá í hættu á fylgikvillum, svo sem:

• tegund af liðbreytingum sem kallast samdráttur
• óvenjulegur sveigja í hryggnum, þekktur sem hryggskekkja
• röskun á rifbeini
• mjaðmalið
• beinbrot

Til að hjálpa til við að styðja og teygja vöðva og liði getur heilbrigðisteymi barnsins ávísað:

• sjúkraþjálfunaræfingar
• spölur, axlabönd, eða önnur máltæki
• önnur stoðtæki

Ef barn þitt er með alvarlega liðbreytingar eða beinbrot getur það þurft aðgerð.

Þegar barnið þitt eldist gætu þau þurft hjólastól eða annað hjálpartæki til að hjálpa því um kring.

Tilfinningalegur stuðningur

Að búa við alvarlegt heilsufar getur verið streituvaldandi fyrir börn, svo og foreldra þeirra og aðra umönnunaraðila.

Láttu lækninn vita ef þú eða barnið þitt upplifir kvíða, þunglyndi eða aðrar geðheilsuvandamál.

Þeir geta vísað þér til geðheilbrigðisfræðings vegna ráðgjafar eða annarrar meðferðar. Þeir geta einnig hvatt þig til að tengjast stuðningshópi fólks sem býr með SMA.

Takeaway

Þrátt fyrir að engin lækning sé fyrir hendi við SMA eru tiltækar meðferðir sem hjálpa til við að hægja á þróun sjúkdómsins, létta einkenni og stjórna hugsanlegum fylgikvillum.

Ráðlagð meðferðaráætlun barns þíns fer eftir sérstökum einkennum þess og stuðningsþörf. Til að læra meira um þær meðferðir sem í boði eru skaltu ræða við heilsugæsluteymi þeirra.

Snemma meðferð er mikilvæg til að stuðla að sem bestum árangri hjá fólki með SMA.