Allt sem þú þarft að vita um Thalassemia

Efni.

• Einkenni thalassemia
• Orsakir thalassemia
• Mismunandi tegundir af þalassemia
• Greining thalassemia
• Meðferðarmöguleikar vegna kalíumlækkunar
• Thalassemia beta
• Thalassemia major
• Thalassemia intermedia
• Thalassemia alfa
• Blóðrauða H
• Hydrops fetalis
• Talasemi og blóðleysi
• Talasemi og erfðafræði
• Thalassemia minniháttar
• Talasemi hjá börnum
• Mataræði við talasemi
• Spá
• Lífslíkur
• Hvernig hefur thalassemia áhrif á meðgöngu?
• Horfur

Hvað er thalassemia?

Thalassemia er arfgeng blóðröskun þar sem líkaminn myndar óeðlilegt form blóðrauða. Hemoglobin er próteinsameindin í rauðum blóðkornum sem ber súrefni.

Röskunin leiðir til of mikillar eyðileggingar rauðra blóðkorna, sem leiðir til blóðleysis. Blóðleysi er ástand þar sem líkami þinn hefur ekki nægilega eðlilega, heilbrigða rauðkorn.

Talassemia er arfgeng, sem þýðir að að minnsta kosti einn foreldra þinna verður að vera flutningsaðili truflunarinnar. Það stafar annað hvort af erfðafræðilegri stökkbreytingu eða eyðingu á ákveðnum lykilgenbrotum.

Talasemi minniháttar er minna alvarlegt form truflunarinnar. Það eru tvö meginform thalassemia sem eru alvarlegri. Í alpha thalassemia hefur amk eitt af alfa globin genunum stökkbreytingu eða frávik. Í beta thalassemia hafa beta globin genin áhrif.

Hvert og eitt af þessum tegundum þalassemia hefur mismunandi undirgerðir. Nákvæmt form sem þú hefur mun hafa áhrif á alvarleika einkenna þinna og horfur.

Einkenni thalassemia

Einkenni thalassemia geta verið mismunandi. Sumir af þeim algengustu eru:

• bein aflögun, sérstaklega í andliti
• dökkt þvag
• seinkaði vexti og þróun
• óhófleg þreyta og þreyta
• gul eða föl húð

Ekki eru allir með sýnileg einkenni thalassemia. Merki um röskunina hafa einnig tilhneigingu til að koma fram síðar í bernsku eða unglingsárum.

Orsakir thalassemia

Thalassemia kemur fram þegar frávik eða stökkbreyting er í einu af genunum sem taka þátt í framleiðslu blóðrauða. Þú erfðir þessa erfðafræðilegu frávik frá foreldrum þínum.

Ef aðeins annað foreldra þinna er smitberi við þalblóðleysi gætir þú fengið sjúkdóm sem kallast minniháttar þarmasvæði. Ef þetta gerist hefurðu líklega ekki einkenni en þú ert flutningsaðili. Sumir með thalassemia minniháttar fá minniháttar einkenni.

Ef báðir foreldrar þínir eru smitandi af kalíumblóði, þá eru meiri líkur á að þú fáir alvarlegri tegund sjúkdómsins í arf.

hjá fólki frá Asíu, Miðausturlöndum, Afríku og Miðjarðarhafslöndum eins og Grikklandi og Tyrklandi.

Mismunandi tegundir af þalassemia

Það eru þrjár megintegundir thalassemia (og fjórar undirgerðir):

• beta thalassemia, sem felur í sér undirgerðirnar major og intermedia
• alfa thalassemia, sem fela í sér undirgerðirnar blóðrauða H og hydrops fetalis
• thalassemia minniháttar

Allar þessar tegundir og undirtegundir eru mismunandi í einkennum og alvarleika. Upphafið getur einnig verið aðeins breytilegt.

Greining thalassemia

Ef læknirinn er að reyna að greina thalassemia munu þeir líklega taka blóðsýni. Þeir munu senda þetta sýni í rannsóknarstofu til að prófa hvort það sé blóðleysi og óeðlilegt blóðrauða. Rannsóknarfræðingur mun einnig skoða blóðið undir smásjá til að sjá hvort rauðu blóðkornin eru einkennilega mótuð.

Óeðlilega löguð rauð blóðkorn eru merki um thalassemia. Rannsóknarfræðingurinn getur einnig framkvæmt próf sem kallast blóðrauða rafdráttur. Þessi próf aðgreinir mismunandi sameindir í rauðu blóðkornunum og gerir þeim kleift að bera kennsl á óeðlilega gerð.

Það fer eftir tegund og alvarleika thalassemia, líkamsskoðun gæti einnig hjálpað lækninum við greiningu. Til dæmis gæti mjög stækkað milta bent á við lækninn að þú hafir hemóglóbín H sjúkdóm.

Meðferðarmöguleikar vegna kalíumlækkunar

Meðferðin við thalassemia fer eftir tegund og alvarleika sjúkdómsins sem um ræðir. Læknirinn þinn mun veita þér meðferðarúrræði sem nýtast best fyrir þitt sérstaka mál.

Sumar meðferðirnar fela í sér:

• blóðgjöf
• beinmergsígræðsla
• lyf og fæðubótarefni
• mögulega skurðaðgerð til að fjarlægja milta eða gallblöðru

Læknirinn gæti skipað þér að taka ekki vítamín eða fæðubótarefni sem innihalda járn. Þetta á sérstaklega við ef þú þarft blóðgjöf vegna þess að fólk sem tekur við þeim safnar upp auka járni sem líkaminn losnar ekki auðveldlega við. Járn getur safnast upp í vefjum sem geta verið banvæn.

Ef þú færð blóðgjöf gætirðu einnig þurft kelameðferð. Þetta felur almennt í sér að fá innspýtingu efna sem bindist járni og öðrum þungmálmum. Þetta hjálpar til við að fjarlægja auka járn úr líkamanum.

Thalassemia beta

Beta thalassemia kemur fram þegar líkaminn þinn getur ekki framleitt beta globin. Tvö gen, eitt frá hvoru foreldri, erfast til að búa til beta globin. Þessi tegund af blóðþrýstingslækkun er í tveimur alvarlegum undirtegundum: þalassemia major (Cooley’s anemia) og thalassemia intermedia.

Thalassemia major

Thalassemia major er alvarlegasta myndin af beta thalassemia. Það þróast þegar vantar beta-globín gen.

Einkenni thalassemia major birtast almennt fyrir seinni afmælisdag barns. Alvarlegt blóðleysi sem tengist þessu ástandi getur verið lífshættulegt. Önnur einkenni eru:

• fussiness
• fölleiki
• tíðar sýkingar
• léleg matarlyst
• bilun í að dafna
• gulu, sem er gulnun í húð eða hvíta í augum
• stækkað líffæri

Þessi tegund af þalblóðleysi er venjulega svo alvarlegur að það þarf reglulega blóðgjöf.

Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia er minna alvarlegt form. Það þróast vegna breytinga á báðum beta globín genum. Fólk með thalassemia intermedia þarf ekki blóðgjöf.

Thalassemia alfa

Alpha thalassemia kemur fram þegar líkaminn getur ekki framleitt alfa globin. Til að búa til alfa globín þarftu að hafa fjögur gen, tvö frá hvoru foreldri.

Þessi tegund af thalassemia hefur einnig tvær alvarlegar gerðir: hemoglobin H sjúkdómur og hydrops fetalis.

Blóðrauða H

Hemoglobin H þróast eins og þegar mann vantar þrjú alfa globin gen eða upplifir breytingar á þessum genum. Þessi sjúkdómur getur leitt til beinvandamála. Kinnar, enni og kjálka geta allt gróið. Að auki getur blóðrauða H sjúkdómur valdið:

• gulu
• ákaflega stækkað milta
• vannæring

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis er ákaflega alvarlegt form af thalassemia sem kemur fram fyrir fæðingu. Flest börn með þetta ástand eru annaðhvort andvana fædd eða deyja skömmu eftir fæðingu. Þetta ástand myndast þegar öllum fjórum alfa globín genum er breytt eða vantar.

Talasemi og blóðleysi

Thalassemia getur fljótt leitt til blóðleysis. Þetta ástand einkennist af súrefnisskorti sem er fluttur til vefja og líffæra. Þar sem rauð blóðkorn bera ábyrgð á afhendingu súrefnis þýðir fækkun þessara frumna að þú hefur ekki nóg súrefni í líkamanum heldur.

Blóðleysi þitt getur verið vægt til alvarlegt. Einkenni blóðleysis eru:

• sundl
• þreyta
• pirringur
• andstuttur
• veikleiki

Blóðleysi getur einnig valdið því að þú missir þig. Alvarleg tilfelli geta leitt til víða líffæraskemmda sem geta verið banvæn.

Talasemi og erfðafræði

Talasemi er erfðafræðilegt. Til að fá fullan þalblóðleysi, bæði foreldra þinna hlýtur að vera smitberi sjúkdómsins. Fyrir vikið muntu hafa tvö stökkbreytt gen.

Það er líka mögulegt að verða burðarvél þalassemia þar sem þú ert aðeins með eitt stökkbreytt gen en ekki tvö frá báðum foreldrum. Annað hvort foreldrar þínir eða báðir verða að hafa ástandið eða vera a flutningsaðili af því. Þetta þýðir að þú erfir eitt stökkbreytt gen frá öðru hvoru foreldranna.

Það er mikilvægt að láta fara í próf ef foreldrar þínir eða aðstandandi eru með einhverskonar sjúkdóm.

Thalassemia minniháttar

Í alfa minni háttar tilfellum vantar tvö gen. Í beta moll vantar eitt gen. Fólk með thalassemia minniháttar hefur venjulega engin einkenni.Ef þeir gera það er líklegt að um minniháttar blóðleysi sé að ræða. Ástandið er flokkað sem annaðhvort alfa eða beta thalassemia minniháttar.

Jafnvel þó talasemi minniháttar valdi ekki áberandi einkennum, þá geturðu samt verið smitberi sjúkdómsins. Þetta þýðir að ef þú átt börn gætu þau þróað einhvers konar erfðabreytingu.

Talasemi hjá börnum

Af öllum börnum sem fæðast með thalassemia á hverju ári er áætlað að 100.000 fæðist með alvarleg form á heimsvísu.

Börn geta byrjað að sýna einkenni thalassemia fyrstu tvö æviárin. Nokkur af áberandi merkin eru:

• þreyta
• gulu
• föl húð
• léleg matarlyst
• hægur vöxtur

Það er mikilvægt að greina thalassemia fljótt hjá börnum. Ef þú eða annað foreldri barnsins þíns eru flutningsaðilar ættirðu að láta prófa snemma.

Þegar þetta ástand er ekki meðhöndlað getur það leitt til vandamála í lifur, hjarta og milta. Sýkingar og hjartabilun eru algengustu lífshættulegu fylgikvillar thalassemia hjá börnum.

Eins og fullorðnir þurfa börn með alvarlegan þalblóðblóð oft blóðgjafir til að losna við umfram járn í líkamanum.

Mataræði við talasemi

Fitusnautt, plöntumatað mataræði er besti kosturinn fyrir flesta, þar á meðal þá sem eru með þalassemia. Hins vegar gætirðu þurft að takmarka járnríkan mat ef þú ert nú þegar með háan járngildi í blóði þínu. Fiskur og kjöt er járnríkt, svo þú gætir þurft að takmarka þetta í mataræðinu.

Þú gætir líka íhugað að forðast styrkt korn, brauð og safa. Þeir innihalda einnig mikið járnmagn.

Thalassemia getur valdið skorti á fólínsýru (fólati). Þetta B-vítamín er náttúrulega að finna í matvælum eins og dökkum laufgrænum og belgjurtum og er nauðsynlegt til að verjast áhrifum hás járngildis og vernda rauð blóðkorn. Ef þú færð ekki nóg af fólínsýru í mataræðinu gæti læknirinn mælt með 1 mg viðbót sem tekin er daglega.

Það er enginn mataræði sem getur læknað thalassemia, en að tryggja að þú borðar réttan mat getur hjálpað. Vertu viss um að ræða breytingar á mataræði með lækninum fyrirfram.

Spá

Þar sem talasemi er erfðasjúkdómur er engin leið að koma í veg fyrir það. Hins vegar eru leiðir til að stjórna sjúkdómnum til að koma í veg fyrir fylgikvilla.

Til viðbótar við áframhaldandi læknisþjónustu, að allir einstaklingar með röskun vernda sig gegn sýkingum með því að fylgja eftirfarandi bóluefnum:

• haemophilus influenza tegund b
• lifrarbólga
• meningókokka
• pneumókokka

Auk heilbrigðs mataræðis getur regluleg hreyfing hjálpað til við að stjórna einkennunum og leitt til jákvæðari horfa. Venjulega er mælt með hæfilegum æfingum þar sem mikil hreyfing getur gert einkenni þín verri.

Ganga og hjólreiðar eru dæmi um líkamsþjálfun í meðallagi. Sund og jóga eru aðrir möguleikar og þeir eru líka góðir fyrir liðina. Lykillinn er að finna eitthvað sem þér finnst skemmtilegt og halda áfram að hreyfa þig.

Lífslíkur

Thalassemia er alvarlegur sjúkdómur sem getur leitt til lífshættulegra fylgikvilla þegar það er ekki meðhöndlað eða ekki meðhöndlað. Þó að erfitt sé að ákvarða nákvæma lífslíkur, þá er almenna reglan sú að því alvarlegra sem ástandið er, því fljótlegra þalblóðleysi getur orðið banvænt.

Samkvæmt sumum áætlunum deyr fólk með beta thalassemia - alvarlegasta formið - yfirleitt eftir aldur 30. Styttur líftími hefur að gera með of mikið af járni, sem að lokum getur haft áhrif á líffæri þín.

Vísindamenn halda áfram að kanna erfðapróf sem og möguleika á genameðferð. Því fyrr sem þalblóðleysi greinist, því fyrr er hægt að fá meðferð. Í framtíðinni gæti erfðameðferð mögulega virkjað blóðrauða aftur og gert óeðlilegar genbreytingar í líkamanum óvirkar.

Hvernig hefur thalassemia áhrif á meðgöngu?

Thalassemia vekur einnig upp mismunandi áhyggjur sem tengjast meðgöngu. Röskunin hefur áhrif á þroska æxlunarfæra. Vegna þessa geta konur með thalassemia lent í frjósemisörðugleikum.

Til að tryggja heilsu bæði þín og barnsins er mikilvægt að skipuleggja fyrirfram eins mikið og mögulegt er. Ef þú vilt eignast barn skaltu ræða það við lækninn þinn til að ganga úr skugga um að þú hafir sem besta heilsu.

Fylgjast þarf vandlega með járnmagni þínu. Einnig er fjallað um vandamál sem fyrir eru með helstu líffæri.

Próf fyrir fósturlát vegna thalassemia má gera á 11 og 16 vikum. Þetta er gert með því að taka vökvasýni hvort sem er frá fylgju eða fóstri.

Meðganga hefur í för með sér eftirfarandi áhættuþætti hjá konum með thalassemia:

• meiri hætta á sýkingum
• meðgöngusykursýki
• hjartavandamál
• skjaldvakabresti, eða lágan skjaldkirtil
• aukinn fjöldi blóðgjafa
• lítill beinþéttleiki

Horfur

Ef þú ert með þalblóðleysi fara horfur þínar eftir tegund sjúkdómsins. Fólk sem hefur væga eða minniháttar thalassemia getur venjulega lifað eðlilegu lífi.

Í alvarlegum tilfellum er hjartabilun möguleiki. Aðrir fylgikvillar fela í sér lifrarsjúkdóm, óeðlilegan beinagrindarvöxt og innkirtlatruflanir.

Læknirinn þinn getur veitt þér frekari upplýsingar um horfur þínar. Þeir munu einnig útskýra hvernig meðferðir þínar geta hjálpað til við að bæta lífsgæði þín eða aukið líftíma þinn.