TP53 erfðarannsókn

Efni.

• Hvað er TP53 erfðarannsókn?
• Til hvers er það notað?
• Af hverju þarf ég TP53 erfðarannsókn?
• Hvað gerist við TP53 erfðarannsókn?
• Þarf ég að gera eitthvað til að undirbúa prófið?
• Er einhver áhætta við prófið?
• Hvað þýða niðurstöðurnar?
• Er eitthvað annað sem ég þarf að vita um TP53 próf?
• Tilvísanir

Hvað er TP53 erfðarannsókn?

Í TP53 erfðarannsókn er leitað að breytingu, þekkt sem stökkbreyting, á geni sem kallast TP53 (æxlisprótein 53). Erfðir eru grunneiningar arfleifðar frá móður þinni og föður.

TP53 er gen sem hjálpar til við að stöðva vöxt æxla. Það er þekkt sem æxlisbæill. Æxlisbælandi gen virkar eins og hemlar á bíl. Það setur „bremsurnar“ á frumur, þannig að þær skiptast ekki of hratt. Ef þú ert með TP53 stökkbreytingu getur genið ekki stjórnað vexti frumna þinna. Óstýrður frumuvöxtur getur leitt til krabbameins.

TP53 stökkbreyting er hægt að erfa frá foreldrum þínum eða öðlast það seinna á lífsleiðinni frá umhverfinu eða af mistökum sem eiga sér stað í líkama þínum við frumuskiptingu.

• Erfð TP53 stökkbreyting er þekkt sem Li-Fraumeni heilkenni.
• Li-Fraumeni heilkenni er sjaldgæft erfðafræðilegt ástand sem getur aukið hættuna á ákveðnum tegundum krabbameina.
• Þessi krabbamein fela í sér brjóstakrabbamein, krabbamein í beinum, hvítblæði og krabbamein í mjúkvef, einnig kallað sarkmein.

Áunnin (einnig þekkt sem somatísk) TP53 stökkbreytingar eru mun algengari. Þessar stökkbreytingar hafa fundist í um helmingi allra krabbameinstilfella og í mörgum mismunandi tegundum krabbameins.

Önnur nöfn: TP53 stökkbreytingargreining, TP53 full genagreining, TP53 líkamsbreyting

Til hvers er það notað?

Prófið er notað til að leita að TP53 stökkbreytingu. Það er ekki venjubundið próf.Það er venjulega gefið fólki byggt á fjölskyldusögu, einkennum eða fyrri greiningu krabbameins.

Af hverju þarf ég TP53 erfðarannsókn?

Þú gætir þurft TP53 próf ef:

• Þú hefur greinst með krabbamein í beinum eða mjúkvef fyrir 45 ára aldur
• Þú hefur greinst með brjóstakrabbamein fyrir tíðahvörf, heilaæxli, hvítblæði eða lungnakrabbamein fyrir 46 ára aldur
• Þú hefur fengið eitt eða fleiri æxli fyrir 46 ára aldur
• Einn eða fleiri af fjölskyldumeðlimum þínum hafa greinst með Li-Fraumeni heilkenni og / eða fengið krabbamein fyrir 45 ára aldur

Þetta eru merki um að þú hafir erfða stökkbreytingu á TP53 geninu.

Ef þú hefur greinst með krabbamein og hefur ekki fjölskyldusögu um sjúkdóminn getur heilbrigðisstarfsmaður pantað þetta próf til að sjá hvort TP53 stökkbreyting geti valdið krabbameini þínu. Að vita hvort þú ert með stökkbreytinguna getur hjálpað veitanda þínum að skipuleggja meðferð og spá fyrir um líklega niðurstöðu sjúkdóms þíns.

Hvað gerist við TP53 erfðarannsókn?

TP53 próf er venjulega gert á blóði eða beinmerg.

Ef þú ert að fara í blóðprufu, heilbrigðisstarfsmaður tekur blóðsýni úr æð í handleggnum á þér með lítilli nál. Eftir að nálinni er stungið saman verður litlu magni af blóði safnað í tilraunaglas eða hettuglas. Þú gætir fundið fyrir smá stungu þegar nálin fer inn eða út. Þetta tekur venjulega innan við fimm mínútur.

Ef þú færð beinmergspróf, málsmeðferð þín getur falið í sér eftirfarandi skref:

• Þú munt leggjast á hliðina eða magann, allt eftir því hvaða bein verður notað til prófunar. Flest beinmergspróf eru tekin úr mjaðmabeini.
• Líkami þinn verður þakinn klút svo að aðeins svæðið í kringum prófunarstaðinn sést.
• Síðan verður hreinsuð með sótthreinsiefni.
• Þú færð sprautu af deyfandi lausn. Það getur sviðið.
• Þegar svæðið er dofið tekur heilsugæslan sýnið. Þú verður að vera mjög kyrr meðan á prófunum stendur.
• Heilbrigðisstarfsmaðurinn mun nota sérstakt tæki sem snúist inn í beinið til að taka sýni af beinmergsvef. Þú gætir fundið fyrir einhverjum þrýstingi á vefnum meðan sýnið er tekið.
• Eftir prófið mun heilbrigðisstarfsmaðurinn hylja síðuna með sárabindi.
• Skipuleggðu að láta einhvern keyra þig heim, þar sem þú gætir fengið róandi lyf fyrir prófin, sem getur valdið þér syfju.

Þarf ég að gera eitthvað til að undirbúa prófið?

Þú þarft venjulega ekki neinn sérstakan undirbúning fyrir blóð- eða beinmergspróf.

Er einhver áhætta við prófið?

Það er mjög lítil hætta á að fara í blóðprufu. Þú gætir haft smá verki eða mar á þeim stað þar sem nálin var sett í, en flest einkenni hverfa fljótt.

Eftir beinmergspróf geturðu verið stífur eða sár á stungustað. Þetta hverfur venjulega á nokkrum dögum. Heilbrigðisstarfsmaður þinn gæti mælt með eða ávísað verkjalyfjum til hjálpar.

Hvað þýða niðurstöðurnar?

Ef þú hefur verið greindur með Li-Fraumeni heilkenni, þá gerir ekki þýðir að þú ert með krabbamein en áhættan er meiri en flestir. En ef þú ert með stökkbreytinguna geturðu gert ráðstafanir til að draga úr áhættu þinni, svo sem:

• Tíðari krabbameinsleit. Meira er hægt að meðhöndla krabbamein þegar það er á fyrstu stigum.
• Að breyta um lífsstíl, svo sem að hreyfa sig meira og borða hollara mataræði
• Efnafræðileg forvarnir, neysla tiltekinna lyfja, vítamína eða annarra efna til að draga úr hættu eða seinka þróun krabbameins.
• Fjarlægir „hættulegan“ vef

Þessi skref eru mismunandi eftir heilsufarssögu þinni og fjölskyldubakgrunni.

Ef þú ert með krabbamein og niðurstöður þínar benda til áunninnar TP53 stökkbreytingar (stökkbreyting fannst, en þú hefur enga fjölskyldusögu um krabbamein eða Li-Fraumeni heilkenni), getur veitandi þinn notað upplýsingarnar til að spá fyrir um hvernig sjúkdómur þinn mun þróast og leiðbeina meðferð.

Lærðu meira um rannsóknarstofupróf, viðmiðunarsvið og skilning á niðurstöðum.

Er eitthvað annað sem ég þarf að vita um TP53 próf?

Ef þú hefur verið greindur með eða grunar að þú sért með Li-Fraumeni heilkenni getur það hjálpað að tala við erfðaráðgjafa. Erfðaráðgjafi er sérmenntaður fagmaður í erfðafræði og erfðarannsóknum. Ef þú hefur ekki enn verið prófaður getur ráðgjafinn hjálpað þér að skilja áhættuna og ávinninginn af prófunum. Ef þú hefur verið prófaður getur ráðgjafinn hjálpað þér að skilja árangurinn og beint þér að stoðþjónustu og öðrum úrræðum.

Tilvísanir

1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Krabbameinsvaldandi gen og æxlisbælandi gen; [uppfærð 2014 25. júní; vitnað til 29. júní 2018]; [um það bil 4 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2020. Hvernig miðaðar meðferðir eru notaðar til að meðhöndla krabbamein; [uppfærð 2019 27. des. vitnað til 2020 13. maí]; [um það bil 4 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Li-Fraumeni heilkenni; 2017 Okt [vitnað til 29. júní 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2020. Að skilja markvissa meðferð; 2019 20. janúar [vitnað til 2020 13. maí]; [um það bil 4 skjáir]. Laus frá: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Miðstöðvar sjúkdómavarna og forvarna [Internet]. Atlanta: heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; Krabbameinsvarnir og stjórnun: Skimunarpróf; [uppfærð 2018 2. maí; vitnað til 29. júní 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Li-Fraumeni heilkenni: LFSA samtökin [Internet]. Holliston (MA): Félag Li-Fraumeni heilkenni; c2018. Hvað er LFS?: Félag Li-Fraumeni heilkenni; [vitnað til 29. júní 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Fæst frá: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation fyrir læknisfræðslu og rannsóknir; c1998–2018. Beinmergs lífsýni og frásog: Yfirlit; 2018 12. janúar [vitnað til 29. júní 2018]; [um það bil 4 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation fyrir læknisfræðslu og rannsóknir; c1995–2018. Prófauðkenni: P53CA: Blóðmyndandi æxli, TP53 Sómatísk stökkbreyting, DNA raðgreining Exons 4-9: Klínísk og túlkandi; [vitnað til 29. júní 2018]; [um það bil 4 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation fyrir læknisfræðslu og rannsóknir; c1995–2018. Prófauðkenni: TP53Z: TP53 gen, full genagreining: klínískt og túlkandi; [vitnað til 29. júní 2018]; [um það bil 4 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. Anderson Cancer Center læknir [Internet]. Anderson krabbameinsmiðstöð háskólans í Texas; c2018. TP53 stökkbreytingargreining; [vitnað til 29. júní 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fæst frá: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Merck handbók neytendaútgáfu [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Beinmergspróf; [vitnað til 29. júní 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Laus frá: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; Skilmálar NCI orðabókar um krabbamein: forvarnir gegn efnum; [vitnað til 11. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; Erfðarannsóknir á arfgengum krabbameinsheilkennum; [vitnað til 29. júní 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; NCI orðabók um krabbamein: gen; [vitnað til 29. júní 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics rannsóknarstofur; c2018. TP53 stökkbreytingargreining; [vitnað til 29. júní 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fæst hjá: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH bandaríska læknisbókasafnið: Tilvísun í erfðaefni heima [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; TP53 gen; 2018 26. júní [vitnað í 29. júní 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Fáanlegt frá: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. NIH bandaríska læknisbókasafnið: Tilvísun í erfðaefni heima [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; Hvað er stökkbreyting á erfðaefni og hvernig verða stökkbreytingar ?; 2018 26. júní [vitnað í 29. júní 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Fáanlegt frá: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Miðað við krabbameinsvaldandi stökkbrigði p53 til krabbameinsmeðferðar. Framan Oncol [Internet]. 2015 21. desember [vitnað til 13. maí 2020]; 5: 288. Fáanlegt frá: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Háskólinn í Rochester læknamiðstöð [Internet]. Rochester (NY): Háskólinn í Rochester læknamiðstöð; c2018. Heilsu alfræðiorðabók: brjóstakrabbamein: Erfðarannsóknir; [vitnað til 29. júní 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Quest Diagnostics [Internet]. Leitargreining; c2000–2017. Prófunarstöð: TP53 Somatic stökkbreyting, prógnostic; [vitnað til 29. júní 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): Sjúkrahús og heilsugæslustofnun Háskólans í Wisconsin; c2017. Heilsufarsupplýsingar: Beinmergsdráttur og lífsýni: Hvernig það er gert; [uppfærð 2017 3. maí; vitnað til 17. júlí 2018]; [um það bil 5 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

Upplýsingarnar á þessari síðu ættu ekki að koma í stað faglegrar læknishjálpar eða ráðgjafar. Hafðu samband við heilbrigðisstarfsmann ef þú hefur spurningar um heilsuna.