Hvernig á að meðhöndla breytingar af völdum Beckwith-Wiedemann heilkennis

Efni.

• Greining á Beckwith-Wiedemann heilkenni

Meðferð við Beckwith-Wiedemann heilkenni, sem er sjaldgæfur meðfæddur sjúkdómur sem veldur ofvöxt sumra hluta líkamans eða líffæra, er breytileg eftir breytingum sem orsakast af sjúkdómnum og því er meðferð venjulega leiðbeint af teymi nokkurra heilbrigðisstarfsmanna sem getur verið til dæmis barnalæknir, hjartalæknir, tannlæknir og nokkrir skurðlæknar.

Helstu tegundir meðferða eru því, eftir einkennum og vansköpun af völdum Beckwith-Wiedemann heilkennis:

• Lækkað blóðsykursgildi: sprautur af sermi með glúkósa eru gerðar beint í æð og til að koma í veg fyrir að skortur á sykri valdi alvarlegum taugabreytingum;
• Nafla- eða legæðabólga: meðferð er venjulega ekki nauðsynleg þar sem flestar kviðslit hverfa fyrsta aldursárið, þó ef kviðið heldur áfram að aukast eða ef það hverfur ekki fyrr en 3 ára, getur verið nauðsynlegt að gera skurðaðgerðir;
• Mjög stór tunga: Hægt er að nota skurðaðgerð til að leiðrétta stærð tungunnar, þó ætti það aðeins að vera gert eftir 2 ára aldur. Fram að þeim aldri geturðu notað nokkrar sílikon geirvörtur til að hjálpa barninu að borða auðveldara;
• Hjarta- eða meltingarfærasjúkdómar: úrræði eru notuð til að meðhöndla hverskonar vandamál og ætti að taka þau alla ævi. Í alvarlegustu tilfellunum gæti læknirinn mælt með aðgerð til að laga til dæmis alvarlegar breytingar á hjarta.

Að auki eru börn sem fæðast með Beckwith-Wiedemann heilkenni líklegri til að fá krabbamein, þannig að ef æxlisvöxtur er greindur getur einnig verið nauðsynlegt að fara í aðgerð til að fjarlægja æxlisfrumur eða aðrar meðferðir eins og lyfjameðferð eða geislameðferð.

Eftir meðferð þroskast þó flest börn með Beckwith-Wiedemann heilkenni fullkomlega eðlilega, án vandræða á fullorðinsaldri.

Greining á Beckwith-Wiedemann heilkenni

Greining Beckwith-Wiedemann heilkennis er aðeins hægt að gera með því að fylgjast með vansköpunum eftir fæðingu barnsins eða með greiningarprófum, svo sem ómskoðun í kviðarholi, til dæmis.

Að auki, til að staðfesta greininguna, getur læknirinn einnig pantað blóðprufu til að gera erfðarannsókn og meta hvort breytingar séu á litningi 11, þar sem þetta er erfðavandinn sem er uppruni heilkennisins.

Beckwith-Wiedemann heilkenni getur farið frá foreldrum til barna, þannig að ef eitthvert foreldri hefur fengið sjúkdóminn sem barn er mælt með erfðaráðgjöf áður en hún verður barnshafandi.