Wilson’s Disease

Efni.

• Merki og einkenni Wilsons-sjúkdóms
• Lifartengt
• Taugafræðilegt
• Kayser-Fleischer hringir og sólblóma augasteinn
• Önnur einkenni
• Hver er orsökin og hver er í áhættu vegna Wilsons-sjúkdóms?
• Hvernig er greindur Wilsons sjúkdómur?
• Líkamlegt próf
• Lab próf
• Hvernig er meðhöndlað Wilsons sjúkdóm?
• Fyrsti áfangi
• Annar áfangi
• Þriðji áfangi
• Hverjar eru horfur á Wilsons-sjúkdómi?
• Geturðu komið í veg fyrir Wilsons sjúkdóm?
• Næstu skref

Hvað er Wilsons sjúkdómur?

Wilsons sjúkdómur, einnig þekktur sem hrörnun í lifrarmyndun og versnandi linsuhrörnun, er sjaldgæf erfðasjúkdómur sem veldur kopareitrun í líkamanum. Það hefur áhrif á um það bil 1 af hverjum 30.000 manns um allan heim.

Í heilbrigðum líkama síar lifrin umfram kopar og losar það með þvagi. Með Wilsonsveiki getur lifrin ekki fjarlægt auka koparinn rétt. Auka koparinn safnast síðan upp í líffærum eins og heila, lifur og augum.

Snemma greining er mikilvæg til að stöðva versnun Wilsons-sjúkdóms. Meðferð getur falist í því að taka lyf eða fá lifrarígræðslu. Töf eða meðhöndlun fær ekki getur valdið lifrarbilun, heilaskaða eða öðrum lífshættulegum aðstæðum.

Talaðu við lækninn þinn ef fjölskylda þín hefur sögu um Wilsons-sjúkdóm. Margir með þetta ástand lifa eðlilegu og heilbrigðu lífi.

Merki og einkenni Wilsons-sjúkdóms

Merki og einkenni Wilsons-sjúkdóms eru mjög mismunandi eftir því hvaða líffæri hefur áhrif á. Þeir geta verið skakkir vegna annarra sjúkdóma eða sjúkdóma. Wilsons sjúkdómur er aðeins hægt að greina af lækni og með greiningarprófum.

Lifartengt

Eftirfarandi einkenni geta bent til uppsöfnunar kopar í lifur:

• veikleiki
• þreyttur
• þyngdartap
• ógleði
• uppköst
• lystarleysi
• kláði
• gulu eða gulnun á húðinni
• bjúgur eða bólga í fótum og kvið
• verkur eða uppþemba í kvið
• köngulóæxli, eða sjáanlegar greinar eins og æðar á húðinni
• vöðvakrampar

Mörg þessara einkenna, svo sem gulu og bjúgur, eru þau sömu við aðrar aðstæður eins og lifrar- og nýrnabilun. Læknirinn þinn mun gera margar rannsóknir áður en hann staðfestir greiningu á Wilsons sjúkdómi.

Taugafræðilegt

Koparsöfnun í heila getur valdið einkennum eins og:

• minni, tal eða sjónskerðingu
• óeðlileg ganga
• mígreni
• slefandi
• svefnleysi
• klaufaskapur með höndum
• persónuleikabreytingar
• breytingar á skapi
• þunglyndi
• vandamál í skólanum

Á langt stigum geta þessi einkenni falið í sér vöðvakrampa, flog og vöðvaverki við hreyfingu.

Kayser-Fleischer hringir og sólblóma augasteinn

Læknirinn þinn mun einnig athuga hvort Kayser-Fleischer (K-F) hringir og sólblóma augasteinn sé í augum. K-F hringir eru óeðlilegar gullbrúnar litabreytingar í augum sem orsakast af útfellingu umfram kopar. K-F hringir koma fram hjá um 97 prósent fólks með Wilsons-sjúkdóm.

Sólblómaeldir koma fram hjá 1 af hverjum 5 einstaklingum með Wilsons-sjúkdóm. Þetta er áberandi marglit miðstöð með geimverum sem geisla út á við.

Önnur einkenni

Uppbygging kopars í öðrum líffærum getur valdið:

• bláleit mislitun í neglunum
• nýrnasteinar
• ótímabær beinþynning, eða skortur á beinþéttleika
• liðagigt
• tíðablæðingar
• lágur blóðþrýstingur

Hver er orsökin og hver er í áhættu vegna Wilsons-sjúkdóms?

Stökkbreyting í ATP7B gen, sem kóðar fyrir flutning kopars, veldur Wilsons sjúkdómi. Þú verður að erfa genið frá báðum foreldrum til að vera með Wilson-sjúkdóminn. Þetta getur þýtt að annað foreldri þitt sé með ástandið eða beri genið.

Genið getur sleppt kynslóð, svo þú gætir viljað leita lengra en foreldrar þínir eða taka erfðarannsókn.

Hvernig er greindur Wilsons sjúkdómur?

Wilsons sjúkdómur getur verið erfitt fyrir lækna að greina upphaflega. Einkennin eru svipuð öðrum heilsufarslegum vandamálum eins og þungmálmareitrun, lifrarbólgu C og heilalömun.

Stundum mun læknirinn geta útilokað Wilsons-sjúkdóminn þegar einkenni frá taugakerfi koma fram og enginn K-F hringur sést.En þetta er ekki alltaf raunin fyrir fólk með einkenni um lifur eða engin önnur einkenni.

Læknir mun spyrja um einkenni þín og biðja um sjúkrasögu fjölskyldu þinnar. Þeir munu einnig nota margvíslegar prófanir til að leita að tjóni af völdum uppsöfnunar kopar.

Líkamlegt próf

Meðan á líkamanum stendur mun læknirinn:

• skoðaðu líkama þinn
• hlustaðu á hljóð í kviðnum
• athugaðu augun undir skæru ljósi fyrir K-F hringi eða sólblóma augasteini
• prófar hreyfi- og minnihæfileika þína

Lab próf

Fyrir blóðrannsóknir mun læknirinn teikna sýni og láta greina þau á rannsóknarstofu til að kanna hvort:

• frávik í lifrarensímum
• koparþéttni í blóði
• lægra magn ceruloplasmin, prótein sem ber kopar um blóðið
• stökkbreytt gen, einnig kallað erfðarannsóknir
• lágur blóðsykur

Læknirinn þinn gæti einnig beðið þig um að safna þvagi í 24 klukkustundir til að leita að koparsöfnun.

Hvernig er meðhöndlað Wilsons sjúkdóm?

Árangursrík meðferð á Wilsons-sjúkdómi veltur á tímasetningu meira en lyfjum. Meðferð gerist oft í þremur stigum og ætti að endast alla ævi. Ef einstaklingur hættir að taka lyfin getur kopar safnast aftur upp.

Fyrsti áfangi

Fyrsta meðferðin er að fjarlægja umfram kopar úr líkama þínum með chelating meðferð. Klóbindandi efni eru lyf eins og d-penicillamine og trientine, eða Syprine. Þessi lyf fjarlægja auka kopar úr líffærum þínum og losa hann í blóðrásina. Nýrin sía síðan koparinn í þvagið.

Trientine hefur færri aukaverkanir en d-penicillamine. Hugsanlegar aukaverkanir d-penicillamine eru:

• hiti
• útbrot
• nýrnamál
• beinmergsmál

Læknirinn mun veita lægri skammta af klóbindandi lyfjum ef þú ert barnshafandi, þar sem þau geta valdið fæðingargöllum.

Annar áfangi

Markmið annars stigs er að viðhalda eðlilegu magni kopars eftir flutning. Læknirinn mun ávísa sinki eða tetrathiomolybdate ef þú hefur lokið fyrstu meðferðinni eða sýnir engin einkenni en ert með Wilson-sjúkdóminn.

Sink sem tekið er til inntöku sem sölt eða asetat (Galzin) kemur í veg fyrir að líkaminn gleypi kopar úr matvælum. Þú gætir haft smá magaóþægindi af því að taka sink. Börn með Wilsons-sjúkdóm en engin einkenni geta viljað taka sink til að koma í veg fyrir að ástandið versni eða hægi á framförum þess.

Þriðji áfangi

Eftir að einkennin hafa batnað og koparþéttni þín er eðlileg viltu einbeita þér að langtímameðferðarmeðferð. Þetta felur í sér áframhaldandi sink- eða klóelmeðferð og reglulega eftirlit með magni kopar.

Þú getur einnig stjórnað koparþéttni þinni með því að forðast matvæli með hátt magn, svo sem:

• þurrkaðir ávextir
• lifur
• sveppum
• hnetur
• skelfiskur
• súkkulaði
• fjölvítamín

Þú gætir líka viljað athuga vatnsmagn þitt heima. Það getur verið auka kopar í vatninu ef heima hjá þér er með koparrör.

Lyf geta tekið allt frá fjórum til sex mánuðum að vinna hjá einstaklingi sem er að finna fyrir einkennum. Ef einstaklingur bregst ekki við þessum meðferðum gæti það þurft lifrarígræðslu. Árangursrík lifrarígræðsla getur læknað Wilsons sjúkdóm. Árangurshlutfall lifrarígræðslu er 85 prósent eftir eitt ár.

Hverjar eru horfur á Wilsons-sjúkdómi?

Því fyrr sem þú finnur út hvort þú ert með erfðavísinn fyrir Wilsons sjúkdómi, því betri eru horfur þínar. Wilsons sjúkdómur getur þróast í lifrarbilun og heilaskaða ef hann er ekki meðhöndlaður.

Snemma meðferð getur hjálpað til við að snúa við taugasjúkdómum og lifrarskemmdum. Meðferð á síðari stigum getur komið í veg fyrir frekari framfarir sjúkdómsins, en það mun ekki alltaf endurheimta skemmdirnar. Fólk á lengra stigum gæti þurft að læra hvernig á að stjórna einkennum sínum á lífsleiðinni.

Geturðu komið í veg fyrir Wilsons sjúkdóm?

Wilsons sjúkdómur er arfgeng erfðaefni sem berst frá foreldrum til barna þeirra. Ef foreldrar eiga barn með Wilsons-sjúkdóm gætu þeir hugsanlega eignast önnur börn með ástandið líka.

Þó að þú getir ekki komið í veg fyrir Wilsons sjúkdóm geturðu tafið eða hægt á ástandinu. Ef þú kemst snemma að því að þú ert með Wilson-sjúkdóminn, gætirðu komið í veg fyrir að einkennin komi fram með því að taka lyf eins og sink. Erfðafræðingur getur hjálpað foreldrum að ákvarða hugsanlega áhættu þeirra fyrir að smita Wilsons-sjúkdóminn til barna sinna.

Næstu skref

Pantaðu tíma hjá lækninum ef þú eða einhver sem þú þekkir kann að vera með Wilsons-sjúkdóm eða sýnir einkenni um lifrarbilun. Stærsti vísirinn að þessu ástandi er fjölskyldusaga, en stökkbreytta genið getur sleppt kynslóð. Þú gætir viljað biðja um erfðarannsókn samhliða öðrum prófunum sem læknirinn mun skipuleggja.

Þú vilt hefja meðferðina strax ef þú færð greiningu á Wilsons-sjúkdómnum. Snemma meðferð getur hjálpað til við að koma í veg fyrir eða tefja ástandið, sérstaklega ef þú ert ekki að sýna einkenni ennþá. Lyf fela í sér klóbindandi efni og sink og það getur tekið allt að sex mánuði að vinna. Jafnvel eftir að koparþéttni þín er orðin eðlileg, ættir þú að halda áfram að taka lyf, þar sem Wilsons sjúkdómur er ævilangt.