Xeroderma pigmentosum: hvað það er, einkenni, orsök og meðferð

Efni.

• Einkenni xeroderma pigmentosum
• Helsta orsök
• Hvernig meðferðinni er háttað

Xeroderma pigmentosum er sjaldgæfur og arfgengur erfðasjúkdómur sem einkennist af ofnæmi húðarinnar fyrir útfjólubláum geislum sólar sem leiðir til þurrar húðar og nærveru fjölda freknna og hvítra bletta á víð og dreif um líkamann, sérstaklega á þeim svæðum þar sem sólin er mest , þar á meðal varirnar.

Vegna mikillar næmni í húðinni er líklegra að fólk sem greinist með xeroderma pigmentosum fái illkynja sár eða húðkrabbamein og mikilvægt er að nota sólarvörn daglega yfir 50 SPF og viðeigandi fatnað. Þessi erfðasjúkdómur hefur ekki endanlega lækningu en meðferð getur komið í veg fyrir að fylgikvillar komi fram og honum verður að fylgja alla ævi.

Einkenni xeroderma pigmentosum

Merki og einkenni xeroderma pigmentosum og alvarleiki getur verið mismunandi eftir áhrifum gena og tegund stökkbreytinga. Helstu einkenni sem tengjast þessum sjúkdómi eru:

• Margir freknur í andliti og um allan líkamann, verða enn dekkri þegar þeir verða fyrir sólinni;
• Alvarleg bruna eftir nokkurra mínútna sólarljós;
• Þynnur koma fram á húð sem verður fyrir sól;
• Dökkir eða ljósir blettir á húðinni;
• Myndun skorpu á húðinni;
• Þurr húð með útliti vogar;
• Ofnæmi í augum.

Einkenni xeroderma pigmentosum koma venjulega fram á barnsaldri til 10 ára aldurs. Það er mikilvægt að húðsjúkdómalæknirinn sé hafður samráð um leið og fyrstu merki og einkenni koma fram svo hægt sé að hefja meðferðina fljótlega eftir það, því eftir 10 ár er algengt að viðkomandi fari að fá einkenni sem tengjast húðkrabbameini, sem gerir meðferð flóknari. Lærðu hvernig á að bera kennsl á einkenni húðkrabbameins.

Helsta orsök

Helsta orsök xeroderma pigmentosum er til staðar stökkbreyting í genum sem bera ábyrgð á viðgerð DNA eftir útsetningu fyrir útfjólublári geislun. Sem afleiðing af þessari stökkbreytingu er því ekki hægt að gera við DNA rétt, sem hefur í för með sér breytingar á næmi húðarinnar og leiðir til einkenna sjúkdómsins.

Hvernig meðferðinni er háttað

Meðferðin við xeroderma pigmentosum ætti að vera leiðbeind af húðsjúkdómalækninum í samræmi við tegund skemmda sem viðkomandi kynnir. Ef um er að ræða illkynja sár getur læknirinn mælt með staðbundinni meðferð, D-vítamínskipti til inntöku og nokkrum ráðstöfunum til að koma í veg fyrir framvindu meinslanna, svo sem að nota sólarvörn daglega og vera í fötum með ermi langar og langar buxur, nota sólgleraugu með UV-varnarstuðli, til dæmis.

Hins vegar, þegar um er að ræða mein með illkynja einkenni, hugsanlega til marks um húðkrabbamein, getur verið nauðsynlegt að framkvæma skurðaðgerð til að fjarlægja skemmdir sem birtast með tímanum, auk sérstakrar meðferðar, sem getur einnig falið í sér krabbameinslyfjameðferð og / eða geislameðferð eftir aðgerð . Skilja hvernig meðferð við húðkrabbameini er háttað.