Dubin-Johnson heilkenni

Dubin-Johnson heilkenni (DJS) er truflun sem berst í gegnum fjölskyldur (erfðir). Í þessu ástandi gætir þú verið með væga gulu allt lífið.

DJS er mjög sjaldgæf erfðasjúkdómur. Til þess að erfa ástandið verður barn að fá afrit af gallaða geninu frá báðum foreldrum.

Heilkennið truflar getu líkamans til að færa bilirúbín í gegnum lifrina í gallinn. Þegar lifur og milta brjóta niður slitna rauða blóðkorn myndast bilirúbín. Bilirubin færist venjulega í gallið sem lifrin framleiðir. Það rennur síðan í gallrásirnar, framhjá gallblöðrunni og í meltingarfærin.

Þegar bilirúbín er ekki flutt á réttan hátt í galli safnast það upp í blóðrásinni. Þetta veldur því að húðin og hvíta augun verða gul. Þetta er kallað gula. Mjög mikið magn af bilirúbíni getur skemmt heila og önnur líffæri.

Fólk með plötusnúða er með væga gulu alla ævi sem getur versnað með:

• Áfengi
• Getnaðarvarnarpillur
• Umhverfisþættir sem hafa áhrif á lifur
• Sýking
• Meðganga

Vægt gula, sem kemur kannski ekki fram fyrr en á kynþroskaaldri eða fullorðinsárum, er oftast eina einkenni DJS.

Eftirfarandi próf geta hjálpað til við að greina þetta heilkenni:

• Lifrarsýni
• Lifrarensímþéttni (blóðprufa)
• Bilirubin í sermi
• Þéttni coproporphyrin í þvagi, þ.mt coproporphyrin I stig

Engin sérstök meðferð er krafist.

Horfurnar eru mjög jákvæðar. DJS styttir almennt ekki líftíma manns.

Fylgikvillar eru óvenjulegir, en geta falið í sér eftirfarandi:

• Kviðverkir
• Alvarleg gula

Hringdu í lækninn þinn ef eitthvað af eftirfarandi á sér stað:

• Gula er alvarleg
• Gula verður verri með tímanum
• Þú ert einnig með kviðverki eða önnur einkenni (sem geta verið merki um að önnur röskun valdi gulu)

Ef þú hefur fjölskyldusögu um DJS getur erfðaráðgjöf verið gagnleg ef þú ætlar að eignast börn.

• Meltingarfæri líffæra

Korenblat KM, Berk PD. Aðkoma að sjúklingnum með gulu eða óeðlilegum lifrarprófum. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 26. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 138. kafli.

Lidofsky SD. Gula. Í: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, ritstj. Sleisenger og Fordtran’s meltingarvegi og lifrarsjúkdómi. 11. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: 21. kafli.

Roy-Chowdhury J, Roy-Chowdhury N. Bilirubin umbrot og raskanir þess. Í: Sanyal AJ, Terrault N, ritstj. Zakim og Boyer’s Hepatology: A Kennslubók um lifrarsjúkdóma. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 58. kafli.