Peutz-Jeghers heilkenni

Peutz-Jeghers heilkenni (PJS) er sjaldgæfur kvilli þar sem vöxtur sem kallast fjölar myndast í þörmum. Einstaklingur með PJS er í mikilli hættu á að fá ákveðin krabbamein.

Ekki er vitað hversu margir hafa áhrif á PJS. Hins vegar áætlar heilbrigðisstofnunin að það hafi áhrif á um 1 af hverjum 25.000 til 300.000 fæðingum.

PJS stafar af stökkbreytingu í geninu sem kallast STK11 (áður þekkt sem LKB1). Það eru tvær leiðir sem PJS getur erft:

• Fjölskyldulegt PJS erfist í gegnum fjölskyldur sem sjálfkrafa ríkjandi eiginleiki. Það þýðir að ef foreldrar þínir eru með þessa tegund af PJS, þá hefurðu 50% líkur á að erfa genið og fá sjúkdóminn.
• Spontaneous PJS erfast ekki frá foreldri. Erfðabreytingin á sér stað á eigin spýtur. Þegar einhver ber erfðabreytinguna hafa börn þeirra 50% líkur á að erfa hana.

Einkenni PJS eru:

• Brúnleitir eða blágráir blettir á vörum, tannholdi, innri slímhúð í munni og húð
• Klöppuð fingur eða tær
• Krampaverkir í kviðsvæðinu
• Dökkir freknur á og við varir barns
• Blóð í hægðum sem sést með berum augum (stundum)
• Uppköst

Sápurnar þroskast aðallega í smáþörmum, en einnig í þarmi (ristli). Rannsókn á ristli sem kallast ristilspeglun mun sýna ristilpólp. Mjógirnir eru metnir á tvo vegu. Einn er barium röntgenmynd (smáþarmaröð). Hin er hylkjaspeglun, þar sem lítilli myndavél er gleypt og tekur síðan margar myndir þegar hún ferðast í gegnum smáþörmuna.

Viðbótarpróf geta sýnt:

• Hluti af þörmum brotinn inn á sig (intussusception)
• Góðkynja (krabbameinsæxli) æxli í nefi, öndunarvegi, þvagrás eða þvagblöðru

Rannsóknarstofupróf geta falið í sér:

• Heill blóðtalning (CBC) - getur leitt í ljós blóðleysi
• Erfðarannsóknir
• Stól guaiac, til að leita að blóði í hægðum
• Heildarbindandi getu (TIBC) - getur tengst járnskortablóðleysi

Það getur verið þörf á skurðaðgerð til að fjarlægja fjöl sem veldur langvarandi vandamálum. Járnuppbót hjálpar til við að vinna gegn blóðmissi.

Fólk með þetta ástand ætti að hafa eftirlit með heilbrigðisstarfsmanni og athuga reglulega hvort krabbameinsbreytingar séu á krabbameini.

Eftirfarandi úrræði geta veitt frekari upplýsingar um PJS:

• Landsamtök sjaldgæfra raskana (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• Heim tilvísun NIH / NLM erfðagreiningar - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Það getur verið mikil hætta á að þessir polypur verði krabbamein. Sumar rannsóknir tengja PJS við krabbamein í meltingarvegi, lungum, brjóstum, legi og eggjastokkum.

Fylgikvillar geta verið:

• Skelfing
• Polyps sem leiða til krabbameins
• Blöðrur í eggjastokkum
• Tegund æxla í eggjastokkum sem kallast kynlífsæxli

Hringdu eftir tíma hjá veitanda þínum ef þú eða barnið þitt eru með einkenni um þetta ástand. Miklir kviðverkir geta verið merki um neyðarástand, svo sem skynjun.

Mælt er með erfðaráðgjöf ef þú ætlar að eignast börn og hefur fjölskyldusögu um þetta ástand.

PJS

• Meltingarfæri líffæra

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jeghers heilkenni. Í: Adam þingmaður, Ardinger HH, Pagon RA, o.fl., ritstj.GeneReview. Seattle, WA: Háskólinn í Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Uppfært 14. júlí 2016. Skoðað 5. nóvember 2019.

Wendel D, Murray KF. Æxli í meltingarvegi. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 372.