Bartter heilkenni

Bartter heilkenni er hópur sjaldgæfra sjúkdóma sem hafa áhrif á nýrun.

Það eru fimm genagallar sem vitað er að tengjast Bartter heilkenni. Ástandið er til staðar við fæðingu (meðfæddur).

Ástandið stafar af galla í getu nýrna til að endurupptaka natríum. Fólk sem hefur áhrif á Bartter heilkenni missir of mikið af natríum í gegnum þvagið. Þetta veldur hækkun á magni hormóns aldósteróns og fær nýrun til að fjarlægja of mikið kalíum úr líkamanum. Þetta er þekkt sem kalíumsóun.

Ástandið hefur einnig í för með sér óeðlilegt sýrujafnvægi í blóði sem kallast kalíumblóðsýring, sem veldur of miklu kalki í þvagi.

Þessi sjúkdómur kemur venjulega fram í æsku. Einkennin eru ma:

• Hægðatregða
• Þyngdaraukningartíðni er mun lægri en hjá öðrum börnum á svipuðum aldri og kyni (vaxtarbrestur)
• Þarf að pissa oftar en venjulega (þvaglátartíðni)
• Lágur blóðþrýstingur
• Nýrnasteinar
• Vöðvakrampar og slappleiki

Venjulega er grunur um Bartter heilkenni þegar blóðprufa finnur lítið kalíum í blóði. Ólíkt öðrum tegundum nýrnasjúkdóms veldur þetta ástand ekki háum blóðþrýstingi. Það er tilhneiging til lágs blóðþrýstings. Rannsóknarstofupróf geta sýnt:

• Mikið magn kalíums, kalsíums og klóríðs í þvagi
• Mikið magn hormóna, renín og aldósterón, í blóði
• Klóríð í blóði
• Efnaskipta alkalósi

Þessi sömu einkenni geta einnig komið fram hjá fólki sem tekur of mikið af þvagræsilyfjum (vatnspillum) eða hægðalyfjum. Þvagpróf er hægt að gera til að útiloka aðrar orsakir.

Hægt er að gera ómskoðun á nýrum.

Bartter heilkenni er meðhöndlað með því að borða mat sem er ríkur af kalíum eða taka kalíumuppbót.

Margir þurfa einnig salt og magnesíumuppbót.Nauðsynlegt er að nota lyf sem hindra hæfni nýrna til að losna við kalíum. Einnig er hægt að nota stóra skammta af bólgueyðandi gigtarlyfjum (NSAID).

Ungbörn sem eru með alvarlegan vaxtarbilun geta vaxið eðlilega með meðferð. Með tímanum munu sumir með ástandið fá nýrnabilun.

Hringdu í lækninn þinn ef barnið þitt er:

• Með vöðvakrampa
• Vaxar ekki vel
• Þvaglát oft

Kalíumsóun; Salt sóun nýrnakvilla

• Aldósterón stigs próf

Dixon BP. Erfðafræðileg frávik í pípulaga: Bartter heilkenni. Í: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 549.1

Guay-Woodford LM. Arfgeng nýrnakvilla og þroskafrávik í þvagfærum. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 26. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 119. kafli.

Fjall DB. Truflanir á kalíumjafnvægi. Í: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, ritstj. Brenner og Rector’s The Kidney. 11. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 17. kafli.