Regluleg lömun í blóðkalíum

Regluleg lömun í blóðkalíumhækkun (hyperPP) er truflun sem veldur stöku sinnum vöðvaslappleika og stundum hærra kalíumgildi en venjulega í blóði. Læknisfræðilegt heiti fyrir hátt kalíumgildi er blóðkalíumhækkun.

HyperPP er einn af þeim hópi erfðasjúkdóma sem fela í sér reglulega lömun á kalíumskemmdum og reglulega lömun í eiturverkunum.

HyperPP er meðfætt. Þetta þýðir að það er til staðar við fæðingu. Í flestum tilfellum berst það í gegnum fjölskyldur (arfgenga) sem ríkjandi röskun á sjálfhverfu. Með öðrum orðum, aðeins eitt foreldri þarf að koma geninu sem tengist þessu ástandi á barn sitt til að barnið fái áhrif.

Stundum getur ástandið verið afleiðing erfðavanda sem ekki erfast.

Talið er að röskunin tengist vandamálum við það hvernig líkaminn stjórnar natríum- og kalíumgildum í frumum.

Áhættuþættir fela í sér að aðrir fjölskyldumeðlimir eru með lömun reglulega. Það hefur jafnt áhrif á karla og konur.

Einkennin fela í sér árásir á vöðvaslappleika eða tap á vöðvahreyfingu (lömun) sem koma og fara. Það er eðlilegur vöðvastyrkur milli árása.

Árásir byrja venjulega í bernsku. Hversu oft eru árásirnar mismunandi. Sumir fá nokkrar árásir á dag. Þeir eru venjulega ekki nógu alvarlegir til að þurfa meðferð. Sumt fólk hefur tengt myotonia, þar sem það getur ekki slakað strax á vöðvunum eftir notkun.

Veikleiki eða lömun:

• Oftast á sér stað á öxlum, baki og mjöðmum
• Getur einnig falið í sér handleggi og fætur, en hefur ekki áhrif á augnvöðva og vöðva sem hjálpa við öndun og kyngingu
• Oftast á sér stað meðan á hvíld stendur eftir hreyfingu eða hreyfingu
• Getur komið fram við vakningu
• Kemur á og af
• Varir venjulega í 15 mínútur til 1 klukkustund, en getur varað í heilan dag

Kveikjur geta verið:

• Að borða kolvetnaríka máltíð
• Hvíldu eftir æfingu
• Útsetning fyrir kulda
• Sleppa máltíðum
  
• Að borða kalíumríkan mat eða taka lyf sem innihalda kalíum
• Streita
  

Heilbrigðisstarfsmaðurinn getur grunað hyperPP byggt á fjölskyldusögu um röskunina. Aðrar vísbendingar um röskunina eru einkenni frá vöðvaslappleika sem koma og fara með eðlilegum eða háum niðurstöðum kalíumprófs.

Milli árása sýnir líkamsrannsókn ekkert óeðlilegt. Meðan á árásunum stendur og milli þeirra getur kalíum blóðþéttni verið eðlilegt eða hátt.

Við árás fækkar eða er fjarri viðbrögðum í vöðvum. Og vöðvarnir haltra frekar en að vera áfram stífir. Vöðvahópar nálægt líkamanum, svo sem axlir og mjaðmir, koma oftar við sögu en handleggir og fætur.

Próf sem hægt er að gera eru meðal annars:

• Hjartalínurit (hjartalínurit), sem getur verið óeðlilegt við árásir
• Rafgreining (EMG), sem er venjulega eðlilegt milli árása og óeðlilegt við árásir
• Vöðvaspeglun, sem getur sýnt frávik

Hægt er að panta önnur próf til að útiloka aðrar orsakir.

Markmið meðferðar er að létta einkenni og koma í veg fyrir frekari árásir.

Árásir eru sjaldan nógu alvarlegar til að þurfa bráðameðferð. En óreglulegur hjartsláttur (hjartsláttartruflanir) geta einnig komið fram við árásir, þar sem bráðameðferðar er þörf. Vöðvaslappleiki getur versnað við endurteknar árásir og því ætti meðferð til að koma í veg fyrir árásirnar að eiga sér stað eins fljótt og auðið er.

Glúkósi eða önnur kolvetni (sykur) sem gefin eru við árás geta dregið úr alvarleika einkenna. Kalk eða þvagræsilyf (vatnspillur) gæti þurft að gefa í bláæð til að stöðva skyndileg árás.

Stundum hverfa árásir síðar á ævinni einar og sér. En endurteknar árásir geta leitt til varanlegrar vöðvaslappleika.

HyperPP bregst vel við meðferð. Meðferð getur komið í veg fyrir og getur jafnvel snúið við stigvaxandi vöðvaslappleika.

Heilsufarsvandamál sem geta verið vegna hyperPP eru meðal annars:

• Nýrnasteinar (aukaverkun lyfja sem notuð eru til að meðhöndla ástandið)
• Óreglulegur hjartsláttur
• Vöðvaslappleiki sem heldur áfram að versna

Hringdu í þjónustuveituna þína ef þú eða barnið þitt er með vöðvaslappleika sem kemur og fer, sérstaklega ef þú ert með fjölskyldumeðlimi sem eru með lömun reglulega.

Farðu á bráðamóttöku eða hringdu í neyðarnúmerið á staðnum (svo sem 911) ef þú ert í yfirliði eða átt erfitt með að anda, tala eða kyngja.

Lyfin asetazólamíð og tíazíð koma í veg fyrir árásir í mörgum tilfellum. Lítið kalíum, mikið kolvetnismataræði og léttar hreyfingar geta hjálpað til við að koma í veg fyrir árásir. Að forðast föstu, erfiða virkni eða kulda getur líka hjálpað.

Regluleg lömun - blóðkalíum; Regluleg lömun í fjölskylduhækkun; HyperKPP; HyperPP; Gamstorp sjúkdómur; Kalíumviðkvæm regluleg lömun

• Vöðvarýrnun

Amato AA. Truflun á beinagrindarvöðvum. Í: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ritstj. Taugalækningar Bradley í klínískri meðferð. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 110. kafli.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Krabbameinssjúkdómar: krabbamein í truflunum og taugakerfi. Í: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, ritstj. Taugalækningar Bradley í klínískri meðferð. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 99. kafli.

Moxley RT, Heatwole C. Channelopathies: vöðvakvilla og reglulega lömun. Í: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, o.fl., ritstj. Taugalækningar barna hjá Swaiman: Principles and Practice. 6. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 15. kafli.