Geymslusjúkdómur af tegund V

Geymslusjúkdómur af tegund V (fimm) (GSD V) er sjaldgæft erfilegt ástand þar sem líkaminn er ekki fær um að brjóta niður glýkógen. Glúkógen er mikilvægur orkugjafi sem geymdur er í öllum vefjum, sérstaklega í vöðvum og lifur.

GSD V er einnig kallaður McArdle sjúkdómur.

GSD V stafar af galla í geninu sem framleiðir ensím sem kallast vöðva glýkógen fosfórýlasi. Fyrir vikið getur líkaminn ekki brotið niður glýkógen í vöðvunum.

GSD V er autosomal recessive erfðaröskun. Þetta þýðir að þú verður að fá afrit af erfðaefninu frá báðum foreldrum. Sá sem fær gen sem er ekki vinnandi frá aðeins öðru foreldri fær venjulega ekki þetta heilkenni. Fjölskyldusaga GSD V eykur hættuna.

Einkenni byrja venjulega snemma á barnsaldri. En það getur verið erfitt að aðgreina þessi einkenni frá venjulegum æsku. Greining getur ekki átt sér stað fyrr en einstaklingur er yfir 20 eða 30 ára.

• Burgundy-litað þvag (myoglobinuria)
• Þreyta
• Hreyfingaróþol, lélegt þol
• Vöðvakrampar
• Vöðvaverkir
• Vöðvastífleiki
• Vöðvaslappleiki

Eftirfarandi próf geta verið framkvæmd:

• Rafgreining (EMG)
• Erfðarannsóknir
• Mjólkursýra í blóði
• Hafrannsóknastofnun
• Vefjasýni
• Mýóglóbín í þvagi
• Ammóníak í plasma
• Sermi kreatín kínasi

Það er engin sérstök meðferð.

Heilbrigðisstarfsmaðurinn getur lagt til eftirfarandi til að vera virkur og heilbrigður og koma í veg fyrir einkenni:

• Vertu meðvitaður um líkamlegar takmarkanir þínar.
• Hitaðu varlega áður en þú æfir.
• Forðastu að æfa of mikið eða of lengi.
• Borðaðu nóg prótein.

Spurðu þjónustuveituna þína hvort það sé góð hugmynd að borða sykur áður en þú æfir. Þetta getur hjálpað til við að koma í veg fyrir einkenni vöðva.

Ef þú þarft að fara í aðgerð skaltu spyrja þjónustuaðilann þinn hvort það sé í lagi með svæfingu.

Eftirfarandi hópar geta veitt frekari upplýsingar og úrræði:

• Samtök um geymsluveiki í glúkógenum - www.agsdus.org
• Landsamtök sjaldgæfra sjúkdóma - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Fólk með GSD V getur lifað eðlilegu lífi með því að stjórna mataræði sínu og hreyfingu.

Hreyfing getur valdið vöðvaverkjum, eða jafnvel sundurliðun beinagrindarvöðva (rákvöðvalýsa). Þetta ástand tengist vínrauðu lituðu þvagi og hættu á nýrnabilun ef það er alvarlegt.

Hafðu samband við þjónustuaðilann þinn ef þú ert með ítrekaða þætti af sárum eða þröngum vöðvum eftir æfingu, sérstaklega ef þú ert líka með vínrauðan eða bleikan þvag.

Hugleiddu erfðaráðgjöf ef þú hefur fjölskyldusögu um GSD V.

Myophosphorylase skortur; Vökva glýkógen fosfórýlasa skortur; PYGM skortur

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glykógen geymslu sjúkdómar í vöðvum. Í: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, ritstj. Tauga- og vöðvasjúkdómar í barnæsku, barnæsku og unglingsárum. 2. útgáfa. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: kafli 39.

Brandow AM. Ensímgallar. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 490.

Weinstein DA. Geislageymslusjúkdómar. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 26. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 196.