Fanconi blóðleysi

Fanconi blóðleysi er sjaldgæfur sjúkdómur sem berst í gegnum fjölskyldur (erfist) og hefur aðallega áhrif á beinmerg. Það hefur í för með sér minni framleiðslu á öllum tegundum blóðkorna.

Þetta er algengasta arfgengi aplastískt blóðleysi.

Fanconi blóðleysi er frábrugðið Fanconi heilkenni, sjaldgæfur nýrnasjúkdómur.

Fanconi blóðleysi stafar af óeðlilegu geni sem skemmir frumur, sem kemur í veg fyrir að þær lagfæri skemmt DNA.

Til að erfa Fanconi blóðleysi verður einstaklingur að fá eitt eintak af óeðlilegu geninu frá hverju foreldri.

Oftast er ástandið greint hjá börnum á aldrinum 3 til 14 ára.

Fólk með Fanconi blóðleysi er með minna en venjulegt magn hvítra blóðkorna, rauðra blóðkorna og blóðflögur (frumur sem hjálpa blóðtappanum).

Ekki nóg af hvítum blóðkornum getur leitt til sýkinga. Skortur á rauðum blóðkornum getur valdið þreytu (blóðleysi).

Minni blóðflögur en venjulega geta leitt til umfram blæðinga.

Flestir með Fanconi blóðleysi hafa sum þessara einkenna:

• Óeðlilegt hjarta, lungu og meltingarvegi
• Beinvandamál (sérstaklega mjöðm, hrygg eða rif) geta valdið bognum hrygg (hryggskekkju)
• Breytingar á lit húðarinnar, svo sem dökkum húðsvæðum, kallaðir café au lait blettir og vitiligo
• Heyrnarleysi vegna óeðlilegra eyrna
• Vandamál í augum eða augnlokum
• Nýru sem mynduðust ekki rétt
• Vandamál með handleggi og hendur, svo sem týnda, auka eða vanskapaða þumalfingur, vandamál í höndum og beinum í neðri handlegg og lítið eða vantar bein í framhandlegg
• Stutt hæð
• Lítið höfuð
• Lítil eistu og kynfæraskipti

Önnur hugsanleg einkenni:

• Bilun til að þrífast
• Námsskerðing
• Lítil fæðingarþyngd
• Vitsmunaleg fötlun

Algengar rannsóknir á Fanconi blóðleysi fela í sér:

• Beinmergs vefjasýni
• Heill blóðtalning (CBC)
• Þróunarpróf
• Lyf bætt við blóðsýni til að kanna hvort skemmdir séu á litningum
• Handröntgenmyndir og aðrar rannsóknir á myndgreiningu (tölvusneiðmynd, segulómun)
• Heyrnarpróf
• HLA vefjagerð (til að finna samsvarandi beinmergsgjafa)
• Ómskoðun nýrna

Þungaðar konur geta fengið legvatnsástungu eða kóríónusýnatöku til að greina ástandið hjá ófæddu barni sínu.

Fólk með væga til í meðallagi blóðkornabreytingar sem þarfnast ekki blóðgjafar gæti þurft aðeins reglulegt eftirlit og blóðtöluathugun. Heilbrigðisstarfsmaðurinn mun fylgjast náið með viðkomandi vegna annarra krabbameina. Þetta getur falið í sér hvítblæði eða krabbamein í höfði, hálsi eða þvagfærum.

Lyf sem kallast vaxtarþættir (svo sem rauðkornavaka, G-CSF og GM-CSF) geta bætt blóðtölu í stuttan tíma.

Beinmergsígræðsla getur læknað blóðtöluvandamál Fanconi blóðleysis. (Besti beinmergsgjafinn er bróðir eða systir sem vefjargerðin passar við þann sem hefur áhrif á Fanconi blóðleysi.)

Fólk sem hefur gengist undir beinmergsígræðslu þarf enn reglulegt eftirlit vegna hættu á viðbótar krabbameini.

Hormónameðferð ásamt litlum skömmtum af sterum (svo sem hýdrókortisón eða prednison) er ávísað þeim sem ekki hafa beinmergsgjafa. Flestir bregðast við hormónameðferð. En allir með röskunina munu fljótt versna þegar lyfjum er hætt. Í flestum tilfellum hætta þessi lyf að lokum að virka.

Viðbótarmeðferðir geta verið:

• Sýklalyf (mögulega gefin í bláæð) til að meðhöndla sýkingar
• Blóðgjafar til að meðhöndla einkenni vegna lágs blóðfjölda
• Papilloma vírus bóluefni gegn mönnum

Flestir með þetta ástand heimsækja lækni reglulega og sérhæfa sig í meðhöndlun:

• Blóðsjúkdómar (blóðmeinafræðingur)
• Sjúkdómar sem tengjast kirtlum (innkirtlalæknir)
• Augnsjúkdómar (augnlæknir)
• Beinsjúkdómar (bæklunarlæknir)
• Nýrnasjúkdómur (nýrnalæknir)
• Sjúkdómar sem tengjast æxlunarfærum og bringum kvenna (kvensjúkdómalæknir)

Lifunartíðni er breytileg eftir einstaklingum. Horfur eru lélegar hjá þeim sem eru með lága blóðtölu. Nýjar og endurbættar meðferðir, svo sem beinmergsígræðslur, hafa líklega bætt lifun.

Fólk með Fanconi blóðleysi er líklegra til að fá nokkrar tegundir af blóðsjúkdómum og krabbameini. Þetta getur falið í sér hvítblæði, mergæðaheilkenni og krabbamein í höfði, hálsi eða þvagfærum.

Konur með Fanconi blóðleysi sem verða barnshafandi ættu að fylgjast vel með af sérfræðingi. Slíkar konur þurfa oft á blóðgjöf að halda á meðgöngunni.

Karlar með Fanconi blóðleysi hafa dregið úr frjósemi.

Fylgikvillar Fanconi blóðleysis geta verið:

• Beinmergsbrestur
• Krabbamein í blóði
• Lifrarkrabbamein (bæði góðkynja og illkynja)

Fjölskyldur með sögu um þetta ástand geta fengið erfðaráðgjöf til að skilja betur áhættu sína.

Bólusetning getur dregið úr ákveðnum fylgikvillum, þar með talið lungnabólgu, lifrarbólgu og varicella sýkingum.

Fólk með Fanconi blóðleysi ætti að forðast krabbameinsvaldandi efni (krabbameinsvaldandi efni) og hafa reglulega skoðun til að skima fyrir krabbameini.

Blóðleysi í Fanconi; Blóðleysi - Fanconi’s

• Mynduð frumefni úr blóði

Dror Y. Arfgeng heilkenni á beinmerg. Í: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, o.fl., ritstj. Blóðfræði: Grundvallarreglur og framkvæmd. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 29. kafli.

Lissauer T, Carroll W. Blóðsjúkdómar. Í: Lissauer T, Carroll W, ritstj. Skreytt kennslubók í barnalækningum. 5. útgáfa Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 23. kafli.

Vlachos A, Lipton JM. Beinmergsbrestur. Í: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, ritstj. Handbók Lanzkowsky um blóðmeinafræði barna og krabbameinslækningar. 6. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 8. kafli.