Arfgeng óeðlilegt þvagefni hringrás

Arfgeng óeðlilegt þvagefni hringrás er arfgengt ástand. Það getur valdið vandamálum við að fjarlægja úrgang úr líkamanum í þvagi.

Þvagefni hringrás er ferli þar sem úrgangur (ammoníak) er fjarlægður úr líkamanum. Þegar þú borðar prótein brýtur líkaminn þau niður í amínósýrur. Ammóníak er framleitt úr afgangi amínósýra og það verður að fjarlægja það úr líkamanum.

Lifrin framleiðir nokkur efni (ensím) sem breyta ammóníaki í form sem kallast þvagefni, sem líkaminn getur fjarlægt í þvagi. Ef þessu ferli er raskað fara ammoníakmagn að hækka.

Nokkur arfgeng skilyrði geta valdið vandræðum með þetta úrgangsferli. Fólk með þvagefni hringrásartruflun er með gallað gen sem gerir þau ensím sem þarf til að brjóta niður ammoníak í líkamanum.

Þessir sjúkdómar fela í sér:

• Argininosuccinic aciduria
• Argínasaskortur
• Carbamyl phosphate synthetase (CPS) skortur
• Citrullinemia
• N-asetýl glútamat synthetasa (NAGS) skortur
• Ornithine transcarbamylase (OTC) skortur

Sem hópur koma þessar raskanir fram hjá 1 af hverjum 30.000 nýburum. OTC skortur er algengastur þessara sjúkdóma.

Drengir eru oftar fyrir áhrifum af OTC skorti en stelpur. Stelpur verða sjaldan fyrir áhrifum. Þær stúlkur sem hafa áhrif hafa vægari einkenni og geta fengið sjúkdóminn síðar á ævinni.

Til að fá aðrar tegundir truflana þarftu að fá afrit af geninu sem ekki vinnur frá báðum foreldrum. Stundum vita foreldrar ekki að þeir bera genið fyrr en barnið fær röskunina.

Venjulega byrjar barnið að hjúkra vel og virðist eðlilegt. En með tímanum fær barnið lélega fóðrun, uppköst og syfju sem getur verið svo djúpt að erfitt er að vekja barnið. Þetta kemur oftast fram fyrstu vikuna eftir fæðingu.

Einkennin eru ma:

• Rugl
• Minni fæðuinntaka
• Mislíkar matvælum sem innihalda prótein
• Aukinn syfja, erfiðleikar með að vakna
• Ógleði, uppköst

Heilsugæslan mun oft greina þessar raskanir þegar barnið er ennþá ungabarn.

Merki geta verið:

• Óeðlilegar amínósýrur í blóði og þvagi
• Óeðlilegt magn orósýru í blóði eða þvagi
• Hátt ammoníakstig í blóði
• Venjulegt magn af sýru í blóði

Próf geta verið:

• Blóðgas í slagæðum
• Ammóníak í blóði
• Blóðsykur
• Amínósýrur í plasma
• Þvaglífræn sýrur
• Erfðarannsóknir
• Lifrarsýni
• Hafrannsóknastofnun eða tölvusneiðmynd

Takmarkandi prótein í mataræðinu getur hjálpað til við að meðhöndla þessar kvillar með því að draga úr magni köfnunarefnisúrgangs sem líkaminn framleiðir. (Úrgangurinn er í formi ammóníaks.) Sérstakar formúlur fyrir smábarn og smábarn eru fáanlegar.

Það er mikilvægt að veitandi leiðbeini próteineyslu. Framfærandinn getur haft jafnvægi á magni próteins sem barnið fær svo að það sé nóg til vaxtar en ekki nóg til að valda einkennum.

Það er mjög mikilvægt fyrir fólk með þessar raskanir að forðast föstu.

Fólk með óeðlilegt þvagefni hringrás verður einnig að vera mjög varkár á tímum líkamlegs álags, svo sem þegar þeir eru með sýkingar. Streita, svo sem hiti, getur valdið því að líkaminn brýtur niður eigin prótein. Þessi auka prótein geta gert óeðlilegum þvagefni hringrás erfitt að fjarlægja aukaafurðirnar.

Hannaðu áætlun með þjónustuveitunni þinni þegar þú ert veikur til að forðast allt prótein, drekka kolvetnisdrykki og fá nægan vökva.

Flestir með þvagrásartruflanir þurfa einhvern tíma að vera á sjúkrahúsi. Á slíkum stundum er hægt að meðhöndla þau með lyfjum sem hjálpa líkamanum að fjarlægja úrgang sem inniheldur köfnunarefni. Skilun getur hjálpað líkamanum að losa sig við umfram ammóníak í miklum veikindum. Sumir gætu þurft lifrarígræðslu.

RareConnect: Urea Cycle Disorder Opinbert samfélag - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

Hversu vel fólki gengur fer eftir:

• Hvaða óeðlilegt þvagefni hringrás þeir hafa
• Hversu alvarlegt það er
• Hversu snemma það uppgötvast
• Hve náið þeir fylgja próteinbundnu mataræði

Börn sem greinast á fyrstu viku lífsins og taka strax próteinbundið mataræði geta gert það vel.

Að halda sig við mataræðið getur leitt til eðlilegrar greindar fullorðinna. Ef þú fylgir ítrekað ekki mataræði eða hefur einkenni af völdum streitu getur það leitt til bólgu í heila og heilaskaða.

Mikil álag, svo sem skurðaðgerð eða slys, getur verið flókið fyrir fólk með þetta ástand. Gífurlegrar varúðar er þörf til að forðast vandamál á slíkum tímabilum.

Fylgikvillar geta verið:

• Dá
• Rugl og að lokum ráðaleysi
• Dauði
• Hækkun á ammoníakstigi í blóði
• Bólga í heila

Próf fyrir fæðingu er í boði. Erfðarannsóknir áður en fósturvísi er ígrætt geta verið í boði fyrir þá sem nota in vitro ef sérstök erfðafræðileg orsök er þekkt.

Mataræði er mikilvægt til að hjálpa við skipulagningu og uppfærslu próteins takmarkaðs mataræðis þegar barnið vex.

Eins og með flesta arfgenga sjúkdóma er engin leið til að koma í veg fyrir að þessar raskanir þróist eftir fæðingu.

Teymisvinna milli foreldra, læknateymisins og barnsins sem verður fyrir áhrifum til að fylgja ávísuðu mataræði getur komið í veg fyrir alvarleg veikindi.

Óeðlilegt þvagefni hringrás - arfgengur; Þvagefni hringrás - arfgeng frávik

• Þvagefni hringrás

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Galla í umbrotum amínósýra. Í: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 103.

Konczal LL, Zinn AB. Innfædd mistök í efnaskiptum. Í: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ritstj. Fanaroff og Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 90. kafli.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Meðfæddar villur á nýmyndun þvagefnis. Í: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, o.fl., ritstj. Taugalækningar barna hjá Swaiman: Principles and Practice. 6. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 38. kafli.