Marfan heilkenni

Marfan heilkenni er truflun á bandvef. Þetta er vefurinn sem styrkir uppbyggingu líkamans.

Truflanir á bandvef hafa áhrif á beinakerfi, hjarta- og æðakerfi, augu og húð.

Marfan heilkenni er af völdum galla í geni sem kallast fibrillin-1. Fibrillin-1 gegnir mikilvægu hlutverki sem byggingarefni fyrir bandvef í líkamanum.

Genagallinn veldur því að löng bein líkamans vaxa of mikið. Fólk með þetta heilkenni hefur mikla hæð og langa handleggi og fætur. Hvernig þessi ofvöxtur gerist er ekki vel skilinn.

Önnur svæði líkamans sem eru undir áhrifum eru:

• Lungnavefur (það getur verið lungnabólga, þar sem loft getur flúið úr lunganum í brjóstholið og hrunið lungann)
• Ósæð, helsta æðin sem tekur blóð frá hjarta til líkamans getur teygt sig eða orðið veik (kallað ósæðarútvíkkun eða ósæðaræðaæð)
• Hjartalokurnar
• Augun sem valda drer og öðrum vandamálum (svo sem að linsur risti)
• Húðin
• Vef sem hylur mænu
• Samskeytin

Í flestum tilfellum berst Marfan heilkenni í gegnum fjölskyldur (erfist). Hins vegar hafa allt að 30% fólks enga fjölskyldusögu, sem er kölluð „sporadísk“. Í stöku tilfellum er talið að heilkennið orsakist af nýrri genabreytingu.

Fólk með Marfan heilkenni er oft á hæð með langa, þunna handleggi og fætur og könguló-eins og fingur (kallað arachnodactyly). Lengd handlegganna er meiri en hæðin þegar handleggirnir eru réttir út.

Önnur einkenni fela í sér:

• Kista sem sekkur í eða stingur út, kölluð trektarkista (pectus excavatum) eða dúfubringa (pectus carinatum)
• Flatir fætur
• Mjög bognar góm og troðfullar tennur
• Hypotonía
• Samskeyti sem eru of sveigjanleg (en olnbogarnir geta verið minna sveigjanlegir)
• Námsskerðing
• Hreyfing linsu augans frá venjulegri stöðu (dislocation)
• Nærsýni
• Lítill neðri kjálki (micrognathia)
• Hryggur sem sveigist til hliðar (hryggskekkja)
• Þunnt, mjótt andlit

Margir með Marfan heilkenni þjást af langvinnum vöðva- og liðverkjum.

Heilsugæslan mun framkvæma líkamspróf. Samskeyti geta hreyfst meira en venjulega. Það geta einnig verið merki um:

• Taugaveiki
• Fallið lunga
• Hjartalokavandamál

Augnskoðun getur sýnt:

• Galla í linsu eða hornhimnu
• Sjónhimnu
• Sjón vandamál

Eftirfarandi próf geta verið framkvæmd:

• Hjartaómskoðun
• Fibrillin-1 stökkbreytingarprófun (hjá sumum)

Gera skal hjartaómskoðun eða annað próf á hverju ári til að skoða grunn ósæðar og hugsanlega hjartalokana.

Sjónvandamál ætti að meðhöndla þegar mögulegt er.

Fylgjast með hryggskekkju, sérstaklega á unglingsárunum.

Lyf til að hægja á hjartslætti og lækka blóðþrýsting geta hjálpað til við að koma í veg fyrir streitu í ósæð. Til að koma í veg fyrir að aorta slasist gæti fólk með ástandið þurft að breyta starfsemi sinni. Sumir geta þurft aðgerð til að skipta um ósæðarót og loka.

Fylgjast verður mjög vel með barnshafandi konum með Marfan heilkenni vegna aukinnar streitu á hjarta og ósæð.

National Marfan Foundation - www.marfan.org

Hjartatengdir fylgikvillar geta stytt líftíma fólks með þennan sjúkdóm. Margir lifa hins vegar sextugt og þar um bil. Góð umönnun og skurðaðgerðir geta lengt líftímann enn frekar.

Fylgikvillar geta verið:

• Uppvakning ósæðar
• Ósæðarrof
• Bakteríu hjartavöðvabólga
• Dissecting aortic aneurysm
• Stækkun botnlanga ósæðar
• Hjartabilun
• Mitral loki framfall
• Hryggskekkja
• Sjón vandamál

Hjón sem eru með þetta ástand og ætla að eignast börn gætu viljað ræða við erfðaráðgjafa áður en þau stofna fjölskyldu.

Ekki er hægt að koma í veg fyrir nýjar stökkbreytingar í genum sem leiða til Marfan (innan við þriðjungur tilfella). Ef þú ert með Marfan heilkenni skaltu leita til þjónustuveitanda þíns að minnsta kosti einu sinni á ári.

Aortic aneurysm - Marfan

• Pectus excavatum
• Marfan heilkenni

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Marfan heilkenni. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Erfðasjúkdómar og sjúkdómsþrengingar. Í: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ritstj. Zitelli og Davis ’Atlas of Pediatric Diagnosis. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. kafli.

Pyeritz RE. Erfðir sjúkdómar í bandvef. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 26. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 244.