Meðfæddur antitrombín III skortur

Meðfæddur antitrombín III skortur er erfðasjúkdómur sem veldur því að blóðið storknar meira en venjulega.

Antithrombin III er prótein í blóði sem hindrar óeðlilega blóðtappa frá myndun. Það hjálpar líkamanum að halda heilbrigðu jafnvægi milli blæðinga og storku. Meðfæddur antitrombín III skortur er arfgengur sjúkdómur. Það gerist þegar einstaklingur fær eitt óeðlilegt afrit af andtrombín III geninu frá foreldri með sjúkdóminn.

Óeðlilegt gen leiðir til lágs andtrombín III próteins. Þetta lága magn af antítrombíni III getur valdið óeðlilegum blóðtappa (blóðtappa) sem geta hindrað blóðflæði og skemmt líffæri.

Fólk með þetta ástand verður oft með blóðtappa á unga aldri. Þeir eru einnig líklegir til að eiga fjölskyldumeðlimi sem hafa lent í blóðstorknunarvanda.

Fólk hefur venjulega einkenni blóðtappa. Blóðtappi í handleggjum eða fótum veldur venjulega bólgu, roða og verkjum. Þegar blóðtappi brotnar af þeim stað þar sem hann myndast og berst til annars hluta líkamans er hann kallaður segarek. Einkenni eru háð því hvert blóðtappinn berst. Algengur staður er lungan þar sem blóðtappinn getur valdið hósta, mæði, verkjum meðan andað er djúpt, brjóstverk og jafnvel dauða. Blóðtappar sem berast í heila geta valdið heilablóðfalli.

Líkamspróf getur sýnt:

• Bólginn fótur eða handleggur
• Minnkað andardráttur í lungum
• Hraður hjartsláttur

Heilbrigðisstarfsmaðurinn getur einnig pantað blóðprufu til að kanna hvort þú hafir lítið magn af antitrombíni III.

Blóðtappi er meðhöndlaður með blóðþynningarlyfjum (einnig kölluð segavarnarlyf). Hve lengi þú þarft að taka þessi lyf fer eftir því hversu alvarlegur blóðtappinn var og fleiri þættir. Ræddu þetta við þjónustuveituna þína.

Þessar auðlindir geta veitt frekari upplýsingar um meðfæddan skort á antitrombíni III:

• Landsamtök sjaldgæfra kvilla - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin- deficiency
• Heimatilvísun NLM erfðagreiningar - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin- deficiency

Flestir ná góðum árangri ef þeir eru áfram á segavarnarlyfjum.

Blóðtappar geta valdið dauða. Blóðtappar í lungum eru mjög hættulegir.

Leitaðu til þjónustuaðila þíns ef þú ert með einkenni um þetta ástand.

Þegar einstaklingur hefur verið greindur með antitrombín III skort, ættu allir nánir fjölskyldumeðlimir að vera undir eftirliti með þessum röskun. Blóðþynningarlyf geta komið í veg fyrir að blóðtappar myndist og komið í veg fyrir að fylgikvillar storkni.

Skortur - andtrombín III - meðfæddur; Antithrombin III skortur - meðfæddur

• Bláæðablóðtappi

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hypercoagulable ríki. Í: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, o.fl., ritstj. Blóðfræði: Grundvallarreglur og framkvæmd. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: 140. kafli.

Schafer AI. Segamyndun: ofstorknunartilfelli. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 25. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kafli 176.