Methemoglobinemia

Methemoglobinemia (MetHb) er blóðsjúkdómur þar sem framleitt er óeðlilegt magn af methemóglóbíni. Hemóglóbín er próteinið í rauðum blóðkornum (RBC) sem ber og dreifir súrefni til líkamans. Metóglóbín er mynd af blóðrauða.

Með methemoglobinemia getur hemoglobin borið súrefni, en er ekki fær um að losa það á áhrifaríkan hátt í líkamsvef.

MetHb ástand getur verið:

• Farið í gegnum fjölskyldur (erfðir eða meðfæddir)
• Orsakast af útsetningu fyrir ákveðnum lyfjum, efnum eða matvælum (áunnin)

Það eru tvær gerðir af erfðum MetHb. Fyrsta formið er sent af báðum foreldrum. Foreldrarnir hafa venjulega ekki ástandið sjálfir. Þeir bera genið sem veldur ástandinu. Það kemur fram þegar vandamál er með ensím sem kallast cýtókróm b5 redúktasi.

Það eru tvær tegundir af erfðum MetHb:

• Gerð 1 (einnig kölluð rauðkorna redúktasaskortur) á sér stað þegar RBC blæðir skortir ensímið.
• Tegund 2 (einnig kölluð almennur redúktasaskortur) á sér stað þegar ensímið virkar ekki í líkamanum.

Annað formið af erfðum MetHb er kallað blóðrauða M sjúkdómur. Það stafar af göllum á blóðrauða próteini sjálfu. Aðeins annað foreldri þarf að miðla óeðlilegu geni til að barnið geti erft sjúkdóminn.

Keypt MetHb er algengara en arfblöðin. Það kemur fram hjá sumum eftir að þeir verða fyrir ákveðnum efnum og lyfjum, þ.m.t.

• Deyfilyf eins og bensókaín
• Nítróbensen
• Ákveðin sýklalyf (þ.m.t. dapsón og klórókín)
• Nítrít (notað sem aukefni til að koma í veg fyrir að kjöt spillist)

Einkenni tegund 1 MetHb eru meðal annars:

• Bláleit litarhúð

Einkenni af tegund 2 MetHb eru ma:

• Töf á þroska
• Bilun til að þrífast
• Vitsmunaleg fötlun
• Krampar

Einkenni blóðrauða M-sjúkdóms eru ma:

• Bláleit litarhúð

Einkenni áunninnar MetHb eru ma:

• Bláleit litarhúð
• Höfuðverkur
• Svimi
• Breytt andlegt ástand
• Þreyta
• Andstuttur
• Skortur á orku

Barn með þetta ástand verður með bláleitan húðlit (blásýru) við fæðingu eða skömmu síðar. Heilbrigðisstarfsmaðurinn mun framkvæma blóðprufur til að greina ástandið. Próf geta verið:

• Athugun súrefnisstigs í blóði (púls oximetry)
• Blóðprufa til að kanna magn lofttegunda í blóði (greining á slagæðablóði)

Fólk með blóðrauða M-sjúkdóm hefur ekki einkenni. Svo þeir þurfa kannski ekki meðferð.

Lyf sem kallast metýlenblátt er notað til að meðhöndla alvarlegt MetHb. Metýlenblátt getur verið óöruggt hjá fólki sem hefur eða getur verið í hættu á blóðsjúkdómi sem kallast G6PD skortur. Þeir ættu ekki að taka lyfið. Ef þú eða barnið þitt eru með G6PD skort skaltu alltaf segja þjónustuaðilanum frá því áður en þú færð meðferð.

Einnig er hægt að nota askorbínsýru til að draga úr magni methemóglóbíns.

Aðrar meðferðir eru meðal annars súrefnismeðferð með háþrýstingi, blóðgjöf í rauðum blóðkornum og blóðgjöf.

Í flestum tilvikum af vægu áunnu MetHb er ekki þörf á meðferð. En þú ættir að forðast lyfið eða efnið sem olli vandamálinu. Í alvarlegum tilfellum getur þurft blóðgjöf.

Fólk með tegund 1 MetHb og blóðrauða M sjúkdóm gengur oft vel. Tegund 2 MetHb er alvarlegri. Það veldur oft dauða á fyrstu árum lífsins.

Fólk með áunnið MetHb gengur oft mjög vel þegar lyf, matur eða efni sem olli vandamálinu er greind og forðast.

Fylgikvillar MetHb fela í sér:

• Áfall
• Krampar
• Dauði

Hringdu í þjónustuveituna þína ef þú:

• Hafa fjölskyldusögu MetHb
• Þróaðu einkenni þessarar röskunar

Hringdu strax í þjónustuveituna þína eða neyðarþjónustu (911) ef þú ert með mikla mæði.

Mælt er með erfðaráðgjöf fyrir pör með MetHb fjölskyldusögu og íhuga að eignast börn.

Börn 6 mánaða eða yngri eru líklegri til að fá methemoglobinemia. Þess vegna ætti að forðast heimabakað barnamaturpuré úr grænmeti sem inniheldur mikið magn af náttúrulegum nítrötum, svo sem gulrætur, rauðrófur eða spínat.

Hemoglobin M sjúkdómur; Rauðkorna redúktasaskortur; Almennur redúktasaskortur; MetHb

• Blóðkorn

Benz EJ, Ebert BL. Blóðrauðaafbrigði í tengslum við blóðblóðleysi, breytt súrefnissækni og methemoglobinemias. Í: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, ritstj. Blóðfræði: Grundvallarreglur og framkvæmd. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 43. kafli.

Letterio J, Pateva I, Petrosiute A, Ahuja S. Blóðmeinafræðileg og krabbameinsvandi vandamál hjá fóstri og nýburum. Í: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ritstj. Fanaroff og Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 79. kafli.

Þýðir RT. Nálgun blóðleysis. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 26. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 149. kafli.